Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня получила результат биохимического скрининга по результату которого риск по 21 хромосоме 1:52.До этого сдавала НИПТ, по его результатам низкий риск.По УЗИ всё хорошо. Как быть, какому анализу больше верить?
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене
GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Здравствуйте. Проколола уши пистолетом по 2 прокола на одно ухо. В итоге с одного сняла одну, а с другой оставила. И там где оставила, болит прокол. Отек имеется, трогать больно, периодически само по себе болит. Сегодня прошел 2 день после прокола
Результаты скрининга с низкими рисками СД 1:667 базовый, индивидуальный 1:2882, врач сказал что НИПТ пришел с высоким риском по СД .Скажите, пожалуйста, такое бывает? Какому тесту верить. Врач предлагает дообследование инвазивным методом
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов
Здравствуйте, на 17 неделе сдала нипт , Фракция фетальной ДНК:5.79% , это не низко для моего срока? По первому скринингу не было отклонений, пол девочка, хотелось бы узнать может ли Нипт ошибиться с полом ? И не низкий ли процент фракции для 17 недель
Я планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов.
При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня показал низкий пап, но другие анализы на риски дауна показали низкий риск, мне назначили пройти нипт, это обязательно нужно сделать? Или пап не особо влияет на патологии?
Здравствуйте! Низкий PAPP-A белок не является показанием к проведению анализа НИПТ. НИПТ имеет рекомендательный характер, так как на данный момент не входит в ОМС.
Оцениваются риски по трисомии 21,18 и 13, так же оцениваются - есть ли маркеры хромосомной патологии на УЗИ, по совокупности данных решается вопрос о рекомендации пациентке проведения данного теста (НИПТ).