Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Добрый день! Нахожусь в протоколе эко, до этого 3 неудачных переноса. По кариотипированию мутаций нет, по тромбофилии пришли мутации. Подскажите, насколько они опасны и можно ли с ними планировать беременность, какие риски? Спасибо.
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на риск тромбоза и вынашивания беременности. При их обнаружении никакая дополнительная терапия не назначается.
Привычное невынашивание
25 ответов2 беременности, 1я апрель 2021 выкидыш 5 недель, 2я ноябрь 2021 зб 6-7 недель. Сейчас сдавала анализ на факторы тромбофилии и фолатного цикла, пришёл анализ не очень. Как бы с последующими беременности?
Здравствуйте! С результатами анализов Вам нужно проконсультироваться и получить коррекцию у гематолога, запланировать с ним беременность и всю беременность наблюдаться и у гематолога, и у гинеколога. Беременность и удачное вынашивание возможны, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм pai-1 4g/4g
6 ответовСдала 8 факторов тромбофилии Выявлена мутация полиморфизм pai-1 4g/4g Чувствую себя нормально. Сейчас беременность 11 недель что делать , как это влияет на ребенка? Как лечить? К кому обращаться ?? Спасибо за ответ!!!
Здравствуйте, данная мутация не относится к полиморфизму высокого риска тромботических событий. При подсчёте суммарного балла это 1 балл( низкий риск). Терапия не назначается. Необходимо знать весь ваш анамнез и отягощающие факторы по шкале ВТЭО беременных.
Шишка на Вене после удара
4 ответаЗдравствуйте, ударила руку когда пылесосила и появилась шишка на вене. Нанесла гепариновую мазь . Шишка все равно большая . Скажите может ли в этом месте быть тромбоз и насколько опасно? Есть наследственные мутации по тромбофилии?
Здравствуйте! Тромбоз в этой области бывает, но он, как правило, не опасен. Визуально на тромбоз не похоже. Сейчас можно местно наносить мази или гели с НПВС - диклофенак, вольтарен, долобене. Если появится воспаление в виде покраснения и боли и пойдет по ходу вены выше или выраженный отёк руки, имеет смысл УЗДС вен нижних конечностей.
Терапия ХЛЛ
5 ответовЖенщина 63 года, ХЛЛ установлен в декабре 2022 года, в течение года наблюдается рост лейкоцитов, планируется начало ПХТ. Гены TP 53 и IGHV не мутированы. Есть хронические болезни: СД 2 типа, ХРБС, ГБ. Как подготовиться к хт, какие возможны схемы лечения? Как избежать...
Здравствуйте, заболевание хроническое, показания к терапии определяются индивидуально по выраженности прогрессии опухоли. Учитывая сопутствующие заболевания для вас предпочтительны схемы без преднизолона. На время госпитализации можно чуть чаще контролировать сахар крови, следить за давлением, возможно придется чуть увеличить дозы гипотензивного. Перед госпитализацией держать социальную дистанцию, стараться не разболеться. Даже лёгкие проявления ОРВИ будут противопоказанием к введению иммунотерапии. На время лечения питание лёгкое, термически обработанное, минимальное количество аллергенов в пище. После курса химиотерапии 7 дней условный "карантин" чтобы присмотреться к самочувствию, адаптироваться и не заразиться от близких вирусными инфекциями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак груди?
6 ответовПереживаю у меня уже год это образование слева Что это? Брали пункцию еще оттуда под узи аппаратом Пришел - жир Это может быть рак? Как не пропустить? Бабушка по линии отца в 40 лет рак был, удалена грудь Какую кровь на гены сдать??? Что делать вообще с этим Почему...
Дарья, здравствуйте. По тем данным, которые имеются по результатам анализов и обследований онкология исключена. Образования доброкачественные, поэтому требуется лишь наблюдение за их ростом. Удалять их нет необходимости. Не переживайте 🙏
Шишки в анусе
6 ответовСегодня случайным образом обнаружила у своего сына при акте дефекации шишечки в анусе , мне показалось что шишки были и внутри .Гостил у деда , съел кукурузу. Запорами не страдаем , такое впервые . Если брать в учет гены , то Гемморой у всех по мужской линии отца ребёнка ....
Добрый день Анна. Какая эта шишка на ощупь? Должна быть не твердой а эластичной или мягкой. Реагирует ребенок на прикосновения к ней или нет?
Здоровье и прививки
1 ответУчастковый педиатр рекомендует посетить гематолога и прочих узких специалистов. Поискать в интернете информацию и прочее. У нас в семье есть наследственная тромбофилия. Боюсь ставить ребенку прививки, пока не узнаю полностью ли здоров его организм. Вдруг есть какие-то...
Здравствуйте ! Тактика педиатра верна , что он хочет , чтобы вы проконсультировались у гематолога , именно он и назначит узкий спектр обследования ребенка как лабораторное , так и инструментальное , и даст свое заключение . Но пока вы можете сдать минимум в виде общего анализа крови и коагулограммы .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.