Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетеротопия
2 ответаРебенку 12 лет. эпилепсия и у.о. в легкой форме. После мрт головного мозга выявили аномалии развития. Врач посоветовал обратиться к нейрохирургу и сделать мрт 3 тесла под наркозом. Может ли в нашем случае нам помочь нейрохирургия?
Добрый день, да, нейрохирургия вполне возможна. С результатами МРТ и ЭЭГ далее стоит обратиться в крупный центр, если Москва. то это НМИЦ Бурденко
Я сейчас на 13й неделе беременности, PAPP-A на данный момент - 1.14 мМЕ/мл Хгч свободный - 13,2 нг / мл Переживаю очень по этому поводу , по узи все хорошо , тест на аномалии сдавала - по всем низкие порок
Добрый вечер! Изолированно не оценивают РАРР и хгч. А в совокупности у Вас все риски по генетическим и хромосомным заболеваниям низкие, поэтому, переживать нет смысла. С малышом у Вас все в порядке.
Результаты скрининга
1 ответЗдравствуйте. На 1 скрининге результат ХГЧ 0.368, PAPP-A 0.393. На УЗИ отклонений нкт. Отправили на консультацию к генетику, а генетик сказала, что показаний для консультации нет, всё хорошо. Подскажите всё в норме, нет повода для беспокойства?
Добрый вечер! Да, повода для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По 1 скринингу повышение ТВП. 2.5 мм узи 12 недель 1 день Промежуточное узи 16 недель - все хорошо. 2 скрининг-дефект межмебранозной перегородки.1.5 мм То есть нет даже дефекта, самой межжелудочковой перегородки Генетик направляет на прокол
Да, на 95% все отлично
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Риски по первому скринингу
10 ответовДобрый день! По результатам 1-го скрининга у меня выявлены риски (см. результат во вложении). Нужно ли мне обязательно делать НИПТ? И если да, то на какие именно хромосомные аномалии? Сегодня была у генетика (результат во вложении).
Катарина ,здравствуйте! Прикрепите ,пожалуйста результаты
Расшифровка скрининга
7 ответовЗдравствуйте, беременность 12 недель Сделали первый скрининг, сказали записаться на второй на май, записалась на 21 мая, также записаться к пренатологу, к сожалению запись тоже на май, подскажите правильно ли я понимаю, что у ребенка хромосомные аномалии?
Здравствуйте! По представленному узи описаны расширение почечных лоханок( данное состояние не является хромосомной патологией, требует наблюдения после родов ,может пройти самостоятельно до 2х лет) Гиперэхогенное включение также требует динамического наблюдения В подобных случаях обычно проводится пренатальный консилиум,также дополнительно можно сдать неинвазивный перинатальный тест ,по результатам которого можно будет оценить хромосомный набор плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка мрт
12 ответовПожалуйста помогите с расшифровкой мрт, мучает давление высокое, головные боли. Делали операцию из за аномалии Арнольда-Киари. Делали операцию в 2016г. Переодически назначали системы помогало сейчас не назначают. Уколы, таблетки особо не помогают . Пациент 1965г.р. Гипертония...
Здравствуйте! По головному мозгу все стабильно, причиной гипертонии в данном случае ни патологии головного мозга!