Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
поставлен диагноз хмл поломка гена 83 процента принимаю иматиниб 400 в сутки что лучше принимать шрот расторопши или силимар. какие препараты поддерживающие организм. очень быстрая утомляемость. пониженое давление
Здравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте!
По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).
Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают:
-Пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей.
-Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением.
Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения.
Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения.
При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь.
Рекомендации
1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен.
2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога.
3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Добрый день!Подскажите, пожалуйста, требуется ли лечение или дообследование, и каким оно должно быть. Сдавала анализы, все пункты - "не обнаружено", кроме одного:
Ureaplasmaurealyticum+parvum(полукол.) ДНК обнаруж. Выявлены специфические фрагменты ДНК в...
Здравствуйте.
Уреаплазма - это условно - патогенная флора которая не относится к ИППП. Вы ее не можете кому-то передать или от кого-то заразиться, она есть у каждого. Это условно - патогенная флора, которая живет во влагалище. Но при снижении иммунитета может повышаться в титре и давать симптомы: зуд , жжение , неприятный запах .Эта Флора никуда не исчезнет , она постоянно будет находиться во флоре , так как это обычные жители .
При повышении иммунитета титр их будет снижаться и в анализе мы их можем не увидеть, при снижении иммунитета титр будет повышаться и мы будем их видеть в анализе.
Лечение требуется только при наличии жалоб
Если есть жалобы, то рекомендуют использовать 6 дней клиндацин б пролонг . Его Вводят интравагинально с помощью аппликатора, 1 раз/сут, предпочтительно перед сном, далее для восстановления микрофлоры внутрь ( через рот ) капсулы вагилак по 1 капсуле 2 раза в день 10 дней . На время лечения жить половой жизнью только в презервативе. Если у вас нет жалоб , то никакое лечение не требуется.Если у партнера нет жалоб , то ему никакое лечение не требуется
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Хотела бы задать вопрос.
У меня после Ковида уже 1.5 года боли в крестце. Особенно тяжело стоять. В последние полгода появились боли в суставах рук и ног (колени, локти, запястья, пальцы), а также боли в мышцах. Боли чаще всего по утрам, особенно, если во сне...
Добрый день, появилось раздражение при входе во влагалище + мы уже 5 месяцев как планируем малыша. Раздражение успокаивалось после подмывания, проходило несколько часов и потом опять. Обнаружила во влагалище выделения белые, густые. Сдала анализы на ИППП. Обнаружена Кандида,...
Добрый день в заключении по анализам получила заключение концентрация днк ureaplasma parvum превышает 10 5 гэ/мл что это значит?
Какое необходимо лечение для быстрого и эффективного лечения Уреаплазмы парвум
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сейчас беременность 13 недель и 3 дня, в мазке обнаружено ДНК Ureaplasma parvum колич. 1,53 E + 04
Что делать и как это может навредить ребёнку?
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель.
CREC-211, TREC - 417
Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови.
1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте.
Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга.
Нужно следовать рекомендациям лаборатории.
Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень).
Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Здравствуйте! Если антибиотик принимается на инфекцию, то лучше подождать выздоровления, так как сам инфекционно-воспалительный процесс может давать различные иммунологические колебания и погрешности.
Иногда клиническая ситуация требует срочного обследования, антибиотик не помеха этому.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста выписку по генетическому исследованию , так как мне не понятно , поломка в двух генах или один описан и может ли быть по этому заключению , что ребенок просто носитель
Добрый день, Наталья. Согласно приложенному исследованию, нельзя ответить на этот вопрос. Одна мутация в гене PAH обнаружена точно, но лаборатория не может сказать,если вторая. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии необходимо 2 мутации. Сама лаборатория внизу отмечает, что необходимо дообследование в формате трио (ребенок+мама+папа). Вам нужно повторно обратиться в ЛПУ, где вы первично сдавали кровь с ребенком, и сдать вам с мужем также для уточнения количества мутаций.