Консультация педиатра /

Возможен ли синдром Дауна — вопрос №1846837

216 просмотров

Добрый день. Прошу помощи и консультации, уже извелась в истериках, боюсь что пропадет молоко. Малышке 10 дней, маленький носик и сглаженная переносица. Первый скрининг ХГЧ 2.3, ПАП 1,1, по узи все в норме, но есть подозрения что врач где то ошибся, т.к. УЗИ в 20 недель длина кости носа 7.5 мм, в 30 недель - 8.6 мм, а в 36 недель- 11.5 мм. Второй скриниг по биохимии все в норме, показатели чуть выше середины норм. Малышка иногда открывает рот во сне, сложно разбудить на кормление, подозреваю наличие гипотонуса,.т.к. не пытается подтянуться при "присаживании" за ручки, ножки и ручки во сне как очень расслабленные, чаще прямые, иногда подтянет, когда спит. Высовывает периодически язык, но мне кажется когда хочет кушать или после кормления, когда отнимаю грудь. Неонатолог в РД ничего не сказал, педиатр приходивший, ребенка почти не осмотрел, записались на прием к генетику, но это через 2 недели только. Я сойду с ума к этому времени. Мне кажется что у нее личико как у деток с СД, еще небольшая складочка на шее, но девочка родилась крупная, 4300 г и 54 см. Складочки на ручках и пальчики вроде в норме, о форме головы не могу уже адекватно судить.

Возраст: 36

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Эндокринолог
Здравствуйте! По фото нельзя утверждать, что у ребенка есть какой-то генетический синдром, точно ответить на вопрос, все ли в порядке поможет кариотипирование после консультации у генетика. По сринингам во время беременности много ложных результатов.
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте. По фото я вижу здорового малыша, внешне не похоже на ребенка с синдромом Дауна. Переживать точно не стоит, малыш все чувствует! Дождитесь консультации генетика, не накручивайте себя, хорошо спите при Любой удобной возможности, восстанавливайтесь после родов, налаживайте ГВ.
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте.
Визуально по фото фенотипических признаков синдрома дауна у малыша нет.
Описанные вами моменты развития тоже. То что малыш не просыпается на кормление может быть вариантом нормы, просто не голодный.
А рефлекса тракции за руки с присаживанием может и не быть у малышей. В дальнейшем у малыша эта проба появится как навык к 7-8 месяцам.
Более точно про тонус и его характер скажет невролог на осмотре в месяц, может назначит курс массажа для профилактики.
Открывание рта и высовывание языка тоже характерно для всех деток.
Дождитесь консультации доктора и не накручивайте себя.
Будьте здоровы!
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте
Если оценивать визуально по фото , то ребёнок без признаков синдрома дауна!
Да и по вашему описанию, не похоже!

По поводу гипотонуса, это физиологически и оценивать должен невролог
Принятый ответ
Анестезиолог-реаниматолог, Педиатр
Здравствуйте. Фенотипически - явных данных за синдром Дауна недостаточно, необходим очный осмотр генетика и кариотипирование.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Не получается забеременеть
11 октября 2022
Маргарита, Краснодар
Вопрос закрыт
Страх за ребенка, результаты анализов
29 ноября 2024
Алина, Новосибирск
Вопрос закрыт
Повышен холестерин, Триглецириды, нарушения по экг
21 марта
Наталья, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
26 мая
Нина, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Витальевна Карелова
61 отзыв
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Михаил Николаевич Ивашев
407 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Ирина Михайловна Батина
39 отзывов
Педиатр
2016-2023, красноярский г
Опыт работы: 1 год
Мария Алексеевна Расторгуева
34 отзыва
Педиатр
2017-2023, Ивановская мед
Опыт работы: 2 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Ответ на свой вопрос получила быстро. Все по делу. 10 из 10. Стало спокойной, а это самое...
— Елена
фотография пользователя
Педиатру Дарья Радюк
Спасибо большое доктору за оперативный ответ. За подробную рекомендацию и продолжение решения...
— Нина
фотография пользователя
Быстро и точно разъяснила ситуацию , смогла успокоить т.к я мама тревожная .меня полностью...
— Анастасия, г. Артём