Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос врачам-генетикам по ТВП
2 ответаЗдравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , в т.ч носовая кость 2,3 мм, за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%». Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000. Рекомендуют НИПТ. Подскажите ,...
Здравствуйте. Да, проведение НИПТ будет уместно. В группу высокого риска вы не попали. Учитывая предоставленную информацию речь об умеренном, небольшом расширении ТВП, риск 1:100-1:1000 относят к среднему ( промежуточному, невысокому). Контроль второго скрининга ( УЗИ в 18-20 нед.), обратить внимание на Эхо-кг плода.
Тромбоцитоз у ребенка
1 ответЗдравствуйте,ребенку 7 лет,год назад заметили повышение тромбоцитов в общем анализе крови,при обследовании узи органов брюшной полости в норме, гомоцистеин ,д-димер ,антитромбин 3 тоже в пределах референса, обнаружили Полиморфизм генов FGB MTR MTRR MTHFR, назначили курантил...
Здравствуйте! С радостью вас проконсультирую по анализу, все прокомментирую. Можете подгружать бланки с результатами к вашему вопросу. Не видя анализов невозможно оценить состояние кроветворения в полной мере. Указанные полимфорфизмы не являются тромбофилиями, лечения не требуют, если в норме гомоцистеин.
Расшифровка анализов на тромбофлибию
5 ответовДобрый день! 42 года, планирование беременности. В анамнезе ОАГД, выкидыш на 19 наделе. Акушер-гинеколог направил на тромбофлебию. По результатам: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагия в...
Здравствуйте, для исключения тромбофилии которая клинически значима, необходимо сдать антитела М и G к бета2-гликопротеину, кардиолипину ( при их повышении не менее чем через 12 недель повторить), волчаночный антикоагулянт, антитромбин 3, протеин С и S. Анализы сдавать вне инфекции, вне менструации, натощак, но голодный промежуток не более 14 часов. С данными обследованиями посетить гематолога для подсчёта рисков тромботических событий в целом. Те полиморфизмы которые выявлены на тактику при беременности не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли риск 21 хромосомы
11 ответовБеременность уже 17 недель По анализам крови тремисия 21 ( базовый риск 1 из 816)( индивидуальный 1 из 234) врачь говорит что есть риск синдром дауна. Ещё по УЗИ первый скрининг поставили диагноз ( реверсивный кровоток в венозном поток) есть ли риск?
По узи могут определить по размеру носа и ушей, но нипт достовернее
Нипт высокий риск 18 хромосомы
6 ответовДобрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я...
Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика
Теряет вес
2 ответаЗдравствуйте. Мужу (48 лет) поставили диагноз Хронический милеолейкоз. Ждем результат на хромосомы Т9, Т22. До получения результатов назначили Гидроксикарбамид 500 мг 2 раза в день, аллопуринол 300 мг 1 раз в сутки. Кушает хорошо. Сладости, выпечки, белый хлеб не кушает....
Здравствуйте, ХМЛ сам по себе даёт снижение веса в контексте опухолевой интоксикации. Надо дождаться анализов и начать таргетную терапию (иматиниб и аналоги).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка Нипт
4 ответаЗдравствуйте! Мне 41 год . 3 беременность 12.6 Нед . 1и 2 беременность и роды без осложнений. На первом скрининге в 11.6 Нед увеличенное твп 4.8, в остальном без изменений. Самостоятельно сдавала расширенный Нипт , где выявился высокий риск трисомии 18, остальные хромосомы с...
Здравствуйте, в подобных случаях рекомендуется дополнительно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ не 100% достоверен, поэтому более информативно именно инвазивное исследование и по его результатам уже определиться с дальнейшей тактикой. По узи более никаких нет маркеров хромосомной патологии?
Слишком большой клитор у девочки
15 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
Желательно бы сдать еще кровь на тестостерон, Гпспг, дгэас
Слишком большой клитор у девочки
11 ответовУ одной девочки из двойни-8 лет, слишком большой клитор, обратили внимание в том году, сдали анализы на гормоны, все в норме, хромосомы- женские, и еще целая куча анализов, были у гинеколога, сказал все нормально. Но, за год стал клитор еще больше и как- будто кожей покрыт,...
По вашему основному вопросу - Яровая Ирина - хороший гинеколого, поэтому можно доверять её осмотру. По показателям крови также не выявлено признаков нарушения формирования пола, 17-онп имеет средние значения, что исключает наличие врожденной патологии надпочечников. Такое строение встречается в норме, может быть связано с недоношенностью. Как дополнительное обследование - исследование наиболее частых мутаций в гене cyp21. Но маловероятно, что там будут выявлены нарушения (так как 17-опн отличный)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!