Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте хотел обратиться к вам ..У мамы возраст 78 лет в течении 6 месяцев гемоглобин держится 180-190..были у гематолога в городе Тула.назначили кучу обследований ,кое что удалось пройти..и сдать кровь JAK 2(ЯНУСКИНАЗА 2,V617F,G>T,rs77375493
показатель расшифровка -...
Дмитрий, здравствуйте.
Анализ означает, что выявлена мутация гена JAK2 в гомозиготной форме. Наличие этой мутации в сочетании с таким уровнем гемоглобина означает наличие миелопролиферативного заболевания, вероятнее всего — истинной полицитемии.
Для уточнения диагноза необходимо выполнить исследование уровня эритропоэтина и гистологическое исследование костного мозга. Хотя бывает, что иногда исследованием костного мозга пренебрегают — если по уровню гемоглобина и наличию мутации анализ не вызывает сомнения, а на тактику действий оно влияния не окажет.
По лечению: используется гидроксикарбамид или интерфероны; для профилактики тромбозов — ацетилсалициловая кислота в низких дозах; на таких цифрах гемоглобина, возможно, нужны кровопускания.
Для уточнения тактики лечения и исключения сопутствующих болезней выполняется ещё биохимическое исследование крови, коагулограмма, гастроскопия, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами
Заключение:
Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G
Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, Евгения! Анализы у вас хорошие. Генетической тромбофилии нет. Важны для рассчёта рисков тромбоза только FV, FII гены.
Клексан назначается не для сохранения беременности и повода для его назначения нет.
Гомоцистеин низкий, большие дозы фолиевой кислоты не требуются .
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, вам необходима консультация гематолога, он в первую очередь решает о необходимости назначения клексана. Если он даст свое заключение, то начнете делать.
У сына гемоглобин 171. В поликлинике назначили анализы JAK 2 и CALR. Оба мутаций не выявили. По узи брюшной полости отклонений нет. Сканы результатов могу прислать. По самочувствию вроде тоже ничего необычного. Судя по прежним анализам такой гемоглобин уже несколько лет.
Чем...
Здравствуйте, колебания гемоглобина дот180г/л может быть в норме у юноши, так как сейчас идут гормональные перестройки, формирование мышечной ткани и тд, что усиливает активность эритроидного ростка. Обратите внимание у вас или отца имеются похожие изменения в анализе?
Юноше дополнительно можно проверить( не экстренно) ферритин, коэффициент НТЖ, электрофорез гемоглобина.
Адекватный питьевой режим приветствуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
15 недель беременности ( эко )
Обнаружена мутация лейдена (G/A) и низкий парус тест 0.49 ( при норме 0.7-1.4)
Данных за АФС не выявлено ( антитела к
кардиолипину, В2 гликопротеину, аннексину V Ig M и G- титры не повышены, волчаночный
антикоагулянт отриц)....
Здравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога:
1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10)
2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG
0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория.
Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников.
В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте
Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии.
Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией.
При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.