Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам анализов
12 ответовЗдравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Расширенный анализ на тромбофил
3 ответаДобрый день Расшифруйте пожалуйста анализ Было 2 выкидыша Могли повлиять мутации которые выявили?
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 выкидыша после эко
8 ответовЗдравствуйте! Мне 29 лет, было эко (без пгт) по женскому фактору (спкя) и 2 криопереноса которые на 20-21 дпп (5 нед) заканчивались выкидышами. В поддержки был дюфастон 1таб+3р.д, эстрожель по 2 нажатия 2 р.д Абортус не исследовали После последнего раза сдала анализы для...
Надеюсь, смогла помочь 🩷
Гемоглобин 188
1 ответЗдравствуйте хотел обратиться к вам ..У мамы возраст 78 лет в течении 6 месяцев гемоглобин держится 180-190..были у гематолога в городе Тула.назначили кучу обследований ,кое что удалось пройти..и сдать кровь JAK 2(ЯНУСКИНАЗА 2,V617F,G>T,rs77375493 показатель расшифровка -...
Дмитрий, здравствуйте. Анализ означает, что выявлена мутация гена JAK2 в гомозиготной форме. Наличие этой мутации в сочетании с таким уровнем гемоглобина означает наличие миелопролиферативного заболевания, вероятнее всего — истинной полицитемии. Для уточнения диагноза необходимо выполнить исследование уровня эритропоэтина и гистологическое исследование костного мозга. Хотя бывает, что иногда исследованием костного мозга пренебрегают — если по уровню гемоглобина и наличию мутации анализ не вызывает сомнения, а на тактику действий оно влияния не окажет. По лечению: используется гидроксикарбамид или интерфероны; для профилактики тромбозов — ацетилсалициловая кислота в низких дозах; на таких цифрах гемоглобина, возможно, нужны кровопускания. Для уточнения тактики лечения и исключения сопутствующих болезней выполняется ещё биохимическое исследование крови, коагулограмма, гастроскопия, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца.
Что делать с высоким гемаглобином
6 ответовУ сына гемоглобин 171. В поликлинике назначили анализы JAK 2 и CALR. Оба мутаций не выявили. По узи брюшной полости отклонений нет. Сканы результатов могу прислать. По самочувствию вроде тоже ничего необычного. Судя по прежним анализам такой гемоглобин уже несколько лет. Чем...
Здравствуйте, колебания гемоглобина дот180г/л может быть в норме у юноши, так как сейчас идут гормональные перестройки, формирование мышечной ткани и тд, что усиливает активность эритроидного ростка. Обратите внимание у вас или отца имеются похожие изменения в анализе? Юноше дополнительно можно проверить( не экстренно) ферритин, коэффициент НТЖ, электрофорез гемоглобина. Адекватный питьевой режим приветствуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был хронический гипатит С, сдавал 18.01.24 повторый 20.05.24 а HCV+2, 634 (0, 250) а сегодня 22.07.24 на гена тип результат, Отрицательный по чему...
Здравствуйте! Расскажите подробнее, как давно выявлен гепатит С и как он диагностирован: по анализу крови на антитела или методом ПЦР?
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, вам необходима консультация гематолога, он в первую очередь решает о необходимости назначения клексана. Если он даст свое заключение, то начнете делать.
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, Евгения! Анализы у вас хорошие. Генетической тромбофилии нет. Важны для рассчёта рисков тромбоза только FV, FII гены. Клексан назначается не для сохранения беременности и повода для его назначения нет. Гомоцистеин низкий, большие дозы фолиевой кислоты не требуются .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена