Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 14.5 недель, мне 39 лет, мужу 38 л., первая беременность с первого раза без особых подготовок (сдали стандартные анализы+витамины заранее начали принимать). Ровно в 13 недель сделала 1 скрининг, результаты прилагаю - там повышен как я поняла ХГЧ,...
Здравствуйте, результаты по риску синдрома Дауна относятся к средним, да при таких показателях рекомендуют проведение НИПТ, обычно достаточно обследования на стандартные хромосомные нарушения, но если у вас есть возможность и желание, то можно сдать и расширенную панель. НИПТ достаточно информативный метод, его точность до 98 процентов.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Амниоцентез при положительном НИПТ
8 ответовЗдравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость...
Рада Вам помочь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ какой выбрать
10 ответовЗдравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать? 1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
здравствуйте, позвонили и ошарашили что риск по 21 хромосоме, в генетическом центре послали на нипт стандартная панель. незнаю что делать, хочу собрать как можно больше независимых мнений специалистов
Здравствуйте, данное обследование очень информативно и будет достоверный результат.
ИЦН двойня 25 недель
19 ответовЗдравствуйте, у меня эко двойня. Неделю назад шейка была 29-31 мм, твердая и закрытая. Сегодня 25 мм, зев открыт на 2 мм и мягкая. Врач сначала сказала шить, потом позвала глав врача и та сказала, что ситуация пограничная, что можно и пессарий, так как эффективность у обоих...
Здравствуйте, не переживайте, чаще всего в таких ситуациях устанавливается разгрузочный пессарий и назначается препарат прогестерона(утрожестан 200 мг 3 раза в день) и чаще всего все заканчивается благополучно, шейка у вас на границе нормы(норма от 25 мм), если узи было однократное, то не исключено, что шейка просто спазмировалась во время узи и стала казаться короче.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Двойня 29недель, шейка 6мм
11 ответовДобрый день! У меня 29недель, диди двойня..Столкнулась с такой проблемой: 11июня шейка 42мм 16июня шейка 26мм 23июня в 12.00 шейка 12мм 23июня 14.30 шейка плотная, но 6мм. После этого положили в роддом, ввели нифедипин и дексаметазон, магнезия на 12часов 50мл. 25июня шейка...
Тут сейчас у вас каждый день идет на пользу, день прошел, уже хорошо, двойня редко донашивается до доношенного срока, малыши уже с неплохим весом, жизнеспособные,переживать уже не о чем, профилактику для раскрытия легких вам сделали, по сути вам сделали все необходимое, теперь отдыхайте, избегайте физической и эмоциональной нагрузки, сколько вы будете в стационаре трудно сказать, возможно до родов, когда они наступят неизвестно, но чем позже тем лучше.
Колит тянет беременность двойня
5 ответовЗдравствуйте. Забеременели сами. Мне 29. Двойня разнояйцевая. Вчера прокалывало именно слева внизу где первый ребёнок, отдает в пах. Ночью на бок поворачиваюсь тянет приходится вертеться всю ночь. На спине не беспокоит почти. У правого ребёнка вообще не чувствую ничего,...
Добрый день. Периодические тянущие или колющие боли в нижних отделах живота справа или слева, могут быть вариантом нормы и связаны они со следующими причинами: - матка растет и тянет за собой связки, на которых она держится; - матка растет и в дальнейшем начинает давить на нервные сплетения и соседние органы - во время беременности доминирует гормон прогестерон, который снижает перистальтику кишечника, отсюда могут быть также тянущие боли в нижних отделах живота. Ничего страшного в этом нет. Если боли не проходят, тогда в помощь спазмолитики- Но-шпа или свечи ректальные Папаверин. Принимать по ситуации. В подобных ситуациях дополнительно рекомендовано вставать в коленно-локтевую позу, носить дородовый бандаж
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавать НИПТ?
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста, решить такой вопрос: 26 февраля прошла 1 скрининг, УЗИ в норме, по крови результат на руки ещё не получила. Вчера 1 марта позвонили из ЖК, сказали что нужно подойти на приём в понедельник 4 марта. Я конечно поняла, что есть...
Здравствуйте, если есть повышенные риски , то не будет лишним сдать Нипт