Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уточните, пожалуйста, нужно ли добавлять уколы клексан к принимаемому кардиомагнилу (по гемастазиогоамме в 17 нед.беременности вырос только д-димер, =1,182. По генетич.анализу дефект гена MTFHR, выраженная склонность к гипергомоцистеимии. Могу направить анализы...
Алла, здравствуйте! По представленным анализам наследственных тромбофилий у вас не выявлено. Повышение Д-димера во время беременности физиологично, лечения это не требует. Подскажите, нет ли у вас варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? По первому скринингу не выявлено повышенных рисков преэкламспии?
Полицитемия
16 ответовЗдравствуйте! Пришел результат анализа, подтвердивший мутацию гена jak2. Я буду находиться за границей еще месяц. Две недели назад гематокрит был 55%. Принимаю клопидогрел на протяжении 3-4 недель. Насколько срочно мне нужно идти к гематологу?
Здравствуйте! Скорее экстренности нет, заболевание хроническое и может никак не проявлять себя долго, организм как правило уже адаптирован к повышенным цифрам по эритроцитарным показателям. Прием антиагрегантов минимизирует риски сосудистых событий. В подобной ситуации тактика следующая: как завершится поездка - необходимо будет встать на учёт гематолога и рассматривать терапию в виде гемоэксфузии, подколок интерферона по показаниям.
Гены глухоты
3 ответаЗдравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы. Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный. При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя. Варианты для старшей дочери: 1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости) 2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье. Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители. Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты анализа скрининга по крови, свободная бета хгч 2.237, расчтет риска трисомии 13- 1 из 54227, трисомии 18 - 1 из 17235, трисомии 21 - 1 из 7300, опрделение транслакации гена DDIT3 1 из 365, расчет риска при приэклампсии до 37 недель 1 к 45, определение...
Здравствуйте ! Хочу вас немного успокоить Вас, у Вас хорошие результаты скрининга ! ❤️ Риски патологии плода (хромосомные изменения) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:100 (то есть 1:102, 1:103 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Несколько повышен риск преэклампсии, но это не обязательно , что этот риск реализуется! В такой ситуации обычно назначают кардиомагнил (ацетилсалициловую кислоту 75 мг) , а также рекомендуют проводить контроль АД уже на более поздних сроках , а также регулярный контроль мочи на предмет появления в нем белка. По поводу уровня хгч . Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков .
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста КТ. Возможно ли проведение химии в таком состоянии? Малекулярное исследование опухоли: Заключение • При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2, 3 и 4 экзонах гена KRAS (NM_004985). • При исследовании...
Здравствуйте В каком состоянии находится пациент? Диагноз гистологически подтвержден?? Прикрепите свежий осмотр онколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Колю клексан и нужен ли вообще он?
5 ответовДругая тромбофилия . Носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии ( гомозигота PAI-1) . Нарушение обмена фолатов (MTHFR 1298 гомозигота) без гипергомоцистеинемии. Понижен протеин S , и гомоцистеин 2.73, повышен д -димер , беременность 30 недель , ЗРП на 5 дней
Здравствуйте. Решение о назначении антикоагулянтой терапии во время беременности принимается с учётом оценки факторов риска по специальной шкале риска тромбоэмболических осложнений, в которой учитывается: - наличие эпизодов тромбоза у вас или ваших родственников (папа, мама, родные братья или сестры), или инсультов или инфарктов у ваших родственников в возрасте до 45 лет; - ожирение (ИМТ более 30) -курение -генетически подтвержденная тромбофиллия (мутации в генах FII, FV , другие полиморфизмы не учитываются) -Возраст старше 35 лет - варикозная болезнь. -Другие сопутствующие хронические заболевания, онкология. - ЭКО/вспомогательные репродуктивные технологии - острый инфекционный процесс (при течении беременности) - оперативные вмешательства - длительное ограничение подвижности По данным оценки этой шкалы выставляются баллы, каждый параметр имеет свою ценность, при наличии 3 баллов может быть назначена антикоагулянтная терапия с 28 недели беременности, 4 и более - с первых недель беременности.
Консультация по анализу
10 ответовДобрый день! Просьба дать расшифровку, сдавала мазок и цитологию. Прилагаю скрины результатов. На момент сдачи анализов беспокоили неприятные ощущения и зуд. Через некоторое время все само наладилось. Носитель впч 52 58 16 низкие титры
Татьяна, по мазку на онкоцитологию не оценивают наличие воспаления, только ищут атипичные клетки, у Вас их нет, все хорошо.
Требуется лечение?
13 ответовУ ребёнка (2,5месяца) анализ на ЦМВ показал igm 0,83 (норма 0-0,85), igg 124,8 (норма 0-0,6). Мама носитель вируса, ребёнок на грудном питании. Могут ли это быть антитела матери и требуется ли лечение?
Добрый вечер. Да, у малыша могут циркулировать материнские антитела. Если есть симптомы, то исключить инфицирование ребенка помогут отрицательные IgM, а также отрицательная ДНК-ЦМВ в крови методом ПЦР.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня обнаружили уреаплазму в концентрации менее 10^4 копий в пробе, у мужа ничего не обнаружено, что это может значить, кто кого заражает, получается я носитель и нужно ли нас обоих лечить?
Здравствуйте, если Вас ничего не беспокоит, то лечить не нужно.