Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помощь в расшифровке анализа крови
10 ответовРебёнок, 6 лет, девочка, синдром Дауна. Сдавали анализ крови. Приложу результат. На Узи увеличенная щитовидная железа. Ещё в доме ребенка поставлен диагноз вульвовагинит и гастродуоденит. Прошу помочь в расшифровке и подсказать к какому врачу бежать прежде всего.
Здравствуйте! У ребенка гипертиреоз, существенное повышение гормонов щитовидной железы, необходимо посетить врача эндокринолога, назначить лечение
Анализ на синдром Дауна
22 ответаЗдравствуйте, разъясните пожалуйста результаты анализа.Я сдавала анализ ещё в феврале,после этого пришла на приём,анализ был не готов.Пото я и забыла об этом,думала ,что если ,что то не так то мне позвонит медсестра.Но видимо там никому до этого дела нет.Теперь подошло время...
Добрый день. По анализу немного высоковат риск трисомии 21. Желательно сделать НИПТ.
Подозрение на Синдром Дауна
7 ответовДобрый день! Ребенку два месяца, неделю назад стала доставать постоянно язычок и водит им как ящерица, язычк постоянно теперь наружу, когда спит кончик языка торчит. Мы на ив с рождения и очень плохо сосет бутылочку, засыпает или быстро наедается и выталкивает языком. За два...
Здравствуйте,это нормально,что ребенок играет с языком не переживайте,это не синдром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможен ли синдром Дауна
5 ответовДобрый день. Прошу помощи и консультации, уже извелась в истериках, боюсь что пропадет молоко. Малышке 10 дней, маленький носик и сглаженная переносица. Первый скрининг ХГЧ 2.3, ПАП 1,1, по узи все в норме, но есть подозрения что врач где то ошибся, т.к. УЗИ в 20 недель длина...
Здравствуйте! По фото нельзя утверждать, что у ребенка есть какой-то генетический синдром, точно ответить на вопрос, все ли в порядке поможет кариотипирование после консультации у генетика. По сринингам во время беременности много ложных результатов.
Плоду ставят синдром дауна
16 ответовктр 71мм, бипариетальный размер 20мм, окружность головы 81мм, окружность живота 71мм, длина бедра правой и левой ноги 10мм. хгч: 28,72МЕ/л/0,942 МоМ РАРР-А: 0,853 МЕ/л/0,215 МоМ. предложили делать биопсию
Здравствуйте если вам важно выявить заболевание у плода, то нужно согласится на биопсию, какой у вас срок? 1 :риска синдрома дауна?
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте! Вчера родила малыша на сроке 36-37 недель. Вес 2930, рост 49. Сегодня при осмотре врачами их смутила складка в районе шеи, поперечные линии на руках и расхождение прямых мышц живота. Ещё стали говорить, что у малыша маленький рот и посажены глаза не так....
Здравствуйте. Есть определённые стигмы, которые заставляют врачей сомневаться. Именно и шейная склада, особенности расположения глаз и др. Поэтому необходимо сдать анализ на кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг- синдром Дауна
14 ответовЗдравствуйте! Возраст 36 лет.Помогите пожалуйста разобраться. Сдавала первый скрининг в 12 недель беременности, результат пришёл промежуточный, направили к генетику, та меня напугала т направила сразу сдавать Нипт, я решила не торопиться. Решила пересдать в платной клинике...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё у вас в порядке и Никакое обследование больше не нужно
Подозрение на синдром Дауна
13 ответовМне 35. Был скрининг: Узи: нос 2,1. Твп 3.1. Еще кровоток обратный нашли. Остальное норма. Кровь нормальная. Насчитали высочайший риск Синдромов. Записали на инвазивный метод исследования хромосом, через прокол живота. Говорят там 100% скажут, есть ли отклонения. Вопрос...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста данные скрининга
Подозрение на синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте. Первый скрининг показал, толщина воротникового пространства 2.9, остальное в норме. Анализ крови хороший. Рекомендовали сделать нипт 21, он показал, что риски низкие. Была у двух генетиков, один предложил сделать инвазивный анализ околоплодных вод, другой...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации, рекомендуют ориентироваться на расчет скрининга Если риски низкие ( низкие это 1:100,1:101 и тд ) значит инвазивный способ дообследование не требуется ТВП в норме до 2,5 , показатель 2,5-3,0 считают сомнительным Но скрининг все исключает
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна у сына
5 ответовЗаключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска) Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна. Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой. Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?