Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый! Назначили клексан и Утрожест. до бер-ти (ген-ая тромбофилия высокого тромбогенного риска, дефицит S, гетерозиготные f5, гомозиготная PAI. Принимала положенный срок, сегодня узнала, что беременна. Как теперь его принимать?
Здравствуйте Вы кололи в дозировке 0,4?
Какие антигистаминные выбрать
4 ответаДобрый день! Подскажите, мне диагностировали аллергию на сперму. (конкретно на белок r can f5). Мы с мужем в процессе зачатия, какие антигистаминные лучше принимать перед ПА, чтобы увеличить шанс зачатия? Спасибо!
Добрый день! Антигистаминный препарат, разрешенный беременным и кормящим, / Цетиризин. Лучше его, он наиболее безопасен
Анализ SERPINE1 : 4g/4g
2 ответаЗдравствуйте. У меня сейчас 12 неделя беременности. Был первый скрининг, результаты хорошие. Врач назначила анализы f2, f5 , SERPINE1 и Антитромбин 3. Выявлено SERPINE1 4g/4g . Подскажите пожалуйста как это может повлиять на малыша? Какие есть риски? Что нужно принимать чтобы...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подготавливаемся к беременности и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Не переживайте, уровень у Вас хороший, дополнительного прием прием витамина В12 не нужен. Достаточно того, что в рационе будут присутствовать мясо, рыба
Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...
Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности. Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО. При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога. В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.