Консультация педиатра /

Возможен ли синдром Дауна — вопрос №1846837

190 просмотров

Добрый день. Прошу помощи и консультации, уже извелась в истериках, боюсь что пропадет молоко. Малышке 10 дней, маленький носик и сглаженная переносица. Первый скрининг ХГЧ 2.3, ПАП 1,1, по узи все в норме, но есть подозрения что врач где то ошибся, т.к. УЗИ в 20 недель длина кости носа 7.5 мм, в 30 недель - 8.6 мм, а в 36 недель- 11.5 мм. Второй скриниг по биохимии все в норме, показатели чуть выше середины норм. Малышка иногда открывает рот во сне, сложно разбудить на кормление, подозреваю наличие гипотонуса,.т.к. не пытается подтянуться при "присаживании" за ручки, ножки и ручки во сне как очень расслабленные, чаще прямые, иногда подтянет, когда спит. Высовывает периодически язык, но мне кажется когда хочет кушать или после кормления, когда отнимаю грудь. Неонатолог в РД ничего не сказал, педиатр приходивший, ребенка почти не осмотрел, записались на прием к генетику, но это через 2 недели только. Я сойду с ума к этому времени. Мне кажется что у нее личико как у деток с СД, еще небольшая складочка на шее, но девочка родилась крупная, 4300 г и 54 см. Складочки на ручках и пальчики вроде в норме, о форме головы не могу уже адекватно судить.

Возраст: 36

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Эндокринолог
Здравствуйте! По фото нельзя утверждать, что у ребенка есть какой-то генетический синдром, точно ответить на вопрос, все ли в порядке поможет кариотипирование после консультации у генетика. По сринингам во время беременности много ложных результатов.
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте. По фото я вижу здорового малыша, внешне не похоже на ребенка с синдромом Дауна. Переживать точно не стоит, малыш все чувствует! Дождитесь консультации генетика, не накручивайте себя, хорошо спите при Любой удобной возможности, восстанавливайтесь после родов, налаживайте ГВ.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Педиатр
Здравствуйте.
Визуально по фото фенотипических признаков синдрома дауна у малыша нет.
Описанные вами моменты развития тоже. То что малыш не просыпается на кормление может быть вариантом нормы, просто не голодный.
А рефлекса тракции за руки с присаживанием может и не быть у малышей. В дальнейшем у малыша эта проба появится как навык к 7-8 месяцам.
Более точно про тонус и его характер скажет невролог на осмотре в месяц, может назначит курс массажа для профилактики.
Открывание рта и высовывание языка тоже характерно для всех деток.
Дождитесь консультации доктора и не накручивайте себя.
Будьте здоровы!
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте
Если оценивать визуально по фото , то ребёнок без признаков синдрома дауна!
Да и по вашему описанию, не похоже!

По поводу гипотонуса, это физиологически и оценивать должен невролог
Принятый ответ
Анестезиолог-реаниматолог, Педиатр
Здравствуйте. Фенотипически - явных данных за синдром Дауна недостаточно, необходим очный осмотр генетика и кариотипирование.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Срок вдпя не соответствует ктр
19 октября 2023
Ольга
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена  Анатольевна Еремеева
42 отзыва
Педиатр, Нефролог
1995-2001 ВГМА им. Н. Н.
Опыт работы: 21 год
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Виктория Витальевна Карелова
56 отзывов
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Дарья Вячеславовна Коновалова
28 отзывов
Педиатр
Ярославский государственн
Опыт работы: 2 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Добрая отзывчивая девушка , спасибо за развернутый ответ. На отлично ☺️. Внимательно подходит к...
— Валентина
фотография пользователя
Отношение врача отличное Врач прописала грамотную и подробную рекомендацию по поводу...
— Вероника
фотография пользователя
Доброжелательная Врач прописала свою реконструкцию по поводу корректировки режима питания...
— Вероника