Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД-А эмбрионов
5 ответовЗдравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики
Сделали пгт эмбриона , пришел результат . seq(1)x1~2[0.42] мозаичная моносомия хромосомы 1 , пол Ж . Можно ли делать подсадку по ЭКО? Или нестоит ?
Здравствуйте. Обычно стараются избегать по возможности подсадки подобных эмбрионов, если есть другие, в первую очередь потому, что при выявлении мозаицизма у эмбриона могут быть риски неблагоприятных исходов беременности даже в случае, если ребёнок в итоге будет здоров. К тому же, есть нюансы в виде разных «уровней» мозаицизма. И хотя мозаицизм именно по 1 хромосоме считается достаточно благоприятным, окончательное решение имеет смысл принимать со своим репродуктологом и генетиком, особенно если это — два единственных эмбриона и второй потенциально «хуже».
Синдром Тернера мозаичная форма
24 ответаЗдравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Здравствуйте! Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким . В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия. Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) . Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Трисомия риски
6 ответовВысокий ли индивидуальный риск по результатам проведенного исследования? Трисомия 21. 1/435 Трисомия 18. 1/2160 Трисомия 13. 1/6783 Преэклампсия до 37 Недель 1/531 Задержка роста плода 1/187
Добрый день, Риски менее чем 1:100 считаются низкими. У вас все они существенно ниже. Так что по результатам скрининга все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендуете ли к переносу эмбрион?
7 ответовДобрый день. Пришел результат ПГТ -A Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?
Добрый день, Наталья! Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион. Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш. Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения. Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии. Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.
Трисомия 21
11 ответовЗдравствуйте, сделала скрининг 13 недель 6 дней. Трисомия 21 -базовый 1:365,индивидуальный 1:93 Трисомия 18-базовый 1:924, индивидуальный 1:18490 Трисомия 13 - базовый 1:2891, индивидуальный 1:502 Объясните пожалуйста что это значит?
Здравствуйте, так как повышенный риск по трисомии 21, то в качестве дообследования можно выполнить неинвазивный пренатальный тест, далее проконсультироваться с генетиком после получения результатов Также есть высокий риск преэклампсии, необходимо контролировать уровень артериального давления, начинать прием аспирина или кардиомагнилом в дозировке 150 мг 1 раз в день. В настоящее время данный препарат во всем мире используют для профилактики преэклампсии Если риски высокие, это вовсе не значит что патология проявится Пока не переживайте, после нипт все будет понятно. Берегите себя!
Трисомия 21
5 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста,сделала первый скрининг,пришёл вот такой результат трисомия 21 1:79,трисомия 18 1:8973,трисомия 13 1:4521,один врач сказал что все нормально,второй же напугал сказали что большая вероятность синдрома дауна.
Здравствуйте Да, риски высокие. Показана консультация генетика и инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
1 ответЗдравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение трисомия 21 1:210 Трисомия 18 1:8442 Трисомия 13 1:19348 Приэклампсия до 34 1:511 до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?
Здравствуйте! Если по УЗИ нет пороков развития и маркеров хромосомных патологий, то Вы можете сдать Нипт стандартную панель или базовую панель