Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен билирбин
25 ответовУ сына 19 лет переодически повышается билирубин, поставили синдром Жильбера без генетического анализа. Очно гастеэнтеролог 2 года назад сказала, что при повышении пить корвалол. Приходить больше не надо, это не лечится. В этот раз билирубин повышен сильно и другие показатели...
Здравствуйте, Ольга Повышен билирубин за счет непрямой фракции, что наиболее вероятно указывает на болезнь Жильбера. Для уточнения рекомендуется выполнить анализ крови на UGT1A1, также дополнительно рекомендуется выполнить узи органов брюшной полости. Болезнь Жильбера - это доброкачественная гипербилирубинемия, заболевание не опасно. Эпизодические повышения билирубина возможны, поэтому в таких случаях рекомендуется прием препаратов на основе фенобарбитала (корвалол) и препараты удхк (урсосан) в дозировке 10-12 мг на 1 кг массы тела в сутки, курс 1 месяц
Гипофибринолиз
4 ответаДобрый день! Нахожусь на 12 неделе беременности. Сдавала кровь (5 генов). Все в норме, кроме одного. (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G): Эффект: высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз. К гематологу в ЖК не могу уже месяц записаться, потому...
Здравствуйте, Валентина. Абсолютно ничего страшного данное отклонение не означает. Данное состояние гена присутствует у большинства людей, это НЕ признак тромбофилии. Анализ коагулограммы проводили? Д-димер, антитромбин III, гомоцистеин? Почему вообще сдавали проводили данное исследование - проблемные беременности были?
Отец болел острым лейкозом
49 ответовДобрый день! Уважаемые врачи, прошу Вас ответить. У отца в 44 года обнаружили острый миелобластный лейкоз подтип М5а. Была проведена пересадка костного мозга, но к сожалению, он скоропостижно скончался. Родители отца, братья и сестры все здоровы и долгожители. Скажите...
Что Вам даст знание этого? Проифлактировать лейкоз невозможно никаким образом Ваши риски точно такие же как у любого другого человека
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показано ли кесарево при опущении?
7 ответовЗдравствуйте. У меня после первых родов опущение передней стенки ( цистоцелле) 2 ст, во время беременности степень стала 2. Так же у меня ИЦН, поставлен пессарий на 31 неделе ( шейка была 2.1). Первые роды были травматичные: У меня была слабая родовая деятельность (...
Здравствуйте Травматолог-ортопед может дать Вам заключение также Просите в жк перинатальный консилиум со всеми Вашими заключениями + Вы можете в роддоме просить и настаивать на КС
Наследственные тромбофилии
27 ответовЗдравствуйте! После двух неудачных беременностей, прошла обследование и обнаружили в крови наследственные тромбофилии: Заключение F13A1 (фактор XIII свертывания крови) 445 G>T) обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии; Заключение (FGB-фиброген (фактор I свертывания...
Здравствуйте! Полина, сданные Вами мутации - это полиморфизмы, не являющиеся тромбофилическиии. Гепарины назначают, если есть определённое количество факторов риска тромбозов (ожирение, хронический тяжёлые заболевания, ЭКО, многоплодная беременностть, тромбозы в анамнезе и т. д.). У вас пока нахожу 1 фактор риска - возраст старше 35. Какя причина потерь беременности? Делался ли хромосомный анализ эмбрионов?
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C MTR B12-A/G F13-G/T FGB- G/A ITGB3-T/C Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G Остальные показатели нейтральный аллель. По...
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны. Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мой отец не лысый и его отец тоже, но зато мой отец по линии матери облысел очень рано. Теперь лысеет мой брат, а ему всего 18. Скажите, это правда, что ген облысения передается с большой вероятностью со стороны матери или это миф, и у меня шансы 50 на 50? По статистике я...
Здравствуйте! Наследование андрогенетической алопеции аутосомно-доминантное, то есть от того родителя, в котором этот ген есть. Это если диагноз подтверждён у родителя, так как лысеть можно от многих причин. Нужно обследование.
Афс и ат к днк
21 ответДобрый день. В 2019 были 2 неразвив.беременности Начала обследования обнаружена ген тромбофилия и ат к афс Сейчас беременна срок 10нед Пересдала на афс у ревмотолога и другие ревмопробы . К днк +?. И по афс так же ростут Очень боюсь если это скв? Пару месяцев назад...
У вас как минимум три варианта диагноза.1.Наследственная тромбофилия (наиболее вероятно, раз ген нашли). 2. Первичный антифосфолипидный синдром. Он сам по себе, без скв существует. 3. Вторичный афс на фоне системной красной волчанки. Пока не сдадите полный иммуноблот анти Ана и полный набор по антифосфолипидному синдрому, диагноза не будет. Как могут быть положительны анти днк и отрицателен уровень ана, мне неясно. Анти днк это и есть один из ана. А анф=ана, это фактически один анализ.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.