Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность. Лейден. Кауголограмма
24 ответаЗдравствуйте. Беременность 36 недель. Лейден. Клексан не принимаю (гематолог не назначает). Пришла коагулограмма ,некоторые нормы завышены . Насколько опасно ? Что делать ?
Здравствуйте, коагулограмма в полной норме для вашего срока. По анализам гемостаза гепаринопрофилактика не назначается. Подскажите, мутация Лейден в гомо или гетерозиготе? Можно приложить сам генетический скрининг.
Миелофиброз
9 ответовЗдравствуйте, мужчина 1960 г.р. 8 лет назад случайно обнаружили высоко содержание тромбоцитов в крови , провели забор костного мозга из ключицы ,не знаю как точно называется данная процедура , по результатам которой гематолог сказал что это эс. Троммбоцитемия , что диагноз...
Здравствуйте, Марина. Нет, результат гистологического исследования не говорит о трансформации заболевания в злокачественную форму (лейкоз), это всё та же доброкачественная патология.. И на данном этапе, да, здесь показана спец терапия гидроксикарбамидом, в коррекции терапия не нуждается. Отечность же действительно, в первую очередь может быть связана именно с патологией сердца, но не с миелопролиферативным заболеванием
Клексан при беременности
6 ответовЯ нахожусь на 36 неделе беременности. Гематолог сказал пить с 12 Н Б аспирин( я пью ацекардол 100 мг). Давно уже был геморрой время от времени. а на 8 и 32 Н б подтвержденный проктологом тромбоз гемор узлов. У меня есть тромбофилия. Гематолог говорит, что это не генетические....
Ацекардол на полиморфизмы и различные осложнения не влияет. Применяется только с целью профилактики преэклампсии. Да, отмена аспирина и назначение клексана нормальная практика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. Правда показатель ХГЧ -3,468 Мом, показатель РАРР - 1,551 Мом. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал...
Здоровья Вам.
Преэклампсия
11 ответовПо результатам первого скрининга отправили к генетику. Генетик сказал риск преэклампсии высокий. Результат: преэклампсия до 37 недель 1 из 196. Назначил прием аспирина 150 мг до 36 недели ( Кардиомагнил). Я сейчас в интернете прочитала что аспирин вообще беременным...
Добрый день. Необходимо начать прием. В определенных случаях модно принимать. Преэклампсия намного хуже.
Повышен уровень PAPP-A
9 ответовДобрый день! Беременность 12,3 недель, Первый скрининг сделали- по узи все хорошо, по крови: Сводная бета-субъединица ХГЧ- 18,47 МЕ/л, PAPP-A- 0,519 МЕ/л. Стоит ли паниковать? Врач-генетик назначила экспертное узи на 18 неделе, сказала, что нет необходимости сдавать НИПТ....
С результатами НИПТ нужно будет посетить генетика, если будут низкие риски, то инвазивная диагностика скорее всего не понадобится. Инвазивная диагностика проводится до 21 недели 6 дней максимум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку 4 года, не говорит, плохо понимает речь, есть аутичные черты. Повышен аммиак. Генетик назначил анализ мочи на аминокислоты, пришел результат. Вопрос: показателен ли этот результат как причина задержки у ребенка? на сколько все ужасно есть ли шанс, что...
Здравствуйте Мария. По результатам анализа мочи на аминокислоты сложно однозначно определить причину задержки развития ребенка. Необходимо комплексное обследование у невролога, психиатра и логопеда-дефектолога для уточнения диагноза и составления индивидуальной программы коррекции. Аутичные черты и повышенный аммиак могут указывать на различные нарушения. Важно понимать, как ребенок взаимодействует с окружающими, какие у него есть навыки и интересы. Есть ли у ребенка зрительный контакт, как он реагирует на свое имя? Шанс на улучшение понимания речи есть, но требуется ранняя и интенсивная работа специалистов.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Хгч высокий
6 ответовЗдравствуйте. Первый скрининг, узи в норме,хгч высокий.по нему Поставили риск средний к синдрому дауна.можно ли пересдать? генетик отмахнулся сказал не видит показаний к пересдаче и рекомендации к пункции. Подскажите что делать и могло ли повлиять то , что за 4 дня...
Здравствуйте Можете пройти Неинвазивный генетический тест .НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.