Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Первый скрининг
1 ответсрок беременности 14 недель. мой вес 38 кг. В результатах 1 скрининга показатель PAPP-A , Скорр.МоМ- 0.34. Генетик направмла еще раз на пересдачу. Говорит ли это об аномалии плода? Или такой пониженный показатель из-за моего веса?
Добрый вечер! Данный показатель не зависит от веса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Врач гинеколог порекомендовала препарат Лактинет. У меня множественные гемангиомы печени, и давление, принимаю лекарства от давления .Можно ли мне принимать данный препарат?
Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна Лактинет — прогестиновый препарат, он не содержит эстроген, который мог бы влиять на рост гемангиом печени. Гемангиома не является противопоказанием для Лактинета. По давлению: препарат применяется с осторожностью при гипертонии, поэтому принимать можно, если давление контролируется вашими лекарствами. Если на фоне приёма давление начнёт расти — препарат нужно будет отменить. Рекомендую обсудить это с вашим лечащим врачом.
Добрый день! У меня первая беременность, анализы все хорошие. Патологий не у меня не у мужа нет, болезней хронических тоже. А тут на 9 недели произошла замершая беременность. Провели вакуумную -аспирацию и сдали анализ на Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного...
Здравствуйте! Чаще всего в 1 триместре прерывается беременность из-за генетической поломки эмбриона Такое повторяется крайне редко Правильно, что сделали этот анализ Он говорит о том, что беременность прервалась не из-за Вас, а из-за эмбриона Из анализов я бы назначила гомоцистеин (норма 5-7)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
здравствуйте, уважаемые врачи! Меня зовут Анна, мне 30лет, приблизительно с 26 лет у меня имеется сбой менструального цикла( всегда был 28дней, теперь нерегулярный- от 30 до 45 дней в хаотичном порядке). По УЗИ малого таза участковый(в гос.поликлинике) гинеколог выявила...
Конечно, мы имеем дело уже с современными кок ! И сейчас это актуально, когда рождение откладывается на поздний рппродуктивный период ! В отношение веса некоторые кок способствуют снижению веса на 1.5-2кг ! Проведено исследование !!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременость - 14 недель и 5 дней. 9.01т - было первое узи, по резульататам все хорошо. Единственно узистка не написала длину носовой кости 10.01 - утром сдала кровь на биохимию. После днем мне позвонили с поликлиники с информацией о том, что резульататы пограничные (какие не...
Здравствуйте! Идеальным вариантом считается прохождение УЗИ и сдача крови в один день. Так что более достоверны первые результаты. Если Вы обратите внимание на первые числа анализ ХГЧ и РАРР-А,то они одинаковые в обоих случаях (МЕ/л), вторые показатели как раз и зависят от УЗИ