Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
поставлен диагноз хмл поломка гена 83 процента принимаю иматиниб 400 в сутки что лучше принимать шрот расторопши или силимар. какие препараты поддерживающие организм. очень быстрая утомляемость. пониженое давление
Здравствуйте , это возможно не только побочка препарата,но и само заболевание играет роль. Напишите какие показатели по биохимии сейчас?
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат пгд
10 ответовдобрый день...получила наконец результат пгд.( прикреплен). Делала по причине ЗБ- причина хромосомная поломка . Сделали второй протокол. 2эмбриончика отдали на ПГД . Пришел результат. Насколько я понимаю все хорошо?
Добрый день! Да, эмбрионы хорошие по качеству. Могут быть смело использованы в протоколах криопереноса.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Венозная ангиома
3 ответаДобрый день всем. Подскажите возможно ли заниматься боксом при венозной ангиоме левой гемосферы мозжечка. Находка случайная.
Здравствуйте, риск спонтанного разрыва минимальный. Боксом заниматься можно, но не профессионально, на любительском уровне. Голову лучше беречь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Просматривает ли рентген кишечник?
12 ответовОтец делал рентген позвоночника Скажите область кишечника он затрагивает? И если вдруг есть случайная находка ее описывают?
Здравствуйте. Нет, кишечник не просматривают. Для исследования кишечника используются другие методы(ФГДС, ирригоскопия, КТ энтерография) Однако если в зоне исследования увидят какой-то инородный предмет или признаки острой кишечной непроходимости, то их укажут в описании и рекомендуют специализированное дообследование/консультацию специалиста.
Вопрос по выписке
1 ответЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста выписку по генетическому исследованию , так как мне не понятно , поломка в двух генах или один описан и может ли быть по этому заключению , что ребенок просто носитель
Добрый день, Наталья. Согласно приложенному исследованию, нельзя ответить на этот вопрос. Одна мутация в гене PAH обнаружена точно, но лаборатория не может сказать,если вторая. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии необходимо 2 мутации. Сама лаборатория внизу отмечает, что необходимо дообследование в формате трио (ребенок+мама+папа). Вам нужно повторно обратиться в ЛПУ, где вы первично сдавали кровь с ребенком, и сдать вам с мужем также для уточнения количества мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)