Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Бета телассимия
3 ответаДобрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...
Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Состояние щитовидки
12 ответовпрошла обследование, из рекомендаций наблюдать. напрягает состояние слабости, лезут волосы
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания относительно своего самочувствия. Ознакомилась с результатами обследования. 1. Гормоны щитовидной железы в норме. Несмотря на узел и признаки АИТ она отлично справляется со своей функцией. 2. Уровень кальцитонина исключает самый агрессивный медуллярный рак щитовидной железы. 3. По УЗИ объем щитовидной железы в норме. Описан небольшой узел как Тирадс 2, что говорит о низком риске злокачественности. Показаний к пункции нет. Рекомендуется только наблюдение: анализ на ТТГ, св. Т4, УЗИ 1 раз в год. 4. По остальным анализам клинически значимых отклонений нет. Таким образом, указанная симптоматика не связана с нарушениями в щитовидной железе. Рекомендуется дообследование: анализ на ферритин, витамин Д, В9 и В12.
Мальчик раздражительный, эмоциональный. Плохо засыпает с рождения. Постоянное чувство слабости.
Здравствуйте, Екатерина, не переживайте по данным эхокардиографии нет ничего опасного, во время исследования была тахикардия. Если она беспокоит постоянно возможно имеет место повышенная тревожность, кроме того, в таких случаях необходимо исключить железо дефицит и патологию щитовидной железы.
Головные боли и результаты МРТ
10 ответовЗаключение мрт: Очаговых изменений не выявлено. Изменения на краниовертебральном переходе (вариант развития), без признаков компрессии и ишемии стволовых структур. Вариант развития - полость прозрачной перегородки, без признаков окклюзионных нарушений.
Здравствуйте. Вы вставили абсолютно нормально заключение МРТ, это не патология, это не проявляется никакими симптомами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Здравствуйте, пишу по поводу мамы. В конце декабря обнаружила уплотнение в правой груди(правый наружный квадрант). безболезненное, выделений нет. Начали обследования: узи, мамограмма, трипан биопсия, кт, игх. Анализ крови. ЗАКЛЮЧЕНИЯ: - Инвазивный рак правой молочной железы....
классически всё же мастэктомия . Насчёт протезирования вопрос спорный ,к тому же это дорого стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу помощи! В январе вырезали опухоль на лапе, предварительно по гистологии - лимфома, метастаз не обнаружено в брюшной полости и легких(результаты за февраль) Сейчас на приеме был нащупан лимфоузел в паховой области, взята пункция, результаты уже будто другие...
Здравствуйте.При мастоцитомах назначают все вышеперечисленные лечащим врачом схемы химиотерапии. Как правило при обнаружении образования проводят цитологич.исследование и при наличии подозрения на мастоцитому удаляют образование с захватом 1-3 см здоровой ткани. Далее проводят обследование/подтверждение по гистологии, и в гистологии должно быть отмечено, что есть срез края с клетками здоровой ткани. (по заключению я не увидела, поэтому вырезал ли хирург по правилам или область образования была обширной, что удалить удалось только сам патологический очаг, неизвестно). Второй момент по цитологии(проведенной пункцией) лимфоузла, там обнаружена мастоцитома. Если у вас есть исследование пожалуйста прикрепите. На начальном этапе после подтверждения мастоцимы и отсутствии выраженных клинических симптомах, отсутствие метастаз по узи и рентгену,также хороших показателях крови- назначают препарат преднизолон. И проводят контроль с периодичность 1,3,6,9 месяцев. При подозрении на метастазирования и изменении клинич.картины крови начинают проводить химиотерапию. Судя по тому, что в диагнозе написано мастоцитома с метастазированием поэтому были предложены разные схемы химиотерапии. Лечащий врач-онколог должен сам подобрать определённую схему и конкретный препарат, он должен контролировать процесс и состояние вашего питомца. При приёме любых химиотерапев.лекарств будут побочные реакции,поэтому важно контролировать это с врачом и своевременными анализами. Последний вариант,состоящий из трёх препаратов, более удобен так как вводится раз в три недели в ветеринарной клинике под контролем врача.
