Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Иммунотерапия интефероном
1 ответДиагноз ХРОНИЧЕСКАЯ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНАЯ БОЛЕЗНЬ С МУТАЦИЕЙ Jak-2 V617F. Две недели прокололи альтевир 1,5 млн МЕ ,Температура поднимается каждый раз почти до 39,но парацетамол временно снижает температуру, Следующие две недели назначено по 3 млн МЕ, Надо ли увеличивать...
Здравствуйте, гриппоподобный синдром купируется парацетамолом. Прием препарата за 1ч-30 мин до инъекции. В день можно принимать до 4 таблеток. Лечение можно продолжать.
Здравствуйте! Сдаю кровь каждый месяц. Так как посещаю систематически врача-гематолога. Один ставит диагноз сублейкемический миелоз, другой - тромбоцитоз. Не знаю о чем и думать... В последних результатах анализа: тромбоциты 865, эритроциты 4,94, тромбокрит 0,80. Сдавала еще...
Здравствуйте , стернальную пункцию, трепанобиопсию делать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам анализов
12 ответовЗдравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Расширенный анализ на тромбофил
3 ответаДобрый день Расшифруйте пожалуйста анализ Было 2 выкидыша Могли повлиять мутации которые выявили?
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 выкидыша после эко
8 ответовЗдравствуйте! Мне 29 лет, было эко (без пгт) по женскому фактору (спкя) и 2 криопереноса которые на 20-21 дпп (5 нед) заканчивались выкидышами. В поддержки был дюфастон 1таб+3р.д, эстрожель по 2 нажатия 2 р.д Абортус не исследовали После последнего раза сдала анализы для...
Надеюсь, смогла помочь 🩷
Гемоглобин 188
1 ответЗдравствуйте хотел обратиться к вам ..У мамы возраст 78 лет в течении 6 месяцев гемоглобин держится 180-190..были у гематолога в городе Тула.назначили кучу обследований ,кое что удалось пройти..и сдать кровь JAK 2(ЯНУСКИНАЗА 2,V617F,G>T,rs77375493 показатель расшифровка -...
Дмитрий, здравствуйте. Анализ означает, что выявлена мутация гена JAK2 в гомозиготной форме. Наличие этой мутации в сочетании с таким уровнем гемоглобина означает наличие миелопролиферативного заболевания, вероятнее всего — истинной полицитемии. Для уточнения диагноза необходимо выполнить исследование уровня эритропоэтина и гистологическое исследование костного мозга. Хотя бывает, что иногда исследованием костного мозга пренебрегают — если по уровню гемоглобина и наличию мутации анализ не вызывает сомнения, а на тактику действий оно влияния не окажет. По лечению: используется гидроксикарбамид или интерфероны; для профилактики тромбозов — ацетилсалициловая кислота в низких дозах; на таких цифрах гемоглобина, возможно, нужны кровопускания. Для уточнения тактики лечения и исключения сопутствующих болезней выполняется ещё биохимическое исследование крови, коагулограмма, гастроскопия, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца.
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, Евгения! Анализы у вас хорошие. Генетической тромбофилии нет. Важны для рассчёта рисков тромбоза только FV, FII гены. Клексан назначается не для сохранения беременности и повода для его назначения нет. Гомоцистеин низкий, большие дозы фолиевой кислоты не требуются .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, вам необходима консультация гематолога, он в первую очередь решает о необходимости назначения клексана. Если он даст свое заключение, то начнете делать.