Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неправильная дозировка эутирокса
14 ответовДобрый день, наблюдалась по поводу носительства АТ К ТПО. В настоящее время на фоне йодной нагрузки произошло повышение титра АТ К ТПО, по узи появились признаки аит, развился субклинический гипотиреоз. По схеме выписали прием эутирокса, с окончательной дозой 50мкг.с октября...
Добрый день . Подскажите пожалуйста на каком уровне ТТГ назначили терапию левотироксином? Какой на данный момент вес, это поможет ответить на вопрос. По сути ничего страшного нет, сейчас поможем с дозой, поправитесь и спокойно сдадите анализы .
Здравствуйте, я являюсь вероятным носителем гемофилии. При этом есть 2 больных родственника по линии матери, у одного из которых был диагноз "гемофилия В"(ее родной брат), а у второго "гемофилия А". В настоящее время оба уже умерли и нет возможности выяснить достоверно какой...
Добрый день. Все это доступно посредством НИПТ - неинвазивного перинатального теста. Обратитесь к доктору-генетику, в медико-генетическую консультацию в своем регионе. Он разберется, какое именно исследование целесообразно и он же наверняка осведомлен, где конкретно этот тест можно провести. П. С. А вы беременны? ) в любом случае можно обследовать именно вас на носительство гена, это даже технически проще. 50% за то, что вы не носитель.
Тема муковисцидоза
7 ответовДобрый день,родила сына 2 года назад путем вакциной экстракции,первый неонатальный скрининг пришел положительный на муковисцидоз ,врач сказала что немного завышенный,пересдали отрицательный,сын хорошо набирает,болеет не часто ,родила пол года назад дочь,история повторилась...
Здравствуйте, Алина! Вы все правильно поняли. Муковисцидоз - это аутосомно -рецессивное заболевание. Это значит,что для развития болезни нужно 2 мутации в гене CFTR. В вашем случае не найдено ни одной мутации в гене, то есть не выявлено даже носительства,не говоря о заболевании. Малыша здоров, муковисцидоза не обнаружено!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли гепаринопрофилактика
7 ответовВ сентябре прошлого года была анембриония, 14 лет назад родила ребенка без осложнений естественные роды, после анембрионии гинеколог направил к генетику, сдала анализы, насколько я поняла все хорошие, кроме одной мутации. На основании носительства полиморфизмов генов...
Повода к назначению гепаринов не увидела по заключению. Анализы без отклонений от нормы. Аспирин принимается с целью профилактики преэклампсии, не тромбозов. За рубежом есть опция приема аспирина для повышения процента удачи беременности, вынашивания у здоровых обследованных женщин с привычным невынашиванием.
Здравствуйте! Сейчас 14 недель беременности.В 8 недель попала в больницу с кровотечением ( колола клексан с начала беременности из за носительства полиморфоза генов гемостаза и фолатного цикла), образовалась ретрохориальная гематома 27 на 13 мм. Клексан отменили и больше не...
Здравствуйте, активные кровотечения- противопоказание для кроверазжижающих препаратов.
Сальмонеллез
7 ответовЗдравствуйте. Заболела в конце августа сальмонеллезом. Хотя врач диагностировала ротовирус, я сдала платный анализ. Он и выявил. Острый период длился 3 дня, в первый день температура до 38,2. Потом только понос и тяжесть в животе. Легкое течение болезни. Но диагноз напугал....
Здравствуйте! Если сейчас нет симптомов можно провести курс Энтерол по 1 капс 3 раза в день и КИП по 1 фл 2 раза в день - 10 дней. После сдать контрольный посев кала
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Жалобы: неустойчивость, шаткость при ходьбе, падения («оступается»), «ноги плохо слушаются», ходьба «как на ходулях», ухудшение чувствительности в стопах («как на подушках»). Боли в поясничном отделе. Жжение в стопах, судороги ног. Не выдерживаю нагрузок, подъем тяжести не...
Здравствуйте По представленным данным имеются грыжа L3 L4, ретролистез L3 и L4, люмбализация S1, спондилоартроз и признаки хронической миелорадикулопатии L4 L5 по ЭНМГ. Эти изменения могут вызывать боли в пояснице, жжение и онемение стоп, а также ограничение физической нагрузки. В то же время выраженная шаткость походки, падения, ощущение, что ноги не слушаются, повышенные рефлексы, клонусы стоп и синкинезия Штрюмпеля не объясняются только поясничной патологией и требуют исключения поражения спинного или головного мозга. В таких случаях обычно рекомендуют выполнить МРТ шейного и грудного отделов позвоночника, при необходимости МРТ головного мозга, а также пройти очную консультацию невролога и нейрохирурга. До уточнения причины следует избегать подъема тяжестей, использовать опору при ходьбе при необходимости и продолжить лечение остеопении. Вопрос о хирургическом лечении поясничного отдела можно решать только после полного дообследования, так как операция может уменьшить боль, но не всегда устраняет нарушение походки.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эозинофильная лейкимия
2 ответаУ отца в 2017 году была проведена операция по стентировани,после взяли анализы и сказали ,что эозинофилы очень повышены,позже был обнаружен токсакороз, назначено лечение ,в 23 году было ещё одно стентирование ,после операции эозинофилы выроси до 50 , в целом папа достаточно...
Здравствуйте, учитывая нормальный уровень лейкоцитов, нормальные уровни остальных основных показателей( тромьоциты, гемоглобин) и отсутствие симптомов лейкозной интоксикации, вполне вероятно что раздражение по эозинофильному ряду идёт на паразитоз. Необходимо последить за размерами селезенки. При росте лейкоцитоза, ухудшении остальных ростков кроветворения можно выполнить трепанобиопсию.