Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Расшифровка результата анализов
2 ответаЗдравствуйте , помогите, пожалуйста , расшифруйте подробно результаты, комплекс мутаций гемостаза F2,F5, MTHFR. Планирую беременность . Мне 35 лет. Есть ребенок,планируем второго. Заболеваний крови нет.
Здравствуйте, Анна! Проведенный анализ показывает, что мутаций в генах фактора свертывания II (протромбин) и фактора V (фактор Лейдена) – не обнаружено, у вас G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови. При анализе гена MTHFR у вас обнаружена гетерозиготная форма мутации, т.е. на одной хромосоме ген нормальный, а на другой - парной хромосоме – мутантный. Ген MTHFR кодирует белок метилентетрагидрофолатредуктазу – это внутриклеточный фермент, участвующий в превращении токсичного гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Следует отметить, что около половины населения (56%) является гетерозиготными носителями аллеля С677Т, так же как и вы. Это сопровождается снижением активности фермента примерно до 30% , но только при сочетании с низким уровнем поступления фолиевой кислоты. Такое взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению гомоцистеина в организме. Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать прямое эмбриотоксическое действие. Вам обязательно нужно проверить уровень гомоцистеина сейчас и мониторировать его во время беременности. При этом в вашем случае планирование беременности должно сопровождаться приемом фолиевой кислоты, витамина В12 и В6. При нормальном уровне гомоцистеина генетические риски отклонений, связанных с системой гемостаза, у вас минимальны. Будьте здоровы, и пусть у вас все получится!
У меня снижен овариальный резерв, не смогла забеременеть самостоятельно, амг 0,3. Остальные гормоны в норме, аутоимунных заболеваний, тромбофилий ни у меня ни в семье нет. Мне делали эко, эмбрион не имплантировался, начались месячные. Мне назначили доп анализы: PAI-1, F2, F5...
Маргарита, на мой взгляд, можно не пересдавать: раз они все в сумме, втроём, не дотянули до 40 — то как же один из видов антител может оказаться более 40? Однако если так будет спокойнее — можно пересдать антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM и закрыть вопрос с антифософолипидным синдромом, чтобы уже точно исключить проблемы со стороны крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Здравствуйте
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов,...
Татьяна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактора VLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomo На данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая...
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет. Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.