Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте. Были две замерщик беременности.последняя 1.5 месяца назад. Пришли анализы Выявлен полиморфизм,предраспологающий к повышению агрегации тромбоцитов,тромбозам,инфаркт и инсульт в гетерозиготный период;мутация не обнаружена Выявлен полиморфизм,ассоциированныйсо...
Нужны названия мутаций и виды замены. полиморфзим ассоциированный со снижением фибринолитической активности я так понял это PAI-1 ?
ЗГТ при менопаузе
6 ответовДоброе утро, у меня мутация Лейдена в гетерозиготе, был тромбоз ноги после укуса гадюки.У меня пер менопауза. Все анализы для назначения ЗГТ сдала, посетила мамоллога, все в норме, УЗДГ ног в норме, посетила гематолога, она сказала что у меня нет противопоказаний к ЗГТ, так...
Здравствуйте, если есть генетическая предрасположенность к тромбозу и был эпизод тромбоза в анамнезе , то назначение ЗГТ противопоказано , ваш врач права , в данном случае риски назначения гормонов не оправдывают их эффективность , поэтому при наличии климактерических симптомов , прказан прием фитопрепаратов , например Эстровэл по 1 капс -2 раза в день -2 месяца , далее рекомендуется смотреть по состоянию , можно продолжить прием .
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Вторая неразвивающаяся беременность. Сделали Молекулярное кариотипирование абортивного материала.Пришли результаты: Обнаружены следующие патогенные варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями:Геномная позиция chr11:47332245C>TNM_000256.3:c.3641G>A...
Здравствуйте, Жанна! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. У плода не было обнаружено хромосомных повреждений - крупных участков генетической информации. Но каждая хромосома состоит из генов. В гене MYBPC3 были обнаружены 2 мутации, которые могут отвечать за развитие Семейной гипертрофической кардиомиопатии 4 типа. Для этого заболевания характерно нарушение работы сердца вплоть до его остановки,что и могла послужить причиной замершей беременности. Учитывая что мутаций 2, обычно в таких ситуациях одна получена от отца,а вторая от матери. Таким образом вам с супругом стоит провериться на наличие этих мутаций. Если они у вас есть,риск повторения такой ситуации 25% для каждого следующего ребенка независимо от пола. Избежать этого риска также можно - прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на эти мутации (ПГТ-М). Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Мутация Jak 2
15 ответовКакая продолжительность жизни у пациентов с мутацией Jak 2?
Здравствуйте! Мутация повышает риск тромботических событий, но не у всех и не всегда. Поэтому продолжительность жизни может быть такая же как у общей популяции населения в целом. Важно следить за состоянием сосудов, вен, весом, контролировать показатели крови у гематолога очно. При необходимости проходить уточняющие обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.