Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Результаты скрининга 1 триместр
8 ответовДобрый день . Получила результаты скрининга 1 триместр. В заключении указано , что есть риски , а также нужна консультация генетика. У врача еще не было . Хотелось бы узнать расшифровку скрининга , на сколько критичные риски и как быстро нужно попасть к генетику ?
Добрый день. Ваши риски крайне низкие, как по хромосомной, так и по перинатальной патологии. Все у вас хорошо. Про консультацию генетика - это просто стандартный бланк. Генетик скажет то же самое.
Как набрать вес
1 ответМне 15 и я не могу набрать вес на протяжении года. Ем 3 раза в день занимаюсь в зале, но ни вес, ни мышечная масса не набирается. Генетика в семье с обоих сторон хорошая, девушки все с крупной массой.
По набору веса: питание 4-5-6 раз в день, проблем с почками и печенью нет? нужно увеличивать белок - растительный (бобовые, крупы, орехи) и животный (мясо, рыба, птица, субпродукты, морепродукты, яйца, молочка), белок до 30% доводить в рационе, и даже больше, жиры полезные, правильные - растительные масла должны преобладать: в виде масел, в виде орехов, семян, авокадо тот же. Питьевой режим - вода нужна и должна быть. Сон - до 23.00 спать. Физ.нагрузка - нужны силовые! кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы. Проверяйте ферритин, витамин Д, общий белок, тестостерон. Щитовидную железу- ТТГ и т4 своб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат пренатального скрининга
9 ответовНа 13 неделе беременности я прошла первый пренатальный скрининг. На УЗИ все хорошо, а вот по поводу результата крови мне позвонили из медучреждения и рекомендовали посетить генетика. Результат прикрепляю. Подскажите, есть ли вероятность каких-либо отклонений, я очень...
Пожалуйста) лёгкой беременности вам
Расшифровать КСВП
26 ответовРебенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги...
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Прозрачные линии на передних зубах
39 ответовДобрый день, уважаемые доктора, появились белые линии на передних зубах. Не болит, не смущает. Больше пугает перспектива что отвалятся зубы. В целом генетика хорошая, мне 27 и до сих пор (тьфу, тьфу, тьфу) нет ни одной пломбы на зубах.
Здравствуйте, Максим! Давайте попробуем разобраться в вашей ситуации вместе)) Прикрепите пожалуйста фотографию. Это существенно облегчит диагностику и поможет мне ответить на ваш вопрос более подробно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипофизарный нанизм
1 ответМой братишка болел гипофизарным нанизмом в детстве. Ему делали укол гормона роста. Сейчас у него нормальный рост. Слышал что эта болезнь передается по наследству. Скажите можно ли провериться у генетика на эту болезнь. И с какой вероятностью она передается?
Добрый день. Да, вероятен наследственный характер, но вероятность очень небольшая. Необходимо сделать кариотипирование у генетика, чтобы выявить вероятность передачи данного заболевания потомству
НЕ СОВМEСТИМОСТЬ ПО HLA-II КЛАССА
13 ответовЗДРАВСТВУЙТЕ! С МУЖЕМ ПЛАНИРУЕМ РЕБЕНКА,ВСЕ АНАЛИЗЫ ПОКАЗАЛИ ЧТО ОБА ЗДОРОВЫ,НО ГЕНЕТИКА ПОКАЗАЛА ЧТО У НАС С МУЖЕМ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ ПО HLA-II КЛАССА,5 ТИПИРОВАНИЯ ИЗ 6. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА,ЕСЛИ ШАНС УНАС СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ,ПОМОЖЕТ ЛИ НАМ ЭКО?
Добрый день! Вам поможет ЭКО с донорскими сперматозоидами
Кариотип женский
1 ответСдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо… На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель. Стоит переживать? Прием у генетика через месяц только.
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.