Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Получила результаты первого скрининга - по крови высокий риск трисомии 21 (базовый риск 1: 78, индивидуальный 1: 68), по УЗИ все в пределах нормы.
Мне 40 лет, первые роды, беременность вторая (первая 20 лет назад - медикаментозное прерывание на ранних сроках),...
расшифруйте пожалуйста маркеры хромосомной патологии плода ,базовый риск по трисомии 21 1 из 45, индивидуальный риск 1 из 54. делают ли аборт с таким диагнозом , срок беременности 14 недель 3 дня.???
Доброго дня
У вас высокий риск трисомии по 21хромосоме, необходима консультация генетика.
Далее, если Вы будете настроены на прерывание беременности по медицинским показаниям, после консилиума врачей, беременность можно прервать до 22 недели. Но чем раньше, тем лучше.
Если Вы хотите сохранить беременность, рекомендую сдать НИПТ - это максимально более точный метод определения хромосомной патологии плода.
Добрый день.
В таких случаях, обычно, показана консультация генетика и инвазивная диагностика. Ее результат и даст 100% ответ по поводу кариотипа плода.
* Однако, стоит напомнить и о том, что такой риск не говорит о том, что 100% это Т13. Это только статистический риск необязательно будет реализован на практике! Он говорит, что у 1 из 35 женщин с таким результатом у плода будет Т13, а у остальных будут здоровые дети.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Первая беременность, 35 лет.
По результатам первого скрининга высокий риск трисомии 21 (1:463) и ПЭ до 37 недели (1:97)
Скрининг на 13 неделе.
b-XГЧ 49.2 МЕ/л Эквивалентно 1.756 МоМ
PAPP-A 3.63 МЕ/л Эквивалентно 1.103 МоМ
PlGF 21 pg/ml Эквивалентно 0.552...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, все верно.
Риск преэклампсии расчитывается на основе анамнеза (ИМТ, возраст, наличие сопутствующей патологии: артериальная гипертензия, сахарный диабет, заболевания почек, преэклампсия в прошлую беременность), допплерометрии маточных артерий, уровня PIGF и РАРР-А. Совсем необязательно, что риск будет реализован на практике
Добрый день, нам поставили на 1 скрининге высокий риск трисомии 21, аж 1:11. Супруге 35, мне было 39 на момент зачатия. Говорят что хгч поавшен и ТВП, хотя по сути, твп на 12 неделях 2.6 , превышение кажется небольшое. Хгч 0.983 мом, рарр 0.401 мом. Действительно ли это...
Добрый день, по 1 узи риск трисомии 21 1:779, НК визуализируется. По 2 узи НК 4,3 мм. Все остальные показатели в норме по всем узи, кровь так же в норме. Генетик настойчиво отправляла сделать НИПТ в определенную лабораторию. Есть ли повод для беспокойства?
Вообще норма на вашем сроке от 2мм до 4,2мм- у вас даже чуть боьше, но могут быть погрешность измерения. Странно, что на первом узи в 13недель не измерили носовую кость. Так же по биохимическом скринингу не обнаружено хромосомных аномалий. Синдром Дауна это не только аномалии развития носовой кости, но ещё и другие патологии, не бывает только 1 изменения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Юлия
Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК
То есть это риск для конкретной пациентки
Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000.
Судя по предоставленным данным риски низкие.
Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Здравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе....
Добрый день.
Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно.
Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия).
Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях.
Что-то одно из двух вам нужно пройти.
Добрый вечер, прошла первый скрининг бесплатно,поставили риск трисомии 21,риск вышел 1:85,неправильно измерили нос,затем пошла на скрининг платно,сказали нос идеальный,остальные показатели тоже в норме,кровь не пересдавала,если б нос измерили правильно изначально насколько...
Доброе утро!
К сожалению, по рискам уже не узнаем, как бы они изменились. На скрининге вы попали в группу высокого риска развития трисомии 21 хромосомы у плода, что требует проведение ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, не волнуйтесь риски низкие.
В прогностическом плане имеют значение именно показатели первого скрининга.
У вас по нему все показатели в норме и риски низки.
Второй биохимический скрининг согласно клиническим рекомендациям не назначается сейчас всем рутинно, поскольку менее информативен.
Но и по нему у вас низкий риск.
Высоким считается выше, чем 1:100 ( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д).
Так, что не переживайте, с малышом всё хорошо