Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пришел результат ПГТ -A
Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?
Добрый день, Наталья!
Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион.
Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш.
Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения.
Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии.
Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений.
В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.
Здравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21.
До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, можно ли вывозить котенка в 3 месяца на дачу, после прививок, но не выждав карантин, где он не будет контактировать с другими животными, выходить за пределы участка. Участок закрытый.
Здравствуйте, если контакт с другими животными будет, а карантин не прошёл, то большой риск заразиться, поэтому не стоит. Если и выгуливать без контакта с другими животными при вашем контроле.
- объемного образования нижней доли правого легкого с гиперфиксацией РФП, обтурацией просвета Б9 на фоне и участка консолидации легочной паренхимы по контуру образования с повышенной метаболической активностью;
- лимфоаденопатии внутригрудных лимфоузлов с гиперфиксацией рпф
Здравствуйте!
Судя по описанию речь идет о подозрении на злокачественный процесс с вовлечением бронха и поражением лимфоузлов. Прикрепите протокол обследования полностью. Фибробронхоскопию еще не проводили?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По УЗИ всё хорошо. Какие у Вас жалобы со стороны урологии?
По УЗИ расширения чашечно - лоханной системы нет, ничего не нарушает отток мочи. Есть микролиты до 2 мм, ничего критичного. Пить достаточно жидкости, периодически фитопрепараты, можно Канефрон по 2 драже 3 раза в день в течение одного 1 месяца. Коррекция артериальной гипертензии у кардиолога/терапевта, при не эффективности лечения пройти дообследование - УЗДГ сосудов почек.
Судя по всему у вашей мамы случился тромбоз глубоких вен. Продолжать лечиться можно амбулаторно. При таком уровне поражения, антикоагулянты обычно назначаются в лечебной дозировке на срок не менее 3 месяцев(если это ксарелто, то по 15 мг 2 раза в день - 21 день и далее переход на 20мг 1 раз в день оставшиеся время). Плюс обязательно ношение компрессионного трикотажа 2 класса компрессии в дневное время. И обязательный узи контроль в динамике через 3-5дней, 10-14 дней, 1 мес., 3 мес.
В плане опасности, не переживайте, на данный момент, если ориентироваться на данное узи, то явной опасности нет, тромбоз небольшой, показаний к госпитализации тоже нет, но ситуация видимо относительно острая, может прогрессировать иногда, поэтому обязательно делать узи контроль в динамике и продолжать лечение. Ходить при таком поражение можно и даже нужно, это способствует рассасыванию тромба. Со временем тромб, как правило, рассасывается полностью или частично.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По узи сердца у вас выявили вырожденный порок - функционирующее овальное окно , из-за этого у вас немного увеличено правое предсердие . В остальном узи сердца без отклонений сократительная способность в норме , небольшая недостаточность на трикуспидальном и митральном клапане , не является патологией. Но вам однозначно нужна консультация кардиохирурга в областной больнице . Скажите давление в норме !? Вы впервые делали узи сердца ?