Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена F13A1
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста у меня первая беременность 12 недель гениколог прописала кардиомагнил 150мг на ночь, из за высокого риска преэклампсии. Как они выявили у меня этот риск я не понимаю может из за возраста ( 39 лет), давление всегда пониженое. Беременность...
Добрый день! Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил. Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие) Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.
Мутация Jak 2
15 ответовКакая продолжительность жизни у пациентов с мутацией Jak 2?
Здравствуйте! Мутация повышает риск тромботических событий, но не у всех и не всегда. Поэтому продолжительность жизни может быть такая же как у общей популяции населения в целом. Важно следить за состоянием сосудов, вен, весом, контролировать показатели крови у гематолога очно. При необходимости проходить уточняющие обследования.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Мутация гена СALR
19 ответовУ дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте! Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет
Мутация генов гемостаза
23 ответа35 лет, в анамзезе удаление обоих труб в связи гидросальпинс и спаечный процесс. 2 протокола эко , 1 самопроизвольный выкидыш на 3 недели, 2 замершаршая беременность. Выявили мутации генов гемостаза и ат к хгч lgm положительный. Может ли это влиять на вынашиваемось? Как...
Здравствуйте! Антитела к ХГЧ в какой то степени могут влиять на вынашивание.По поводу тррмбофилий при акушерской патологии, важными являются исследование мутаций в двух факторах: FII и FV. Также отклонения анализах ниже . Протеин С Протеин S Антитромбин III Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Гомоцистеина Вы может их сдавали? Если да, прикрепите пожалуйста для более предметного обсуждения
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.