Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Три замершие в первом триместре уже нет сил то что давал сдавать гинеколог все сдали с мужем нигде не могут найти не сдавали только на кариотип и мутации,подскажите с чего начать что нужно сдать в первую очередь,в зачатии нет проблемы проблема выносить 7-8-12недель замирает...
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Добрый день , моему малышу 10 месяцев , здоровый , крепкий малыш! С рождения мы болели всего раз орви и то в легкой форме , лёгкие чистые , температура не поднялась , кровь чистая была ( небольшое повышение лимфоцитов на 2 единицы ) в остальном это чудо а не ребёнок -ест...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня недавно случилась замершая беременность, на 8 неделе, с 5 недели делала узи, хгч, все шло нормально, эмбрион рос в графике, хгч тоже, было сердцебиение, но на 8 неделе на узи уже сердцебиение отсутствовало,сделали вакуум аспирацию, и кариотипирование...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство. К сожалению, выявленные патологии предыдущих эмбрионов являются случайными и могут никогда не повториться и профилактика - это прием высоких доз фолиевой кислоты по 800 мкг/сут за 3 месяца до предполагаемого зачатия.
Или прибегнуть к ЭКО с ПГД (предъимплантационным генетическим тестированием), чтобы выбрать здорового эмбриона.
Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?
Добрый вечер. Прошу проконсультировать (пожалуйста более развёрнуто по возможности) касательно результата кариотипирования меня и мужа - планируем беременность вновь после ЗБ.
Есть ли нарушения по каждой хромосоме, совместимость нас и вероятность каких-то отклонений при...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат кариотипирования такой:
46, XY, t (10;12) (p13;q22).
По спермограмме - тератозооспермия (по крюгеру средняя морфология 3%, бывает 4% после витаминов), остальные параметры в норме, количество большое.
Остальные параметры в норме, исследован в разных клиниках...
Александр, здравствуйте!
Шансы на здорового ребёнка есть, да они меньше чем при нормальном кариотипе, но есть. Тем более Вам в любом случае будут проверять эмбрионы на генетические патологии. По методу исследования это должно быть ПГТ-СП, что бы посмотрели именно структурные хромосомные перестройки
То что снижена морфология не критично, в любом случае оплодотворение будет ИКСИ, так как планируется ПГТ
Просто посмотрите то что прикрепила ….
4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений )
Эту беременность выносила благодаря клексану
На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут.
Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.
Пол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Здравствуйте, с результатами обследования ознакомился, и спермограмма и антиспермальные антитела в норме, замечаний нет. А есть повышение активных форм кислорода (АФК), они являются метаболитами кислорода и когда АФК присутствуют в сперме в избытке, они могут инициировать патологические изменения сперматозоидов, вызывая окислительное повреждение клеточных липидов (жиров), белков и ДНК. Такие нарушения получили названия оксидативный стресс (ОС) сперматозоидов.
Факторы риска ОС сперматозоидов многочисленны:
• инфекционно-воспалительные процессы в органах мочеполового тракта;
• варикоцеле;
• крипторхизм;
• перегревание при лихорадочных состояниях, или действии внешних источников тепла (сауна, горячая ванна и др.);
• психо-эмоциональные стрессы;
• аутоиммунные реакции против сперматозоидов, сопровождающиеся выработкой антиспермальных антител (АСАТ);
• системные заболевания (диабет, подагра и др.);
• курение;
• возраст старше 40 лет;
• нехватка антиоксидантов в пище;
• генетические дефекты системы антиоксидантной защиты.
Я так понимаю "придраться " к вам особо (к счастью) не к чему. Что можно порекомендовать ? антиоксидантную терапию, например, СИНЕРГИН капс. антиоксидантный комплекс (сперотон и прегнотон) х по 2 капс. в день х 1 - 3 месяца.
P.S. на счет уреаплазмы надо подумать, не думаю что причина в ней.