Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выбор донора спермы
3 ответаХотим родить ребенка, но у мужа диагностировали бесплодие (генетическая мутация). В его родне ни у кого подобных проблем нет, у всех здоровые родные детки: у родных, у двоюродных, у троюродных; у всех многодетные семьи. Муж согласен на любого донора спермы. Я хотела бы...
Здравствуйте. Да, двоюродный брат может быть донором, если по результатам обследования не будет выявлено каких-либо противопоказаний. Доноров обычно берут до 35 лет, но при наличии хорошей фертильной спермограммы могут рассматриваться до 40 лет. Он может быть анонимным донором. Но чаще всего при использовании донорского материала клиника может запросить согласие супруга. Обследования, которые обычно требуют: кровь на ВИЧ, гепатит B и C, сифилис, хламидиоз, гонорея, микоплазма гениталиум, уреаплазма, Кариотип (46,XY), тест на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию (SMA), хромосомные микроделеции (Y-хромосома), спермограмма с мифологией и МАР тестом, Общий анализ крови, биохимия, группа крови и резус-фактор, сахар крови
Здравствуйте, родила 27 сентября этого года, кормлю грудью, сегодня утром заметила изменения на соске, бордового цвета, похожее на синяк, очень беспокоюсь т.к есть генетическая предрасположенность рака молочной железы
Здравствуйте. Это петехиальное кровоизлияние вследствие неправильного захвата ребенком груди. Не имеет отношения к раку и ткани железы вообще. Не нужно ничем мазать, следите за максимально глубоким положением соска во рту ребенка при сосании
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Добрый день! Мне 49 лет. Предстоит длительный перелёт, 10 часов. У меня генетическая тромбофилия, носитель генетических маркёров тромбофилии, высокий риск тромбозов. Как подготовиться к перелету? Или лучше отказаться?
Марина, здравствуйте! Подскажите, какая именно тромбофилия у Вас выявлена?
АКБМ , не подходят смеси,
25 ответовРебёнок 3.5 Сильные колики, газообразование, вздутие, запоры. Поменяли 3 смеси, ничего не подходит. Периодически кожные высыпания по всему телу. Есть генетическая предрасположенность к АКБМ. На какую смесь переходить?
Да Смысл Один у этих смесей Нутрилон хорошо переносится
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КТГ плода 35 недель
18 ответовДобрый день! Прошу прокомментировать ктг плода, срок 35 недель. Переживаю, так как в анамнезе была антенатальная гибель плода, а так же есть генетическая тромбофилия. Настоящая беременность на клексане
Но вы сейчас на Клексане, поэтому все должно быть хорошо? не волнуйтесь
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.
Тромбофилия и дюфастон
14 ответовБыла антенат.гибель плода в 38 недель, прошла обследование - генетическая тромбофилия, АФС, можно ли при таком диагнозе принимать дюфастон или утрожестан? В пред-щую бер-сть забеременела на нем. Спасибо!
Здравствуйте, Виктория! Перечислите пожалуйста все результаты обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы крови
7 ответовДобрый день, анализ на jak2 мутация v617f обнаружено, эритропоэтин результат 0.6979 мME/мл, на что указывает?
Здравствуйте Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга