Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов гемостаза
23 ответа35 лет, в анамзезе удаление обоих труб в связи гидросальпинс и спаечный процесс. 2 протокола эко , 1 самопроизвольный выкидыш на 3 недели, 2 замершаршая беременность. Выявили мутации генов гемостаза и ат к хгч lgm положительный. Может ли это влиять на вынашиваемось? Как...
Здравствуйте! Антитела к ХГЧ в какой то степени могут влиять на вынашивание.По поводу тррмбофилий при акушерской патологии, важными являются исследование мутаций в двух факторах: FII и FV. Также отклонения анализах ниже . Протеин С Протеин S Антитромбин III Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Гомоцистеина Вы может их сдавали? Если да, прикрепите пожалуйста для более предметного обсуждения
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация Лейдена
5 ответов26-я неделя беременности, беременность первая , самостоятельная . На 9й неделе выявили гематому - отправили на сдачу анализов ф2 и ф5 . Выявили гетерозиготную мутацию Лейдена . По первому скринингу высокий риск ПЭ и ЗРП. Пью кардиомагнил с 13 недели . Гематолог поставил...
Здравствуйте, Ульяна! В отдельности Гетерозиготная мутация Лейдена не требует терапии клексаном. Если бы было в совокупности носительство гетерозигот F2 и F5, то тогда - да. Если у вас высокие риски по ПЭ и ЗРП по 1 скринингу, то вам показано УЗИ+ ДПМ КАЖДЫЕ 4 недели после 20 нед ( контроль темпов роста плода). Можете сдать кровь на тромбодинамику, если переживаете по поводу гетерозиготной мутации Лейдена. Тромбодинамика показывает скорость формирования сгустков.
Беременность и мутация
4 ответаЗдравствуйте,37 лет. В прошлом был выкидыш на 18 неделе,отслойка плаценты. 10 лет не могла забеременеть,потом произошла беременность сама, выносила на клексане,до обследовалась выяснилось что у меня нашли мутации,фото прикладываю. Прошла беременность хорошо,без...
Здравствуйте Здравствуйте Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Мутация Jak 2
15 ответовКакая продолжительность жизни у пациентов с мутацией Jak 2?
Здравствуйте! Мутация повышает риск тромботических событий, но не у всех и не всегда. Поэтому продолжительность жизни может быть такая же как у общей популяции населения в целом. Важно следить за состоянием сосудов, вен, весом, контролировать показатели крови у гематолога очно. При необходимости проходить уточняющие обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
16 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Мутация гена СALR
19 ответовУ дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте! Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Выявлена мутация KRAS
12 ответовРак кишечника 3ст с инвазией в лимфоузлы.Проведена радикальная операция.Поможет ли химиотерапия?Или этот рак обречен?и будут метастазы?мее 54 года,никаких проблем со здоровьем не было!как разобраться в этой ситуации?
Здравствуйте прикрепите выписку с полным указанием диагноза, гистологией
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беспокоит анализ крови крови
3 ответаРебенку 3,5 месяца. Две недели на смешанном вскармливании. После введения смеси щечки немного поразевали. Анализ крови сдавали после прививки в этот же день. Очень беспокоят показатели крови. Анализ крови прикрепила. Беспокоюсь, так как не понимаю о чем свидетельствуют...
Здравствуйте. По результатам есть физиологическая анемия : гемоглобин 105 . Но эритроцитарные индексы в норме , поэтому сейчас тактика наблюдательная, к 6 мес гемоглобин подниматься будет самостоятельно. По анализам лейкоциты допустимы, но превалируют нейтрофилы над лимфоцитами , а должно быть наоборот. Это может быть при контакте с инфекцией, либо же на фоне вакцинации. Сделайте контроль ОАК через 10-14 дней .