Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ по тромбофилии
5 ответовПрошу расшифровать результат. Опасны ли мутации. Нахожусь в планировании
Здравствуйте! Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена. Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений. Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений. Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови. По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
Наследственный рак
6 ответовВ семье плохая наследственность по онкологии. Дедушка умер от рака желудка, бабушка от РМЖ, мать от РПЖ. Всем было 50-55 лет. Какие можно сдать анализы мужчине, на наличие мутаций в генах, а также способы профилактики онкологии?
Здраствуйте. В качестве обследований колоноскопия и ЭФГДС. Главное что бы иммунитет был хороший.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Высокие показатели ретикулоциты
14 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6 А так же Д- димер 505.5 Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5...
Повода для волнений нет
Добрый день Подскажите пожалуйста, мне 27 лет, в сентябре этого года наступила долгожданна беременность (до этого никогда не было абортов, беременности) на 6 недели сказали что беременность замершая, нет эмбриона, сделали аборт, назначили анализы, один результат «Обнаружен...
Анастасия, здравствуйте! Наличие этих полиморфизмов ни о чем не говорит, они встречаются у большинства населения; также они не имеют влияния на беременность. При планировании следующей беременности стоит проверить уровень ферритина, ТТГ, гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гистология в двух клиниках.
16 ответовДобрый день. 6. 10. 2025 хирургически удаляла невус. Результаты первой биопсии прилагаю. Был повторный пересмотр стекол на базе онкодиспансер а. В данный момент стекла отправлены на них и мутации. Ждать ещё долго. Хотелось бы услышать ваши мнения.
Возможно это диспластический невус
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас планирую беременность. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно. Возможно ли предотвратить их проявления ?...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.