Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
1 ответЗдравствуйте!Скажите пожалуйста что значит Мутация V617F в гене JAK2? Сестра сдавала кровт,поставили такое заключение.Ей 22 года.Проблемы с кровью произошли на фоне беременности. Помогите расшифровать пожалуйста
Означает, что возможно присутствует заболевание: болезнь Вакеза, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, но возможно лаборатория ошиблась. Обычно эти заболевания происходят в позднем возрасте. Приложите общий анализ крови, надо оценить гемоглобин, тромбоциты и другие параметры, скажем на сколько серьезно.
Мужу удалили почку диагноз С64. Пришел результат маликулярно-биологическооо анализа. Помогите разобраться в результатах до приема. Что означают результаты? Мутация клеток, передается ли это по наследству детям?
Здравствуйте Молекулярно-генетический статус для рака почки в аспекте его лечения не играет ни малейшей роли Тактика лечения от этого не меняется О какой стадии заболевания идет речь? Какое лечение планируется? По данным документам требует консультации генетика возможная мутация в гене VHL
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня беременность малого срока — 7 недель. Беременность подтверждена по УЗИ. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена...
Здравствуйте, Эвелина. Д-димер закономерно повышается во время беременности, становится выше с каждой неделей. Контроль Д-димера в целом не рекомендован беременным, т.к. нет адекватных норм для каждого срока беременности, а его повышение чаще всего не имеет никакой диагностической ценности, не говорит о повышенном риске тромбоза и не может спрогнозировать его. Достаточно контроля стандартных показателей коагулограммы. Антитромбин III также не рекомендуется к постоянному мониторингу, достаточно его определения перед беременностью. Во время беременности уровень антитромбина III может немного изменяться, как немного снижаясь, так может отмечаться и наоборот его небольшое повышение к концу беременности. Данное снижение уровня антитромбина III незначительное. Риск тромботические осложнений возникает при уровне антитромбина ниже 60%. К тому же вы уже получаете профилактическую антикоагулянтную терапию. Уровень антитромбина III может снижаться при нарушениях функции печени, поэтому может быть показан контроль биохимических показателей крови - общего белка, альбумина, билирубина, АлАт, АсАт, ЩФ, ГГТП, холестерина, триглицеридов.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз .
19 ответовЗдравствуйте.В прошлом году была замершая на 8 недели.Сейчас беременна 24 неделя .Направили сдать на анализы гемостаза.Есть одна мутация фолатного цикла гомоцистеин в норме.Все ли в норме по анализам ?
Здравствуйте, Сафие. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Учитывая патологический гомозиготный маркер фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт. В целом по всем результатам исследований ничего патологического для Вашего срока беременности нет. Доплерометрия проводилась? Нарушений гемодинамики МППК не было?
Беременность
6 ответовЗдравствуйте. Принимала кардиомагнил 150 до 8 недель беременности, сильно ли навредила плодам? Эко беременность двойней, криоперенос на згт , в поддержке 400 утрожестан и 1крайнон, гетерозиготная мутация Лейдена F5
Да, нужно будет, так как у вас есть риски преэклампсии, поэтому требуется профилактика преэклампсии с 12 по 36 неделю беременности. Фрагмин или другие НМГ вам показаны до родов и после родов не менее 10 дней.
Образ жизни при тромбофилии
2 ответаИнтересует образ жизни при наследственной тромбофилии (Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Обнаружена гетерозиготная мутация). Можно заниматься спортом? Может физическая форма влиять на состояние «тромбов»? Диеты? Спасибо
Здравствуйте! В связи с чем Вы сдали кровь на эту мутацию? Именно этот вариант мутации гена протромбина не является тромбофилическим и не повышает риски тромбозов, в отличие от клинически значимой мутации F II G20210A. В любом случае приветствуется здоровый образ жизни и занятия спортом, питье воды примерно 30 мл/кг веса. Специальная диета не нужна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа тромбофилия
4 ответаДобрый день. Сдала анализ на тромбофилию (расширенный), получила результаты и насторожил пункт MTRR: IIe22Met (A66G) - Обнаружена гетерозиготная мутация - значение IIe/Met. Я беременна 12 недель , 36 лет, ЭКО
По поводу потерь беременности на ранних сроках вам желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Что касается инсульта у вашего отца - то это не венозный тромбоз, он имеет немного другие причины, обычно не связанные с наследственной предрасположенностью к тромбозам, поэтому он не учитывается. В настоящее время показаний для применения антикоагулянтной профилактики у вас нет.