Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генная тромбофилия замершая беременность
29 ответовДобрый день. У меня была замершая беременность, после нее роды и сейчас опять замершая беременность на сроке 9 недель. Получила результаты тромбофолии. Скажите пожалуйста, в моем случае реально выносить беременность? Спасибо Исследование Значение Ед. изм....
Здравствуйте , да, имеются полиморфизмов, которые могут сказаться на невынашивании. Вам стоит провериться также на АФС, инфекции. Вести следующую беременность с первых недель с гематологом/гемостазиологом, контролировать коагулограмму , д-димер, по показаниям применим клексан
Почему отправляют рожать в другой рд
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста в диагнозе беременности пишут: латентный дефицит железа, носитель полиморфизма генов гемостаза, вторичный лейкоцитоз, синдром ускоренного соэ. Что это значит и к чему это может привести просто мой врач толком ничего не объясняет
Здравствуйте.латентный это скрытый дефицит железа,который не проявляется.носитель полиморфизма генов гемостаза-у вас густая кровь.отправляют для специализированный роддом чтобы полностью вас обследовали
Нужно ли колоть клексан
3 ответаЗдравствуйте,планирую беременность после З.Б. Нужно ли на этапе планирования и в дальнейшем колоть клексан,если выявлены следующие полиморфизмы генов F13 A1-гетерозигота F7-гетерозигота FGB-гомозигота ITGA2-a2-гетерозигота PAI-1-гетерозигота MTHFR-гетерозигота
Тогда пересдавать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дицинон при афс
1 ответДобрый день ,мне 45лет.Есть мутация генов MTFHR (c677t).Были неудачные беременности .Также присутствует миома матки, следственно -обильные и длительные месячные. Возможно ли периодически, не дольше 3дней , принимать Дицинон, чтоб сократить их продолжительность при данной...
Алеся, здравствуйте. Указанная мутация не повышает риск тромбозов, не влияет на возможность применения каких-либо препаратов. Поэтому да, применение дицинона по согласованию с гинекологом в такой ситуации возможно, наличие указанной мутации никак на него не влияет.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и фолиевая
22 ответаБеременность эко, подтвержденная 4-5 недель. Врач назначил обычную фолиевую, но у меня есть мутации в полиморфизмах генов. Прикреплю анализ. Хотела бы принимать фолиевую, которая будет усваиваться. Подскажите какую можно в беременность принимать и какая дозировка?
Добрый день! Если соблюдать адекватную дозировку,то разницы нет какой формы фолиевой кислоты принимать При подтвержденных мутациях можно обычную фолиевую кислоту 1-3 мг в сутки ИЛИ метилфолинат 400мкг/сут Также рекомендуется сдать гомоцистеин , он показывает скрытый дефицит витаминов группы В
Какие обследования ещё нужно делать?
8 ответовДобрый вечер. Ранее при приёме ОК был тромбофлебит (2 раза). Гинеколог считает, что проблема в крови,а не в гормональных контрацептивах. Д-диммер сдавала 2 раза, результат 580 и 610. Недавно сдавала анализы на Полиморфизм в гене F2 и F5, результаты отрицательные. Что-то ещё...
Здравствуйте, Анастасия. Ведь Вы и сами понимаете, что определенная связь с приемом ОК и развивающимися тромбофлебитами есть. Необходимо исключить наличие факторов, предрасполагающих к возникновению тромботических осложнений на фоне приема гормональных препаратов. Полиморфизм F2, F5 - далеко не все слабые точки тромбофилии. Рекомендовал бы обследование: анализ уровня протеина С, S, антитромбина III, Д-димера, гомоцистеина. А кроме того нужно исключить АФС: волчаночный антикоагулянт и АТ к кардиолипинам.
Непереносимость лактозы
18 ответовУ ребенка генотип с/с (гомощигота). Выявлен полиморфизм гена МСМ6, снижение ферменты Лактаза. Вопрос можно ли безлактозное молоко или козье, давать ли ферменты лактазар? Также у ребенка аллергия на белок яйца, и ограничить глютен алерголог сказала. Как быть с дет садом? ...
Добрый день. А признаки лактазной недостаточности у ребёнка имеются? Мы только на анализ не ориентируемся Носители генотипа С/С -это снижение уровня лактазы ,а не полное ее исчезновение во взрослом возрасте. с/с не повод отказа от лактозы полностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружили гепатис с
1 ответУ меня недавно обнаружили гепатит с, антитела к вгс обнаружены методом ИФА. Анти -HCV IgG положительно. Что мне делать, какой это ген гепатита? Я слышала что какие-то из генов легче лечаться, а какие-то почти нет.
Марина, здравствуйте! Обнаружение антител ещё не говорит о том, что у Вас хронический гепатит С. Это могут быть и антитела после перенесённого острого вирусного гепатита С. Чтобы прояснить ситуацию, сдайте качественную ПЦР крови на РНК вируса гепатита С.