Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева
2 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста выявление гена hla-b27 обязательно ли указывает на наличие болезни Бехтерева? По МРТ признаки воспаления обоих кресцово-повздошных суставов под вопросом.СРБ-5.71. Соэ-5.на протяжении длительного времени болит спина в районе поясницы. Есть...
Здравствуйте. 1. Выявление HLAB-27 говорит лишь о генетической предрасположенности к серонегативным спондилоартритам, но никак не указывает о наличии болезни Бехтерева. 2. Для начала диф. диагностики таких спондилоартритов важно определить, есть ли воспалительный характер боли в спине. Для воспалительной боли характерно: -улучшение после физических упражнений, -отсутствие улучшения в покое, -ночная боль с улучшением при пробуждении. 3. Определить, есть ли псориаз у Вас или близких. Болезнь Крона, НЯК. Был ли эпизод дактилита, то есть припухание пальца рук по типу "сосиски". Артрит периферических суставов. Воспаление в области ахиллова сухожилия. Увеит, подтвержденный окулистом. Эпизоды повышения СОЭ, СРБ в крови. На основании этих данных можно предполагать/исключать спондилоартриты, в том числе ББ.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
У меня рак крови. Храничечкий форме, диогносз :истинная полецетемия, яак 92мутация гена ДНК. Можно ли поставить и лечиться пиявками? Первый раз поставила хорошо перенесла, втарой раз, сильный зуд и в одну точку край укуса сильно опухла с водянистыми волдырами, если у меня...
Здравствуйте. Онкологические процессы и заболевания крови являются противопоказанием к гирудотерапии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
14 ответовДобрый день! Ранее уже описывала проблему - неделю назад после ПА впервые появились очень слабые и в малом количестве кровянистые выделения. Слышала, что это может быть симптомом рака. Во время осмотра и по узи доктор не обнаружил ничего настораживающего, кроме признаков...
Добрый день, Елизавета! 11 тип впч не онкогенный, он не вызывает рак, может вызывть кондиломы. По шейке можно будет сделать кольпоскопию. Но, учитывая дисбактериоз по фемфлору, то стоит пройти предварительно лечение. Выделени могут быть из шейки на фоне дисбиоза при наличие эктопии. Как вариант лечения свечи макмирор комплекс по 1 на ночь 8 дней и если по фемофлору снижены лактобактерии, то можно лактобаоанс по 1 кап 1 раз в сутки пропить 28 дней.
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Если остались вопросы, то пишите
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Здравствуйте !Месяц назад воспалился лимфоузел под подмышкой !Врач терапевт назначил узи молочной железы!В анамнезе рак молочной железы у мамы и тети!По генетическому тесту у меня нет гена !До этого 4 года назад после родов тоже была киста !Я пропивала курс мастодиона!Как...
За кистой наблюдать. Через 6 мес контроль узи. Для лечения мастодинон на 6мес. Если удобно , то лучше выбрать в каплях. Если нет, то таблетки. По поводу гормонов и волос. Советую обратиться к гинекологу-эндокринологу. Чтобы все было максимально грамотно.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ДНК- анализа показали,что у меня в промоторной области гена UGTI зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии ( 7 повторов ) 7/7 Это подтверждает диагноз " синдром Жильбера". Также мне ставили гастрит . Подскажите пожалуйста опасно ли с...
ЗдравствуйтЕ! Необходимы результаты биохимического анализа крови и УЗИ брюшной полости..