Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Дозировка
5 ответовЗдравствуйте. Ребенок Синдром Дауна, 8 лет. Есть кто может помочь? Какие лекарства и дозировку. Анализы есть, узи есть. Поведение изменилось очень: агрессия, капризность, плаксивость
Здравствуйте! Меня зовут Алеся, я врач - детский эндокринолог Какая дата рождения, рост и вес ребенка? Проводилось ли узи щитовидной железы? Вероятно, сейчас имеет место тиреотоксикоз (избыточная продукция гормонов щитовидной железы), которая связана с наличием диффузного токсического зоба или аутоиммунного тиреоидита. На данный момент необходимо провести ещё узи щитовидной железы (если оно не проведено ранее), дослать кровь (общий анализ крови, АТ к ТПО и АТ к рецепторам ТТГ). Есть ли жалобы на учащенное сердцебиение, потливость? Возможно, что уже требуется терапия данного состояния (тиреостатиками), но её может назначить только врач очно после осмотра и оценки состояния.
Здравствуйте. Беременность 16 недель. Риск Дауна по биохимии крови 1:55. Узи без патологий . Переделывала узи в частном порядке платно на 15 неделях - тоже всё хорошо, признаков патологии не выявлено . Было ОРВИ на 8-10 и 15-16 неделях. Только что выписали с больничного...
Здравствуйте. Понимаю ваши переживания. Но риск преждевременных родов или выкидышей после такой инвазивной манипуляции менее 2 процентов, то есть это очень низкий риск. Нипт тесту из инвитро можно доверять, (но это не 100% метод). Инвазивные методы диагностики намного точнее чем нипт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Размер носовых костей у плода
4 ответаБеременность 13,5 недель , на узи кости носа у плода 1,6мм что меньше нормы , эхогенноть снижена , все остальные показатели в норме , может это быть синдром дауна ?
Результаты комбинированного скрининга обсчитывает специальная программа. Но и "вручную" можно предположить, что , если длинна НК - единственный маркер хромосомной патологии, а все остальное в норме - то программа выдаст низкий риск. Волноваться не о чем.
1-й скрининг расшифровка
7 ответовЗдравствуйте, просьба расшифровать данные скрининга. Что обозначают красные значки, почему выявился синдром дауна если при нипте все риски низкие, что такое высокий риск поздней преэкпламсии?
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Учитывая хорошие результаты нипт нет повода для беспокойства. По акушерским рискам высокий на преэклампсию. Самое главное при высоко рассчитанных рисках это правильная профилактика в виде Кардиомагнила 150 один раз в день на ночь с 12 до 36 недели беременности. Важно будет также после 20 недели измерять артериальное давление дома три раза в день утром днём и вечером, и фиксировать в тетрадь. На каждый прием сдавать мочу на суточный белок. Если есть возможность то приобрести тест полоски на белок и измерять дома. Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
УЗИ 2 скрининг беременность 20 недель
20 ответовЗдравствуйте, сделала 2 скрининг, поставили диагноз умеренная гипоплазия носовой кости, всё остальное в норме, интересует ваше мнение по результатам скрининга и как определить синдром Дауна?
Здравствуйте. Синдромы определяются на первом скрининге. Если на втором короткая носовая кость, значит, ребенок курносым будет)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать результаты
6 ответовЗдравствуйте. У ребёнка был обнаружен синдром дауна, проводили все исследования. На 18 недели сделали прирывание. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты гистологии.Петрификаты. Циркуляторные расстройства. Перивиллзное отложение фибриноида.
Здравствуйте. Приложите результаты если есть возможность
Результаты скрининга
11 ответовДобрый день . Пришёл скрининг кровь. Скажите пожалуйста тут низкие риски или нет к патологиям? Просто риск синдром дауна 1 к 909 это нормально или нет ?
Здравствуйте, все риски хромосомных патологий и осложнений беременности низкие. Высокими считаются риски выше 1:100( т. е 1:95, 1:50, 1:20 и т. д). Так что не переживайте.
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте, мне 39 лет, по крови скрининга синдром дауна 1:256, это пугает. Генетики не вызывали, по узи все хорошо. Как дальше с этим жить?
Добрый день. Такой риск считается низким!, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500). То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее). Так как риск низкий , инвазивная диагностика здесь не нужна, но НИПТ был бы целесообразен, его точность около 99%. Но повода для переживаний у Вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На втором скрининге обнаружили в правом желудочке сердца гиперэхогенный фокус 3,7 мм. Угрожает ли это ребенку? Может ли это быть синдром дауна. Очень переживаю.
Здравствуйте! Гиперэхогенный фокус в сердце достаточно частая находка на узи у здоровых детей. Часто это просто узи-находка, а не порок развития или маркер хромосомной аномалии. При синдроме Дауна также имеются и крупные пороки развития, а также отсутствие носика и высокие риски по первому скринингу. Какие были риски хромосомных аномалий по первому скринингу?