Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д- димер и гемоглобин
6 ответовмутации гемостаза: pai-гомозигота и 2 мутации фолатного цикла- тоже Гомозиготы. Сдала д-димер 380. Нормы лаборатории 450. Без беременности у меня больше 150 не поднимался. Гемоглобин 143. Нужно ли лечение
Юлия, здравствуйте! Эти мутации встречаются у большинства людей, лечения они не требуют. Д-димер нужно сдавать и лечить антикоагулянтами только при наличии клинических признаков тромбоза. В беременность или при планировании беременности этот показатель отслеживать не нужно, он в норме повышается, его не нужно снижать. Чтобы оценить гемоглобин, нужно знать, какой сейчас срок беременности. Также есть латентный дефицит железа, необходим прием препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
Добрый день. При иссечении невуса, гистология показала меланому. При иссечении большей площади и БСЛУ по гистологии не выявлено опухоли и метастазов. Необходимо ли проводить анализ на мутации и игх? Был сдан образец первого иссчения на мутации и игх, но исследование не смогли...
Здравствуйте. Если при радикальном иссечении и биопсии сторожевого лимфоузла опухолевых клеток не выявлено, проведение молекулярного анализа не является обязательным, он нужен в основном при наличии остаточной или метастатической меланомы для выбора системной терапии. При ранней стадии без метастазов анализ на мутации BRAF, NRAS, KIT и расширенная ИГХ-панель обычно не влияют на тактику. Если в дальнейшем появятся признаки рецидива или метастазов, материал для тестирования берут заново. В случае необходимости такие исследования проводят в НМИЦ онкологии им. Блохина (Москва), НМИЦ им. Петрова (Санкт-Петербург) или в сертифицированных лабораториях, выполняющих молекулярную диагностику меланом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
КОК при высоком холестерине
18 ответовЗдравствуйте, 22 года, не курю, хотела начать приëм КОК преимущественно для контрацепции. Из-за смерти дедушки в раннем возрасте (39 лет) делала анализы на мутации Лейдена и протромбиновую. Мутация протромбина (F2) гетерозиготное состояние, Лейдена - нормозигота. Досдала...
Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кристпллы шарко лейдена
1 ответблюсь есть обычную еду, из-то того что нашли кристаллы, так как боюсь анафилактического шока и подобных последствий, врач только 22, мне до этого времени просто есть как обычно и не париться? есть ли риск анафилактического шока?…
Здравствуйте! Если раньше, до получения результатов, при употреблении еды не было эпизодов крапивницы/отека, то анафилактического шока опасаться не стоит. Если вы обследовались в связи с кашлем или заложенностью носа, то это не является фактором риска анафилактического шока.
Гетерозиготная мутация лейдена
15 ответовНа протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Здравствуйте, Сусанна. Гетерозиготная мутация может влиять только на вынашивание - но не наступление беременности. Супруга лечили?
Низкий феретин
2 ответаПостоянная слабость. Феретин 21.9, гемоглобин 149, сыворочное железо 15. Имеется мутация лейдена, нарушение фолатного цикла. Вес 70. Нужно ли пить препараты железа чтобы поднять феретин?
Здравствуйте, ферритин ниже 30 нг/мл считается скрыты железодефицитом. Рассмотрите тардиферон 80 мг ежедневно или через день не менее 6 недель с последующим контролем ферритина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
14 ответовМуж сдал кровь на мутации ABL-BCR (p -210) . Мутации не обнаружено.Но что означает в анализе количество копий АВL-11525, количество копий BCR -ABL1-0. Количество р210 -0,000%.это понятно,.Что такое уровень чувствительности lg-4,1.?.
Это социальный вопрос, его определят на комиссии по сопутствующим заболеваниям, общему состоянию и тд. Не обязательно иметь инвалидность если самочувствие не страдает.