Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель.
CREC-211, TREC - 417
Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови.
1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте.
Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга.
Нужно следовать рекомендациям лаборатории.
Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень).
Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Здравствуйте! Сдала расширенный анализ генов системы гемостаза. Прошу расшифровать, опасны ли показатели. Беременность планирую методом эко (мужской фактор), эмбрионам делаем пгт. Была 1 подсадка, прижился, но замер на 5-6 недель. Гомоцистеин сдавала 1 раз год назад, был...
Здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Остальные варианты встречаются очень часто; на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Опасности не представляют.
Здравствуйте,проконсультируйте пожалуйста.У меня год назад обнаружен Гепатит С,генотип 1в, РНК гепатита С качественно К.125 ПОЛОЖИТ(+), по результатам анализов крови обнаружен вариант полиморфизма,при котором снижен ответ на терапию интерфероном и рибаверином.Фиброза...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют, противопоказанием к кок не являются.
Перед назначением кок лучше выполнить уздг сосудов нижних конечностей дополнительно.
По эритроцитозу показано сдать ферритин, ОЖСС, коэффициент НТЖ для исключения скрытого железодефицита.
Добрый день. Отцу 77 лет. 12.01.2026 было выполнено ТУР мочевого пузыря. Гистология: новообразование мочевого пузыря, представленное переходным эпителием, формирующим сосочки с фиброваскулярной основой, покрытые многочисленными слоями эпителиоцитов с фокусами умеренного и...
Здравствуйте
Пациенту надо обратиться в онкодиспансер по месту жительства, врач онколог назначит дообследование: мрт малого таза с контрастом, кт грудной и брюшной полости с контрастом, скенирование скелета, мрт головы с контрастом. Далее по результату будет проведен онкоконсилиум и с учётом установленной стадии решен вопрос возможного лечения. К онкологу надо принести выписку от участкового терапевта о сопутствующих заболеваниях и их компенсации..
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено:
F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, гетерозиготная мутация это 1 балл в суммарных баллах риска тромботических осложнений.
Сама по себе мутация терапии не требует.
Необходим полный рассчет тромботического риска с очным гематологом или гинекологом( ожирение, возраст, курение, предыдущий акушерский и тромботический анамнез, наличие антифосфолипидного синдрома, отягощенная наследственность по глубоким тромбозам или ТЭЛА у близких родственников, способ наступления беременности).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заочно нельзя делать назначения подобного рода, контролируйте д димер и наблюдайтесь у вашего гинеколога и гематолога. Если были замершие беременности, то клексана в минимальной дозе 0.2-0.4 показан
Здравствуйте, у меня такая проблема: у корней постоянно торчат короткие волоски, слегка вьются, особенно после мытья. Такая проблема появилась во время подросткового периода. Волосы непонятной структуры, то ли вьются, то ли нет. От влажности очень пушатся. Бальзама и...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте!
Проблема не в заболеваниях и недостатках. Такая структура волос. Советуйтесь с парикмахерами ,как избавиться от Вашего недовольства при помощи каких-либо долгих средств
Здравствуйте. В последнее время сильно выпадают волосы. Я боюсь, что останусь вообще без волос. Год назад я переехала в другую страну. Переживаю стресс, нервозность. Сдавала анализы из за ЩЖ,( у меня аит-ттг 3,58, ат-тпо 460) железо было 15, витамин Д 3,09. Принимала их два...
Нина, добрый день
Полноценное обследование и лечение можно назначить только после очного приема и опроса.
Общие рекомендации такие:
Обследование:
- трихоскопия
- соскоб на мицелий гриба
- общий анализ крови и мочи, биохимия крови (АЛТ, АСТ, глюкоза, билирубин, креатинин, холестерин, феритин, цинк) (консультация терапевта при необходимости)
- гормоны щитовидной железы и половые гормоны (консультация эндокринолога при необходимости)
- ортопантомограмма с консультацией стоматолога для исключения очагов хронических инфекций
- консультация ЛОРа для исключения очагов хронических инфекций в горле и пазухах носа
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Это означает, что у вас присутствует хромосомное нарушение, которое не обязательно вызовет клинические проявления целиакии, но при наличии клиники(диарея) может быть расценено как целиакия. Эта хромосомная аберрация может быть передана детям. У них, соответственно, целиакия может проявиться, а может и нет. Золотым стандартом целиакии является биопсия слизистой кишки. При отсутствии такой возможности- антитела к эндомизию. и тканевой трасглютаминазе.