Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск хромосомы 21
19 ответовДелала впервые скрининг в моей жизни, узи отличное, нареканий никаких нет, подвела только крови Низкие оба гормона, хгч и папп Поставили высокий риск хромосомы 21 - 1:88 К чему готовится? Есть Надежда что все обойдётся? Нипт скоро буду делать, от прокола отказалась
Вижу, Риск рассчитан только биохимический, по узи все хорошо, Поэтому не переживайте, ваш малыш может и не войти в эти 88, поэтому дождитесь нипт, Все у вас будет хорошо
34 года . Не было не было ни одной беременности. Гинеколог назначил сдать анализ на полиморфизм генов свертывания, теперь нужна консультация для расшифровки анализа
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Полиморфизм pai-1 4g/4g
6 ответовСдала 8 факторов тромбофилии Выявлена мутация полиморфизм pai-1 4g/4g Чувствую себя нормально. Сейчас беременность 11 недель что делать , как это влияет на ребенка? Как лечить? К кому обращаться ?? Спасибо за ответ!!!
Здравствуйте, данная мутация не относится к полиморфизму высокого риска тромботических событий. При подсчёте суммарного балла это 1 балл( низкий риск). Терапия не назначается. Необходимо знать весь ваш анамнез и отягощающие факторы по шкале ВТЭО беременных.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Прошу расшифровать анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови и по возможности дать рекомендации для дальнейшего обследования . На данный момент беременна ( 10 недель ) анализ назначил гинеколог . Но не смог толком ничего объяснить .
Здравствуйте, пока не видно анализов. Прикрепите, пожалуйста
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа: Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Здоровья Вам.
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия. У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме. Переносят ли такие...
Здравствуйте. Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть. Да, можно рассмотреть данный вариант. Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке. Но есть и шансы, что всё будет хорошо. Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Гиперкоагуляция, полиморфизм
13 ответовДобрый день! Мне 39, 4 беременности, родов(КС) 3. Одна беременность замершая. При всех беременностях повышался д-димер, особенно сильно при последней(родила в начале 21-го года). Также в две последние беременности был тромбоз геморроидального узла. Последнюю беременность вела...
Татьяна, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Утрожестан не противопоказан. Профилактика тромбообразования такая же как у большинства людей: достаточный питьевой режим; полноценное разнообразное питание; регулярные физические нагрузки; здоровый образ жизни. Показатель д-димеров очень неспецифический маркер. Его контроль показан только в ситуации, когда клинически есть подозрение на острый тромбоз вен (боли, отечность, покраснение конечности). В других ситуациях сдавать и контролировать его не информативно, это ведет к лишней диагностике, тем более при каждом ОРВИ. Назначения антикоагулянтной или дезагрегантной терапии также не показано с целью снижения уровня д-димеров. Причиной их повышения может быть любой воспалительный процесс в организме, инфекция, незначительная травма или ушиб.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичная трисомия хромосомы 22
10 ответовДобрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.