Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация jak2
9 ответовВо время беременности сдала анализ крови(были повышены тромбоциты 640)(беременность оказались замершей как узнали позже)гинеколог отправила к гематологу.нашли мутацию jak2.Позже сделали узи органов брюшной полости-без паталогии..УЗИ сосудов шеи и нижних конечностей без...
да - это вполне возомоно и допустимо после биопсии и консультации гематолога по ее результатам
Лейденовская мутация
21 ответНе получается забеременеть, отправили на анализ на тромбофилии. Обнаружили мутацию Лейдена, врач назначил анализы и лекарства. Назначенные лекарства: Ангиовит, Folio Acid Solgar, Весел Дуэ Ф, Курантил 25 мг. Пить их 2 месяца. У меня вопрос, могу ли я пить алкоголь? Конечно не...
Здравствуйте, Юлия. Уточните, пожалуйста, мутация Лейден гетеро- или гомозиготная? Это важно. Специального лечения наличие этой мутации генов требует. Во время беременности эта мутация добавляет риск тромбозов. Процессу зачатия и вынашивания не препятствует. Употребление алкоголя в небольших дозах не противопоказано.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Скрининг 1 триместр
9 ответовДобрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Здравствуйте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
У меня снижен овариальный резерв, не смогла забеременеть самостоятельно, амг 0,3. Остальные гормоны в норме, аутоимунных заболеваний, тромбофилий ни у меня ни в семье нет. Мне делали эко, эмбрион не имплантировался, начались месячные. Мне назначили доп анализы: PAI-1, F2, F5...
Маргарита, на мой взгляд, можно не пересдавать: раз они все в сумме, втроём, не дотянули до 40 — то как же один из видов антител может оказаться более 40? Однако если так будет спокойнее — можно пересдать антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM и закрыть вопрос с антифософолипидным синдромом, чтобы уже точно исключить проблемы со стороны крови.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов,...
Татьяна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результата анализов
2 ответаЗдравствуйте , помогите, пожалуйста , расшифруйте подробно результаты, комплекс мутаций гемостаза F2,F5, MTHFR. Планирую беременность . Мне 35 лет. Есть ребенок,планируем второго. Заболеваний крови нет.
Здравствуйте, Анна! Проведенный анализ показывает, что мутаций в генах фактора свертывания II (протромбин) и фактора V (фактор Лейдена) – не обнаружено, у вас G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови. При анализе гена MTHFR у вас обнаружена гетерозиготная форма мутации, т.е. на одной хромосоме ген нормальный, а на другой - парной хромосоме – мутантный. Ген MTHFR кодирует белок метилентетрагидрофолатредуктазу – это внутриклеточный фермент, участвующий в превращении токсичного гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Следует отметить, что около половины населения (56%) является гетерозиготными носителями аллеля С677Т, так же как и вы. Это сопровождается снижением активности фермента примерно до 30% , но только при сочетании с низким уровнем поступления фолиевой кислоты. Такое взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению гомоцистеина в организме. Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать прямое эмбриотоксическое действие. Вам обязательно нужно проверить уровень гомоцистеина сейчас и мониторировать его во время беременности. При этом в вашем случае планирование беременности должно сопровождаться приемом фолиевой кислоты, витамина В12 и В6. При нормальном уровне гомоцистеина генетические риски отклонений, связанных с системой гемостаза, у вас минимальны. Будьте здоровы, и пусть у вас все получится!