Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
6 ответовДобрый день. Ребенку 1,5 месяца. Сделали 2 раза анализ на муковисцидоз, по крови положительный, была затяжная желтушка, сейчас все в норме, кожа ребенка не солёная, почему может быть положительный результат по крови? И какая вероятность, что это ошибки 2?
Добрый день В динамике по скринингу данный показатель снижается. Поэтому о муковисцижозе говорить рано, но нужно брать на вооружение и подтверждать либо исключать Поэтому вас направляют на оптовую пробу в центр генетики. Так как для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга (по крови с пяточки) могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика. По личному опыту на участке скажу, что были 2 теста положительные по крови, но потом обследовали в ккб 1 и диагноз не подтвердился, пробы были отрицательные. Подозрение на диагноз снято
Муковисцидоз?
9 ответовУважаемые врачи, успокойте, пожалуйста: ребёнку 1 мес и 8 дн. 1 ый скрининг- ИРТ 118 2 ой скрининг-ИРТ 46 Потовая проба-47 ммоль Можем ли мы успокоиться? Муковисцидоз исключен? Или нужно ещё делать какие то анализы?
Поняла вас. Пока нет поводов беспокоиться. На сегодняшний день по анализам у вас все исключено. Обычно это всегда достоверно. Да, норма до 60, значит с потовыми анализаторами. Наблюдение в динамике.
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. В роддоме сдали скринить, сегодня позвонили сказали превышение на немного показателей за заболевание муковисцидоз. Стул желтый, кашецеобразный, после каждого кормления ребенок на гв. За 2недели набор веса в 350гр, через 2дня приедут на повторный забор так как...
Здравствуйте Не переживайте. Сейчас очень много ложно+ реакций. У ребёнка есть стул, это главное. Дождитесь результата. Сдавали на голодный желудок?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые педиатры, вопрос в следующем : Моей дочь родилась 19.09.2023 , в роддоме брали анализ на муковисцидоз- положительный результат(68 из 65) , в 21 день брали повторно - положительный результат (тоже небольшое превышение) . Далее в 3 недели ездили на потовую пробу в...
Екатерина, здравствуйте! Необходимо сдать копрограмму, УЗИ органов брюшной полости. Стандартом определения все-таки является потовый тест. Если есть возможность сдать снова. Копрограмму увидела, нейтральный жир определяется - недостаточность ферментационной функции поджелудочной железы.
Муковисцидоз
6 ответовДоброе утро! Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не Обнаружено После рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02 Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли...
Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем. Следуйте рекомендациям лечащего врача.
Сказали сделать КТ ребёнку дочери 15 лет, расшифруйте, что-то опасное есть? Направил генетик, так как подозрение на муковисцидоз в 15 лет, с лёгкими беда с детства,хронический бронхит, бронхоэктазы, ателектаз, но эластана в норме. На серии компьютерных томограмм носовая...
Здравствуйте. По КТ признаки полисинусита с наличием экссудата. Какие жалобы у ребенка со стороны носа, есть головная боль? Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест, насколько мне известно. При исключении муковисцидоза ещё возможно обследование у того же генетика для исключения первичной цилиарной дискинезии, учитывая наличие проблем с раннего детства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Муковисцидоз
6 ответовЗдравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова...
Здравствуйте. Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40. Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР. Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно. Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки. Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?
Муковисцидоз
20 ответовДобрый вечер, ребенку ещё нет 2-ух недель, позвонил врач и сказала пересдать анализ на муковисцидоз на 4-5 недели (по анализам 108,95) ребенок активный, хорошо кушает (с пятницы по вторник набрала 300 г) это меньше недели, питание - смесь, спит хорошо, стул как положено 2-3...
Нужно пересдать повторно и дождаться результатов Здоровья малышу 🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
49 ответовДобрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали...
Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности. Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.