Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг
11 ответовЗдравствуйте. 1-ый скрининг оказался плохим. увеличенное ТВП,гипоплазия нк,двухсторонние кисты лимфатических протоков,ВПС-ДМЖП.по крови попала в зону высокого риска.сделали инвазивный прокол(околопл.воды). Результат инвазивного прокола ничего не обнаружено. но генетик сказала...
Здравствуйте Прикрепите протокол исследования Врач имел ввиду : неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Атрезия 12 перстной кишки у плода
6 ответовДоброго дня ! 1 скрининг все показатели в норме , риски низкие , 2 скрининг все хорошо, 3 скрининг -многоводие , но с плодом все ок , контрольназначили через неделю. По результатам контроля многоводья выявили атрезию 12 перстной кишки на 31 неделе . И начался мой ад ! Генетик...
Здравствуйте! Анна Можно всегда сделать узи у экспертов повторно Находясь в мск Клиника Фомина, Медведев Если диагноз подтвердится- консультация детского хирурга и вопросы к нему: что с этим делать Все будет хорошо!!
Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа. Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать...
Здравствуйте Приложите документы, пожалуйста Пока не загрузились
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Результаты скрининга
5 ответовЗдравствуйте! Прошла первый скрининг, волнует вопрос по рискам , на УЗИ сказали все в норме, по крове риски высокие, генетик сказала , что риски выше 100 это хорошие, но в интернете читаю, что при таких рисках следует пройти НИПТ или прокол.
Здравствуйте. Вы правы , при результатах когда риск рассчитан в диапазоне 1:100-1:1000 рекомендуется сдать НИПТ . также есть риск по развитию преэклампсии и задержки роста плода до 37 недель , необходимо принимать аспирин до 36 недель 150 мг в сутки на ночь , запивая большим количеством воды. Также употребляйте продукты с богатым содержанием кальция :молоко ,сыры,рыбные консервы (особенно сардина),семена тыквы,подсолнечника,кунжут, творог ,ряженка ,кефир,апельсиновый сок (свежевыжатый),овощи и зелень (особенно белокочанная капуста ,брокколи ),сухофрукты ,орехи(миндаль ),фасоль . Для покрытия потребности в кальции 1000-1300 мг/сутки необходимо включать в рацион не менее трех порций молочных продуктов (предпочтительно с низкой жирностью и без добавленного сахара).
Добрый день! Была замершая беременность на 8 неделе. По результатам генетического исследования показало что у плода трисомия по 3 хромосоме. Генетик сказал сдать анализ на генетический риск осложнения беременности и паталогии плода. По результатам ничего не понятно....
У вас выявлены некоторые генетические особенности, которые легко скорректировать двойными дозами фолиевой кислоты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Повышенный ТВП
9 ответовПо узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет
Скрининг 2 ,20 недель и 2 дня
8 ответовВчера делала скрининг 20 недель и 2 дня. По первому скринингу все отлично. Вчера обнаружили анамальную установку правой ноги. По другим показателям все хорошо. Сегодня была у генетика и повторно делали узи. Генетик сказала что у меня принципе все хорошо ,не надо делать...
Анализы первого скрининга и узи у вас хорошие. Не стоит переживать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Косолапость на узи в 20 недель
4 ответаДобрый вечер! На втором скрининге на узи была диагностирована двусторонняя косолапость. Все остальные показатели в норме. Далее меня отправили на экспертное узи и к генетику. На узи сказали , что одна ножка точно косолапая , вторая «непонятно», но скорее всего тоже. Генетик...
Здравствуйте. Косолапость не является показанием для прерывания беременности. Лечится успешно в течение первого года жизни по методу Понсети гипсованием. Настороженность генетика понятна в связи с возможностью сочетания косолапости с другими пороками развития. Их много, перечислять смысла нет. В связи с этим и прокол хотели сделать. Делать или нет - решайте сами. Вторую ногу достоверно на фотках не видно. К ортопеду сходить познакомиться полезно. Он скажет, в какой срок к нему обратиться или скажет, чтобы ориентировались на лечение косолапости в областной поликлинике, например. Сейчас важно проходить все плановые обследования, чтобы исключить другие возможные патологии плода. Если это только косолапость, то абсолютно ничего страшного нет. Удачи.
