Что вас беспокоит?
Возможен ли синдром Дауна
Добрый день. Прошу помощи и консультации, уже извелась в истериках, боюсь что пропадет молоко. Малышке 10 дней, маленький носик и сглаженная переносица. Первый скрининг ХГЧ 2.3, ПАП 1,1, по узи все в норме, но есть подозрения что врач где то ошибся, т.к. УЗИ в 20 недель длина кости носа 7.5 мм, в 30 недель - 8.6 мм, а в 36 недель- 11.5 мм. Второй скриниг по биохимии все в норме, показатели чуть выше середины норм. Малышка иногда открывает рот во сне, сложно разбудить на кормление, подозреваю наличие гипотонуса,.т.к. не пытается подтянуться при "присаживании" за ручки, ножки и ручки во сне как очень расслабленные, чаще прямые, иногда подтянет, когда спит. Высовывает периодически язык, но мне кажется когда хочет кушать или после кормления, когда отнимаю грудь. Неонатолог в РД ничего не сказал, педиатр приходивший, ребенка почти не осмотрел, записались на прием к генетику, но это через 2 недели только. Я сойду с ума к этому времени. Мне кажется что у нее личико как у деток с СД, еще небольшая складочка на шее, но девочка родилась крупная, 4300 г и 54 см. Складочки на ручках и пальчики вроде в норме, о форме головы не могу уже адекватно судить.
Принятый ответ
Здравствуйте! По фото нельзя утверждать, что у ребенка есть какой-то генетический синдром, точно ответить на вопрос, все ли в порядке поможет кариотипирование после консультации у генетика. По сринингам во время беременности много ложных результатов.
Принятый ответ
Здравствуйте. По фото я вижу здорового малыша, внешне не похоже на ребенка с синдромом Дауна. Переживать точно не стоит, малыш все чувствует! Дождитесь консультации генетика, не накручивайте себя, хорошо спите при Любой удобной возможности, восстанавливайтесь после родов, налаживайте ГВ.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Визуально по фото фенотипических признаков синдрома дауна у малыша нет.
Описанные вами моменты развития тоже. То что малыш не просыпается на кормление может быть вариантом нормы, просто не голодный.
А рефлекса тракции за руки с присаживанием может и не быть у малышей. В дальнейшем у малыша эта проба появится как навык к 7-8 месяцам.
Более точно про тонус и его характер скажет невролог на осмотре в месяц, может назначит курс массажа для профилактики.
Открывание рта и высовывание языка тоже характерно для всех деток.
Дождитесь консультации доктора и не накручивайте себя.
Будьте здоровы!
Принятый ответ
Здравствуйте
Если оценивать визуально по фото , то ребёнок без признаков синдрома дауна!
Да и по вашему описанию, не похоже!
По поводу гипотонуса, это физиологически и оценивать должен невролог
Принятый ответ
Здравствуйте. Фенотипически - явных данных за синдром Дауна недостаточно, необходим очный осмотр генетика и кариотипирование.
Похожие вопросы по теме
- 22 Июня 202329 ответов
- 20 Января 202412 ответов
- 12 Марта 20252 ответа