Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
На основании одного замера - синдромов не предполагают и в 20 недель носов не измеряют.
Все выводы по этому поводу делают на первом скрининге, где анализируются полтора десятка параметров.
У вас просто курносый ребенок.
Добрый день. Мне 39 лет. Пришли результаты первого скрининга. Помогите разобраться. Интересует насколько велики риски, чтоту малыша синдром дауна? Результаты УЗИ и крови прикрепляю.
Причин может быть множество, элементарно тот же стресс. Нужно сдать нипт и с результатами уже обратиться к генетику. Обычно при пограничных рисках рекомендуется такая тактика.
Здравствуйте. Ребенок Синдром Дауна, 8 лет. Есть кто может помочь? Какие лекарства и дозировку. Анализы есть, узи есть. Поведение изменилось очень: агрессия, капризность, плаксивость
Здравствуйте!
Меня зовут Алеся, я врач - детский эндокринолог
Какая дата рождения, рост и вес ребенка?
Проводилось ли узи щитовидной железы?
Вероятно, сейчас имеет место тиреотоксикоз (избыточная продукция гормонов щитовидной железы), которая связана с наличием диффузного токсического зоба или аутоиммунного тиреоидита.
На данный момент необходимо провести ещё узи щитовидной железы (если оно не проведено ранее), дослать кровь (общий анализ крови, АТ к ТПО и АТ к рецепторам ТТГ).
Есть ли жалобы на учащенное сердцебиение, потливость?
Возможно, что уже требуется терапия данного состояния (тиреостатиками), но её может назначить только врач очно после осмотра и оценки состояния.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
К сожалению, субклинический гипотиреоз (то есть повышение ттг при нормальном т4 св) или явный гипотиреоз часто встречаются при синдроме Дауна.
И, да, обычно рекомендована терапия препаратами левотироксина натрия для поддержания функции щитовидной железы и развития ребенка.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом .
У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Здравствуйте. Беременность 16 недель. Риск Дауна по биохимии крови 1:55. Узи без патологий . Переделывала узи в частном порядке платно на 15 неделях - тоже всё хорошо, признаков патологии не выявлено .
Было ОРВИ на 8-10 и 15-16 неделях. Только что выписали с больничного...
Здравствуйте. Понимаю ваши переживания.
Но риск преждевременных родов или выкидышей после такой инвазивной манипуляции менее 2 процентов, то есть это очень низкий риск.
Нипт тесту из инвитро можно доверять, (но это не 100% метод). Инвазивные методы диагностики намного точнее чем нипт.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У ребёнка был обнаружен синдром дауна, проводили все исследования. На 18 недели сделали прирывание. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты гистологии.Петрификаты. Циркуляторные расстройства. Перивиллзное отложение фибриноида.
Добрый день.
Такой риск считается низким!, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее).
Так как риск низкий , инвазивная диагностика здесь не нужна, но НИПТ был бы целесообразен, его точность около 99%.
Но повода для переживаний у Вас нет.
Здравствуйте, сделала 2 скрининг, поставили диагноз умеренная гипоплазия носовой кости, всё остальное в норме, интересует ваше мнение по результатам скрининга и как определить синдром Дауна?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 13,5 недель , на узи кости носа у плода 1,6мм что меньше нормы , эхогенноть снижена , все остальные показатели в норме , может это быть синдром дауна ?
Результаты комбинированного скрининга обсчитывает специальная программа.
Но и "вручную" можно предположить, что , если длинна НК - единственный маркер хромосомной патологии, а все остальное в норме - то программа выдаст низкий риск.
Волноваться не о чем.