Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответКоагулограмма (гемостазиограмма) МНО (+ПТВ и ПТИ) A12.30.014 (Приказ МЗ РФ № 804н) Дата исследования: 28.10.2024; МНО (+ПТВ и ПТИ) 1.08 0.8 - 1.14 (Смотри текст) Для здоровых людей, не принимающих антикоагулянты Протромбиновое время 12.8+ сек. 9.4 - 12.5 Протромбиновый...
Здравствуйте, генетических тромбофилий FII, FV не выявлено, только они имеют клиническое значение. Коагулограмме без грубых изменений. Опасности для здоровья нет,кровотечения не ожидаемы.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТЭЛА , инсульт тромбофилия крови
2 ответаДобрый вечер 41 год. Диагноз ТЭЛА , инфаркт легкого, гидроторакс . В 29 лет был инсульт . Густая кровь. Сосудистый хирург назначил обследование вот результат : Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза...
Здравствуйте. Кроме антикоанулянтов никакого другого лечения нет.
Необходим ли клексан?
1 ответБеременность 8-9 недель. До этого была замершая беременность,первая на 8 вторая на 17 неделе. Предположительно из-за сгущения кровь. Всё ли так страшно по анализам? 1)Фактор коагуляции 2 протромбин: мутация не обнаружена. 2)Фактор коагуляции 2 тромбин: мутация не...
Здравствуйте, у вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска. Сама по себе она не является показанием к гепаринопрофилактике ,а только с наличием других факторов риска тромбозов. Дополнительно по невынашивания стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами
Альтевир перед криопереносом.
3 ответаЗдравствуйте. Мне 43 года, в анамнезе эссенциальная тромбоцитемия, мутация гена кальретикулина. Завтра криоперенос после згт. Тромбоциты с последнего анализа 555. Коагулограмма и биохимия идеальные, анализы прикрепляю. После последнего анализа было еще 2 укола Альтевира (3...
Здравствуйте! Беременность у пациенток с миелопролиферативным заболеванием ведётся на интерферонах , подколки обычно остаются в прежнем режиме. Если будет пропуск не кротких инъекций в связи с криопереносом опасного ничего не произойдёт. Через сутки после криопереноса допустимо возобновлять терапию по эссенциальной тромбоцитемии. Клопидогрель допустимо заменить на Кардиомагнил 75-150 мг при наступлении беременности. Уровень тромбоцитов в целом безопасный. Наблюдение за кровью раз в 3-4 недели остаётся. Вопрос с назначением гепаринопрофилактики решается после подсчёта риска тромбозов по шкале RCOG2015.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2021 и 2022 году были два выкидыша ( беременность вторая была спустя три месяца после первого выкидыша, послушала врача и без обследования причин пошла на вторую беременность). Выкидыши на серьезных сроках 2021-20 недель 2022-16 недель В обоих случаях на скрининге все...
Здравствуйте, в таких ситуациях рекомендуют проведение консультации гематолога для решения вопроса о дальнейшем планировании беременности, в таких ситуациях обычно назначают низкомолекулярные гепарины. Уровень АМГ снижен, но фолликулы пока есть, ФСГ чуть повышен, но не критично. Беременность в таком случае можно планировать, но это рекомендуется в ближайшее время, что в не упустить время.