Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
23.05.24 проведена операция по удалению правой височной доли (астроцитомы grade3). Проведены молекулярно-генетические исследования. Выявлена мутация p.R123C в гене IDH-1. Определение метилирования гена MGMT в биопсийнлм материале. Результат положительный. 07.07.24 сделала...
Здравствуйте! Это еще должен был лечащий врач все объяснить. Теперь вам надо к онкологу для решения вопроса о химио и лучевой терапии.
Тошнота и рвота , температура
2 ответаЗдравствуйте. У меня был 1 выкидыш на сроке 12 недель , и одна замерзшая беременность на 9 недели . Направили к генетику, гематологу. Выяснилась что есть сбой фолтатного цикла ( поломка 3 генов) . Назначили лечение: ангиовит-1 таб постоянно, метиофолат ( солгар) - 3 таб в...
Екатерина, здравствуйте! У вас нет показаний ни для одного из перечисленных препаратов, кроме железа (у вас нет абсолютного дефицита железа, но оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50). Конечно, при наличии такой реакции, лучше отменить все препараты; хотя повышение температуры может быть не связано с приемом этих препаратов. По представленным анализам наследственных или приобретённых тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы не имеют никакого влияния на риски невынашивания и тромбообразования, внимания не требуют. Гомоцистеин у вас в норме. Сейчас желательно проверить общий и биохимический анализ крови, затем, при нормальных анализах, после нормализации состояния, можно продолжить прием препаратов железа (например, тардиферон, мальтофер либо ферлатум - лучше выбирать лекарственные средства, а не БАДы, так как они не проходят полноценные исследования) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина, до повышения его уровня до 50. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также не этапе планирования беременности необходим прием фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно. Потери беременности связи со свёртывающей системой крови не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мальчик 10 лет ферритин 968,8++
11 ответовРебенок перенес 2 раза орви в течени 2х месяцев, без температуры, с насморком, слабостью длительной. Сдала анализы, там ферритин 968, гемоглобин 142, гематокрит 43,6 эритроциты 5,24. Сегодня ребенок уже бодр, завтра узи брюшной полости, понедельник педиатр. У меня недавно...
Здравствуйте, Людмила Кроме того, что ферритин может повышаться при гемохроматозе, он является белком воспаления. На фоне перенесенных инфекций его уровень может быть выше. Дополнительно необходимо проверить коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС), трансферрин, ГГТП, ЩФ, АЛТ, АСТ, УЗИ брюшной полости. С результатами обратиться к гематологу очно для дальнейшего обследования и наблюдения.
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ДНК- анализа показали,что у меня в промоторной области гена UGTI зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии ( 7 повторов ) 7/7 Это подтверждает диагноз " синдром Жильбера". Также мне ставили гастрит . Подскажите пожалуйста опасно ли с...
ЗдравствуйтЕ! Необходимы результаты биохимического анализа крови и УЗИ брюшной полости..
Здравствуйте !Месяц назад воспалился лимфоузел под подмышкой !Врач терапевт назначил узи молочной железы!В анамнезе рак молочной железы у мамы и тети!По генетическому тесту у меня нет гена !До этого 4 года назад после родов тоже была киста !Я пропивала курс мастодиона!Как...
За кистой наблюдать. Через 6 мес контроль узи. Для лечения мастодинон на 6мес. Если удобно , то лучше выбрать в каплях. Если нет, то таблетки. По поводу гормонов и волос. Советую обратиться к гинекологу-эндокринологу. Чтобы все было максимально грамотно.
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Если остались вопросы, то пишите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.