Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Жена была на третьем скрининга. Расшифруйте пожалуйста, нет&ли поводов для беспокойства по поводу синдрома Дауна и других патологий. Также беспокоят расширенные лоханки почек. На 2-м скрининга этого не было. Спасибо.Результат обследования...
Ребёнок, 6 лет, девочка, синдром Дауна. Сдавали анализ крови. Приложу результат.
На Узи увеличенная щитовидная железа.
Ещё в доме ребенка поставлен диагноз вульвовагинит и гастродуоденит.
Прошу помочь в расшифровке и подсказать к какому врачу бежать прежде всего.
Здравствуйте. Может ли Синдром Жильбера являться основанием для академического отпуска в университете? Болезнь впервые проявила себя в 2018 г. Синдром Жильбера подтвержден генетическим анализом в 2019 году.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, разъясните пожалуйста результаты анализа.Я сдавала анализ ещё в феврале,после этого пришла на приём,анализ был не готов.Пото я и забыла об этом,думала ,что если ,что то не так то мне позвонит медсестра.Но видимо там никому до этого дела нет.Теперь подошло время...
Добрый день. Прошу помощи и консультации, уже извелась в истериках, боюсь что пропадет молоко. Малышке 10 дней, маленький носик и сглаженная переносица. Первый скрининг ХГЧ 2.3, ПАП 1,1, по узи все в норме, но есть подозрения что врач где то ошибся, т.к. УЗИ в 20 недель длина...
Здравствуйте! По фото нельзя утверждать, что у ребенка есть какой-то генетический синдром, точно ответить на вопрос, все ли в порядке поможет кариотипирование после консультации у генетика. По сринингам во время беременности много ложных результатов.
ктр 71мм, бипариетальный размер 20мм, окружность головы 81мм, окружность живота 71мм, длина бедра правой и левой ноги 10мм.
хгч: 28,72МЕ/л/0,942 МоМ
РАРР-А: 0,853 МЕ/л/0,215 МоМ.
предложили делать биопсию
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вчера родила малыша на сроке 36-37 недель. Вес 2930, рост 49.
Сегодня при осмотре врачами их смутила складка в районе шеи, поперечные линии на руках и расхождение прямых мышц живота. Ещё стали говорить, что у малыша маленький рот и посажены глаза не так....
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Есть определённые стигмы, которые заставляют врачей сомневаться. Именно и шейная склада, особенности расположения глаз и др. Поэтому необходимо сдать анализ на кариотип.
Здравствуйте! Возраст 36 лет.Помогите пожалуйста разобраться. Сдавала первый скрининг в 12 недель беременности, результат пришёл промежуточный, направили к генетику, та меня напугала т направила сразу сдавать Нипт, я решила не торопиться. Решила пересдать в платной клинике...
Заключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска)
Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY
Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте.
Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна.
Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой.
Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку два месяца, неделю назад стала доставать постоянно язычок и водит им как ящерица, язычк постоянно теперь наружу, когда спит кончик языка торчит. Мы на ив с рождения и очень плохо сосет бутылочку, засыпает или быстро наедается и выталкивает языком. За два...