Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, проживаем в деревне в Ивановской области, очень нужна консультация врача. Ребенок- мальчик 5 лет, сначала сдали анализ на Фосфатазу щелочную - результат 130 Ед/л. Полный анализ гена ALPL - мутация не обнаружена. Сделали рентген костей запястий рук (результат -...
Здравствуйте. Рост ребенка?
ЩФ снижается при гипотиреозе, дефиците вит В12, железа, цинка и магний.
Сдайте кровь на ТТГ, ферритин, общий анализ крови, витамин Д, вит В12, магний, цинк.
ИФР-1 у ребенка в норме для его возраста.
Здравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T;
PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте!
Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана).
Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В заключении к ген паспорту говорится: опасные мутации не выявлены,общ.ген риск нарушения норм. физио течения беременности повышен в 1.63 р.Неблагоприятные варианты генов:F11,ITHB3,PAI-1,EPO,CYBA,ACE,MTHFR.Что делать? Возможно ли снизить риски приемом препаратов?Что...
Здравствуйте, эти полиморфизмы не связаны с высокими рисками тромбофилии. Кроме профилактического приема фолиевой кислоты ничего не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств.
Здравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте.
Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Марина, здравствуйте.
Повышение Д-димера и РФМК во время беременности физиологично (нормально), о патологии не говорит, назначения лечения не требует.
Выявленные полиморфизмы клинически незначимы. В связи с чем сдавали анализ?
Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня 18 неделя беременности, есть гетерозиготные мутации ген PAI-1 и Лейдона. На фоне приема Клексан 0,4 и Кардиомагнила 150 мг. повысились фибриноген 5,34, д-димер 1070, тромбоциты 371, остальные все показатели в норме. Нужно ли увеличить дозу Клексан?
Виктория, здравствуйте.
Если отвечать именно на поставленный вопрос - нет, не нужно. Ни уровень фибриногена, ни уровень Д-димера не являются основанием для назначения или коррекции дозы антикоагулянтов.
Если выйти за рамки Вашего вопроса, то мне в данном случае пока не очевидна необходимость применения клексана на ранних сроках.
У меня ТНРМЖ, отягощенный анамнез , у мамы был РМ, Her 2 отриц , хи.терапия пройдена ,мастэктомия , гистология - полный пато , есть мутация BRCA 1/2 , назначают олапариб для закрепления для снижения риска рецидива ?
Здравствуйте!
Да, согласно современным клиническим рекомендациям и результатам научных исследований (таким как Trial OLYMPiA и Study SOLO-1) назначение олапариба пациентам с тройным негативным раком молочной железы и подтвержденными мутациями BRCA1/2 оправдано и рекомендовано для снижения риска рецидива в будущем.
Здравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G.фото прикреплен здесь. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ,...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Ачтв должен быть в пределах референсных значений лаборатории всю беременность, возможно небольшое снижение. А вот фибриноген в первый триместр должен быть до 4, 2 и 3 триместр может подниматься до 6
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Заира .
По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования