Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал прокол. Документы прилагаю. Прошу совета по дальнейшим действиям
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. На каждом УЗИ указано,что визуализации затруднена. В данной ситуации есть смысл рассмотреть вариант независимого экспертного УЗИ. Вы можете обратиться в другую клинику к врачу-эксперту, специализирующемуся именно на УЗИ плода
Диагноз нефромегалия на 20 недели
5 ответовДобрый день! На узи выявили увеличение почек: левая - 55х29х37мм, права - 53х34х41мм. Паренхима почек повышенной эхогенности, неоднородная за счет множественнхы мелких анэхогенных включений (кист?). Мочевой пузырь без особенностей. ИАЖ 9,9 см - нормальное количество. Генетик...
Здравствуйте, на комиссии будет решаться вопрос о возможном вынашивании дальнейшем и об оперативном лечение плода, если таковое понадобиться. Обычно данная патология хорошо поддается лечению.
Замершие беременносьи
15 ответовПланируем с мужем детей. Две последние беременности замером на сроке 6-8 недель . Я прошла обследование, генетик, гематолог, гинеколог, нашли уреаплазму 10.2 степени, по остальному все в норме. Муж сдал спермограмму результаты прилагаю, можно ли начинать планировать дальше...
Да, анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, был 2й скрининг, у малыша увидели проблему с сердцем, поставили диагноз : стеноз аортального клапана. Может ли этот диагноз пропасть на 30й неделе? Генетик отправил на амниоцентез ( прокол живота). Точно ли мне нужен данный протокол, тк по 1му скринингу все...
Здравствуйте, Анна С учетом результата второго скрининга , диагноз стеноз аортального клапана под большим вопросом . Прежде всего нужно сделать более информативное и детальное исследование в данном случае, это узи сердца плода с цветным допплеровским картированием Не советую торопиться с проведением амниоцентеза !!! На данный момент нет абсолютных показаний !!! амниоцентез это далеко не безобидное исследование, в некоторых случаях возможны осложнения . В любом случае после проведения узи сердца плода , необходима очная консультация Вашего акушера - гинеколога и при необходимости детского кардиолога , для определения необходимости дальнейшего дообследования . Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ? Рада помочь , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
ЭКО по квоте
6 ответовДобрый вечер, у меня 3 замершие беременности за 7 лет брака на сроках 7-8 недель, причина хромосомные анамалии эмриона, возможно ли получить квоту на ЭКО, если генетик назначила ЭКО с ПГТ, последняя з.б. была в июле, могут ли мне отказать в квоте?
Здравствуйте. Женщина при неудачах в беременностях или бесплодии имеет право на ЭКО 2 раза в год. Вам с таким анамнезом точно не откажут
Скрининг первый
9 ответовДобрый день. На 10 неделе сделала Нипт в геномеде, там риски все низкие, пол плода мужской. Сделала 1 скрининг , по узи сказали все нормально, только это не 12, а 13 недель по размерам. И скорее всего девочка. Затем вызвали к генетику, мне 37 лет и отклонение по Ppap. Генетик...
Здравствуйте. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ основные трисомии и микроделеции риск низкий. Учитывая, что по УЗИ маркёров и пороков не выявлено и по результатам НИПТ низкие риски, то рекомендовано обычное наблюдение в женской консультации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
7 ответовДобрый день. Подскажите, была ЗБ. Решила сдать кровь, чтобы выявить афс. В итоге у меня выявлен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла PAI-1 675 4G-4G MTRR 66 G/G. Генетик сказала делать клексан при планировании 0.4. Сказала дополнительно сдать анализ на антитела к...
Здравствуйте, Оксана, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и не требуют назначения антикоагулянтов при наступлении беременности Прикрепите ваш анализ на антитела, вы их сдавали впервые?
Делать амнио или нет?
7 ответовДобрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Добрый день. Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть). Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ. На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я...
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.