Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан на основании мутаций
3 ответаЗдравствуйте. Женщина, 29 лет, 1 прервавшаяся беременность на сроке 8 недель (хромосомный анализ не делали), в активном планировании год. Вес нормальный, хронических заболеваний и вредных привычек нет, в семье все здоровы. Ни ранних инсультов, ни тромбозов, ни невынашивания....
Здравствуйте, Анна Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы (пай, серпин, фолатный цикл) встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Добрый день. При иссечении невуса, гистология показала меланому. При иссечении большей площади и БСЛУ по гистологии не выявлено опухоли и метастазов. Необходимо ли проводить анализ на мутации и игх? Был сдан образец первого иссчения на мутации и игх, но исследование не смогли...
Здравствуйте. Если при радикальном иссечении и биопсии сторожевого лимфоузла опухолевых клеток не выявлено, проведение молекулярного анализа не является обязательным, он нужен в основном при наличии остаточной или метастатической меланомы для выбора системной терапии. При ранней стадии без метастазов анализ на мутации BRAF, NRAS, KIT и расширенная ИГХ-панель обычно не влияют на тактику. Если в дальнейшем появятся признаки рецидива или метастазов, материал для тестирования берут заново. В случае необходимости такие исследования проводят в НМИЦ онкологии им. Блохина (Москва), НМИЦ им. Петрова (Санкт-Петербург) или в сертифицированных лабораториях, выполняющих молекулярную диагностику меланом.
Тромбофилия сочетанного генеза
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, год назаз при обследовании мед. организацией был выставлен диагноз: Носительство полиморфизов генов гемостаза и фолатного цикла: гетерозиготы по генетическим вариантам MTRR A66g, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, F7 10976 G>A (Arg353Gin), F13...
Александр, здравствуйте! Эти полиморфизмы не являются тромбофилиями, на риски тромбообразования не влияют. Не имеют никакого клинического значения. Что касается гипергомоцистеинемии, то этот диагноз можно ставить только по повышенному уровню гомоцистеина. Если не сдавали, досдайте этот показатель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Здравствуйте! 15 недель беременности ( эко ) Обнаружена мутация лейдена (G/A) и низкий парус тест 0.49 ( при норме 0.7-1.4) Данных за АФС не выявлено ( антитела к кардиолипину, В2 гликопротеину, аннексину V Ig M и G- титры не повышены, волчаночный антикоагулянт отриц)....
Тогда у Вас два балла , которые могут потребовать антикоагулянтов уже после беременности на срок 10 дней При 3 баллах с 28 Нед
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приём кок при
3 ответаЗдравствуйте можно ли мне принимать кок , Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7. Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII. Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте. Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Выкидыш на 3х неделях
2 ответаБыл выкидыш, сдала кровь на риск Тромбофилии , с июня 2025 каждый месяц обильные месячные и много больших сгустков, в августе сделали операцию чистили после этого кровотечения продолжились по сей день месячных. Риск развития тромбофилии...
Здравствуйте. Тромбофилия устанавливается при выявлении полиморфизмов в генах FII и/или FV. В данных генах полиморфизмы не обнаружены. Полиморфизмы в других генах не имеют клинического значения, не берутся во внимание при принятии решения о назначении антикоагулянтной терапии. Полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR могут вызывать нарушения обмена фолиевой кислоты, поэтому при выявлении таких полиморфизмов показан контроль уровня фолиевой кислоты, витамина В12, гомоцистеина. При выявлении дефицитов будет показана их коррекция.
Анализы при АИТ и гипотериозе
5 ответовЗдравствуйте. Обязательно ли надо сдавать кровь на MTHFR: C677T и МTHFR: A1298C при АИТ и гипотериозе ? Спасибо
Здравствуйте Не обязательно. Какой ТТГ и Т4св? Тироксин принимаете?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ген паспорта
1 ответБыла первая попытка эко,не было имплантации,по рекомендации репродуктолога сдала генпаспорт,как можно скорректировать результаты? APOE- E3/E3 +/+ F1-Thr/Thr +/+ F2-G/G +/+ F5- G/G +/+ F13-Val/Leu +/- PAI-1 5G/4G +/- MTHFR C677T-C/T +/- MTHFR A1298C-A/C +/- MTR A2756G A/A...
Здравствуйте гены есть невынашивания. Проконсультируйтесь очно с гематологом. При беременности с первых дней нужно колоть низкомолекулярный гепарин