Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я являюсь вероятным носителем гемофилии. При этом есть 2 больных родственника по линии матери, у одного из которых был диагноз "гемофилия В"(ее родной брат), а у второго "гемофилия А". В настоящее время оба уже умерли и нет возможности выяснить достоверно какой...
Добрый день. Все это доступно посредством НИПТ - неинвазивного перинатального теста. Обратитесь к доктору-генетику, в медико-генетическую консультацию в своем регионе. Он разберется, какое именно исследование целесообразно и он же наверняка осведомлен, где конкретно этот тест можно провести. П. С. А вы беременны? ) в любом случае можно обследовать именно вас на носительство гена, это даже технически проще. 50% за то, что вы не носитель.
Нужна ли гепаринопрофилактика
7 ответовВ сентябре прошлого года была анембриония, 14 лет назад родила ребенка без осложнений естественные роды, после анембрионии гинеколог направил к генетику, сдала анализы, насколько я поняла все хорошие, кроме одной мутации. На основании носительства полиморфизмов генов...
Повода к назначению гепаринов не увидела по заключению. Анализы без отклонений от нормы. Аспирин принимается с целью профилактики преэклампсии, не тромбозов. За рубежом есть опция приема аспирина для повышения процента удачи беременности, вынашивания у здоровых обследованных женщин с привычным невынашиванием.
Сальмонеллез
7 ответовЗдравствуйте. Заболела в конце августа сальмонеллезом. Хотя врач диагностировала ротовирус, я сдала платный анализ. Он и выявил. Острый период длился 3 дня, в первый день температура до 38,2. Потом только понос и тяжесть в животе. Легкое течение болезни. Но диагноз напугал....
Здравствуйте! Если сейчас нет симптомов можно провести курс Энтерол по 1 капс 3 раза в день и КИП по 1 фл 2 раза в день - 10 дней. После сдать контрольный посев кала
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сейчас 14 недель беременности.В 8 недель попала в больницу с кровотечением ( колола клексан с начала беременности из за носительства полиморфоза генов гемостаза и фолатного цикла), образовалась ретрохориальная гематома 27 на 13 мм. Клексан отменили и больше не...
Здравствуйте, активные кровотечения- противопоказание для кроверазжижающих препаратов.
Жалобы: неустойчивость, шаткость при ходьбе, падения («оступается»), «ноги плохо слушаются», ходьба «как на ходулях», ухудшение чувствительности в стопах («как на подушках»). Боли в поясничном отделе. Жжение в стопах, судороги ног. Не выдерживаю нагрузок, подъем тяжести не...
Здравствуйте По представленным данным имеются грыжа L3 L4, ретролистез L3 и L4, люмбализация S1, спондилоартроз и признаки хронической миелорадикулопатии L4 L5 по ЭНМГ. Эти изменения могут вызывать боли в пояснице, жжение и онемение стоп, а также ограничение физической нагрузки. В то же время выраженная шаткость походки, падения, ощущение, что ноги не слушаются, повышенные рефлексы, клонусы стоп и синкинезия Штрюмпеля не объясняются только поясничной патологией и требуют исключения поражения спинного или головного мозга. В таких случаях обычно рекомендуют выполнить МРТ шейного и грудного отделов позвоночника, при необходимости МРТ головного мозга, а также пройти очную консультацию невролога и нейрохирурга. До уточнения причины следует избегать подъема тяжестей, использовать опору при ходьбе при необходимости и продолжить лечение остеопении. Вопрос о хирургическом лечении поясничного отдела можно решать только после полного дообследования, так как операция может уменьшить боль, но не всегда устраняет нарушение походки.
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Эозинофильная лейкимия
2 ответаУ отца в 2017 году была проведена операция по стентировани,после взяли анализы и сказали ,что эозинофилы очень повышены,позже был обнаружен токсакороз, назначено лечение ,в 23 году было ещё одно стентирование ,после операции эозинофилы выроси до 50 , в целом папа достаточно...
Здравствуйте, учитывая нормальный уровень лейкоцитов, нормальные уровни остальных основных показателей( тромьоциты, гемоглобин) и отсутствие симптомов лейкозной интоксикации, вполне вероятно что раздражение по эозинофильному ряду идёт на паразитоз. Необходимо последить за размерами селезенки. При росте лейкоцитоза, ухудшении остальных ростков кроветворения можно выполнить трепанобиопсию.
Здравствуйте! Мы с мужем планируем первую беременность и хотели бы получить рекомендации по обследованию пары до зачатия. Мне 27 лет, мужу 33. Нас интересует оценка возможных рисков наследования генетических заболеваний и иных рисков, связанных со здоровьем ребенка,...
Добрый день,Наталья! Можно только похвалить вас за такой системный подход!)) Здоровой паре, планирующий детей, рекомендуется выполнить исследования 2-х видов: 1. Кариотип - позволяет исключить сбалансированные хромосомные перестройки у супругов, которые могут приводить к хромосомной патологии со стороны плода 2. Скрининг на носительство рецессивной патологии - даёт информацию о возможности рождения ребенка с моногенной патологией в семье. Что касается скрининга, тут каждая пара вправе решить самостоятельно, какой объем информации о своем здоровье хотела бы получить и насколько вложиться финансово. Есть скрининги с небольшим числом мутаций, но наиболее частых, характерных для российской популяции. Есть скрининг на основании полного секвенирования экзома, который все возможные патогенные мутации обнаруживает. Своим пациентам я рекомендую сдавать расширенный,потому что редкие заболевания не значит никогда не встречающиеся. Вы можете с супругом конкретно для вашей пары решить,какой объем исследования хотели бы. Порекомендовать могу лабораторию Геномед, скрининги всех объемов там есть. Помимо нее подобные исследования выполняют Гемотест, Инвитро, Эвоген. Что касается носительства вами hla- b27, на планирование беременности это никак не повлияет, это просто предрасположенность. Даже если ваш малыш ее унаследует, заболевание может у него не развиться, это индивидуальные особенности организма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.