Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Расшифровка анализа
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа: F2-GG,F5-GG,MTHFR 1298-AA,MTHFR 677-CT,MTR-AA,MTRR-AA,FGB-GA,SERPINE1-5G5G,Гомоцистеин-8,44(0-15.00 норма). Требуется ли лечение или определенные препараты, планирую беременность. Спасибо!
Здравствуйте! Обнаружен ген,к образованию тромбоза в гетерозиготном состоянии. Остальное в норме. Лечения не требует. Во время беременности надо будет кровь сдавать на коагулограмма, всем беременным надо их сдавать и наблюдать за кровью. Если будут какие-то отклонения, то это корректируется врачем-гинекологом.
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации гемостаза, назначили после неудачи ЭКО. Спасибо! F2 GG F5 GG MTHFR AA MTHFR CT FGB GG SERPINE 1 5G/4G MTR AA MTRR GG ESR1 CC ESR1 AG AGT TC TCF7L2 TT Гомоцистеин 5.3
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе). Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Полиморфизм
32 ответаЗдравствуйте. Возраст 35 лет, в браке, есть совместный сын 13 лет. Бесплодие 12 лет. Ищу причину. Помогите расшифровать очередной анализ ? F2 20210- G/G, F5 1691- G/G, MTHFR 677- C/C, MTHFR 1298- A/C, MTR 2756- G/G, MTRR 66- A/.
Тогда опять таки - никаких органических препятствий к беременности по анализам и исследованиям, которые Вы предоставили - нет. В редких случаях причину отсутствия беременности так и не получается выяснить, в таких случаях либо продолжают пытаться, пока не получится, либо идут на ЭКО. Но поскольку ЭКО Вы не рассматриваете, только продолжайте попытки. По поводу анализа, что Вы прикрепили - он не является причиной отсутствия беременности. Как я уже описала - основные факторы, которые могли бы приводить к невынашиванию у Вас в норме. Да и в принципе - это анализ при невынашивании, когда беременность наступает, но все время прерывается. У Вас есть овуляция, у Вас хороший эндометрий, у Вас проходима труба, у супруга нормальная спермограмма. Более ничего для беременности не требуется. Можно сходить к генетику - но учитывая, что у Вас есть совместный ребенок - причин вероятнее всего так не найдете. Но если не ходили - сходите. Все лучше, чем ничего. Надеюсь все у Вас получится. Из препаратов: 1. Фолиевая кислота (лучше в форме метилфолата) - 400 мкг в сутки ежедневно и до 14 недель беременности. Это для профилактики пороков нервной трубки у плода 2. Йодомарин 200 мкг после исследования уровня ТТГ - для хорошей когнитивной (умственной) деятельности малыша 3. Витамин Д 2000МЕ (это профилактическая доза) утром после завтрака. Активного солнца нет, нам просто неоткуда взять этот витамин. 4. Исследовать уровень ферритина (это показатель запасов железа в организме). Если есть дефицит - препараты железа длительно с контролем ферритина. Целевой уровень – не менее 40нг/мл 5. Активная половая жизнь через каждые 2-3 дня (можно через день – каждый день не рекомендуется – сперма не успевает обновляться, и при эякуляции большая часть сперматозоидов в таком случае – незрелая, соответственно, оплодотворения произойти не может) Соблюдайте здоровый образ жизни - больше прогулок на свежем воздухе, сбалансированное питание, полноценный сон и отдых, питьевой режим – не менее 30 мл воды на килограмм веса, умеренная физическая активность, и самое главное: избегать стрессов. Можно добавить витамин Е 200 мкг во вторую фазу цикла с 15 по 28 день цикла.
Добрый день! Беременность двойней ди-ди,сдавала анализ на тромбофилию.Результат пришёл такой-обнаружена гомозигота GG ПО полиморфизму MTRR A66G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR A1298C,MTHFR C677T, ITGA2 C807T. Высокий риск развития гипергомоцистеинемии. Подскажите...
Здравствуйте , есть риск нневынаш вания, но это только вероятность, контролируйте гемограмму, коагулограмму+д димер
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Расшифровка генетического анализа крови
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ крови на тромбофилию: F2 g/g F5 g/a F7 g/g F13a1 g/t Fgb g/a Itga2 c/c Itgb3 t/t Pai-1 4g/4g Mthfr c/c Mthfr c/c Mtr a/a Mtrr a/a Спасибо большое!
По ней все отлично
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
46 ответовMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/C MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/A MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/A MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/G F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G F5 -...
Микротромбозы*