Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
НИПТ расширенный
2 ответаСегодня сдала анализ НИПТ ,и случайно указала 12,4 недель беременности вместо 11,4.Повлияет ли это на результаты?
Здравствуйте. Ответ на ваш вопрос - нет, не должен повлиять. Указание 12,4 вместо 11,4 недель беременности не повлияет на результат НИПТ, так как разница в сроке мала и анализ основывается на ДНК плода, а не точном сроке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, пришли результаты скрининга 1-го триместра и показатель Трисомия 21 - 1 из 616(индивидуальный риск), базовый риск 1 из 405. Гинеколог сказал результат в серой зоне, рекомендует сдать НИПТ. Нужно его сдавать или не так все страшно?
Здравствуйте.можете прикрепить результаты скрининга
Биохимический скрининг
3 ответаДобрый день, сдавала скрининг 1 триместра , был высокий риск трисомии 21 результат 1:50, сдала второй скрининг в 16 недель там риск 1:40. Очень переживаю, реву , скажит пожалуйста если я сдам Нипт он покажет 100 процентный результат ? Могу приложить анализы
Здравствуйте, риск ниже 1:100 считают высоким, а при наличии высокого риска более информативно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ обладает большей информативностью, но его точность до 95-98 процентов. Обычно при похожих рисках проводится инвазивная диагностика. Это только риск, он не обязательно обозначает наличие хромосомной патологии, но ее рекомендуют исклбчать.
Добры день! Мне 39 лет, базовый риск по трисомнии 21 хромосомы составляет 1 из 102 случаев. Во время первого скрининга врач намерил тпв 2,6, а хгч получилось 2,3. Что дало индивидуальный риск 1 из 18. У меня вопрос как программа считает этот риск. Отклонения не очень...
Здравствуйте Риск высчитывает программа Astria, куда входит не только показатель толщины воротникового пространства (норма до 2,5 мм). Если показатель 2,6 - это серая зона, 3,8- красная зона. Входят и такие параметры, как возраст , индекс массы тела , хронические заболевания, узи - твп, анатомия , чсс, визуализация носовой кости и плюс кровь ( ХГЧ, Papp a). Вы верно поступили , что сдали НИПТ , точность до 99 процентов . Если по нему будут выявлены изменения , то стоит все же провести инвазивную диагностику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Большой риск?
5 ответовПервый скрининг! Действительно ли большой риск Трисомии 21 и преэклампсии ? Принимаю Кардиомагнил 150 мг
Здравствуйте, Татьяна ! Риск трисомии 21 низкий по скринингу , высоким считается риск 1:100, 1:99, 1:98 и тд . По преэклампсии риск может расцениваться, как пограничный , поэтому в подобных ситуациях действительно может быть назначен Кардиомагнил
1 скрининг риск СД
2 ответа11 прошла 1 скринг, увелично твп 2.8 , носовая кость есть, сказали высокий риск СД, отправили на УЗИ в другой город , по итогу твп 2,8 , носовая кость 3,2 ктр 77 по УЗИ 13,5 недель по месячным было 13.3 . Нашли патологическую трискупидальную регургидацию со скоростью...
Здравствуйте, да, это считается высоким риском, выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50 и т. д), то есть из 87 женщин с такими же показателями, как у вас родится ребенок с синдромом Дауна, в общей популяции это является высоким риском. Но это совершенно необязательно, что 100℅ ребенок болен. Дождитесь НИПТ его достоверность 98-99% , он более достоверный, чем скрининг
Риск синдрома Патау 1/2 по нипт
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты. По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и НИПТ
4 ответаЗдравствуйте. Срок 10 Нед и 3 дня Узнала про существование НИПТ. Подскажите, пожалуйста, его рекомендуется сдавать всем беременным? Когда лучше сдавать, если да и на каком сроке лучше сделать скрининг? И какой именно НИПТ выбрать?
Они информативны все, разница в количестве генетических патологий, которые они проверяют. Чем более расширенная панель,тем больше данных получите по результатам