Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СALR
19 ответовУ дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте! Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Беспокоит анализ крови крови
3 ответаРебенку 3,5 месяца. Две недели на смешанном вскармливании. После введения смеси щечки немного поразевали. Анализ крови сдавали после прививки в этот же день. Очень беспокоят показатели крови. Анализ крови прикрепила. Беспокоюсь, так как не понимаю о чем свидетельствуют...
Здравствуйте. По результатам есть физиологическая анемия : гемоглобин 105 . Но эритроцитарные индексы в норме , поэтому сейчас тактика наблюдательная, к 6 мес гемоглобин подниматься будет самостоятельно. По анализам лейкоциты допустимы, но превалируют нейтрофилы над лимфоцитами , а должно быть наоборот. Это может быть при контакте с инфекцией, либо же на фоне вакцинации. Сделайте контроль ОАК через 10-14 дней .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Повышены тромбоциты у мужа (64 года). обнаружили это в феврале, были 1400, потом в другой лаборатории были 670, потом 900 и вчера новый анализ - 1100. Все анализы кроме тромбоцитов - в норме, в Москву отсылали анализ на мутацию - мутация гена CALR. Никакие лекарства...
Хорошо,конечно, если там нет ничего страшного. НО тем не менее, пункцию костного мозга сделать надо, мпроконсультироватьсчясо всеми даными с онкологом и гематологами. Гидреа бояться не нужно,если все-таки будут настаивть на ее применении-люди годами ее пьют без проблем. Просто высокий тромбоцитоз чреват очень серьезными нарушениями кровообращения в жизненно важных органах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдала общий анализ крови. Эритроциты 4.1(3.92-5.08) макроцитоз, анизоцитоз. Mcv 97 (82.9-98). Заметила последние 3 года часто mcv 95-98. Снижены моноциты 0.26 при норме 0.29-0.71. Ничего не беспокоит. ОРЗ не болела. Есть аит и мутация фолатного цикла. В12 в крови...
Здравствуйте, Мария. Нет, результат Вашего анализа никакой опасности для здоровья не представляет. При нормальном значении основных показателей крови второстепенные показатели имеют довольно незначительное клиническое значение. Для решения вопроса о терапии витаминами необходимо провести лабораторную оценку концентрации витамина В12 и фолиевой кислоты.
Здравствуйте, мне был поставлен диагноз хмпз. В общем анализе крови всегда повышены только тромбоциты 500-900 тыс., остальные показатели крови в норме , меня направили к гематологу, где дали направление на молекулярно-генетические исследования и направление на трепанобиапсию...
Всех благ вам!
Вопрос про беременность
9 ответовЗдравствуйте , беременность маленький срок, предыдущая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала все анализы, выявили F5( лейден мутация), ITGA2, FGB . Нужно мне принимать вм Клексан?
Здравствуйте, мутация Лейден в гетеро или гомозиготной форме?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.