Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Беременность 30 недель. Была у двух врачей, одна ставит гестационную анемию и дефицит железа, и также у меня два гена на тромбофилию имеется гомогозита по рисковому аллею, и назначали курантил 25 мг и фолиевой кислоты по мимо что идёт в Фемибионе, ещё две таблетки. А вторая...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Анемии и выраженного дефицита железа нет. Можно рассмотреть прием профилактических доз железа( по согласованию с гинекологом). Например тардиферон 80 мг через день. Курантил- не профилактирует никаких тромботических событий, если выявлен высокий риск по ним( по шкале RCOG)
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Наталья, добрый день! У Вас есть генетическая тромбофилия и нарушение фолатного цикла
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Опухоли почки
4 ответаЗдравствуйте! Мне 26 лет, из хронических заболеваний гастрит,вредных привычек нет 02.02.24 сделали резекцию почки, образований было 2, по гистологии пришёл результат вероятно почечно-клеточный рака с мутацией гена ELOC , оба образования были злокачественные, 1,2 в размере,...
Доброго времени суток. Удалены образования в пределах здоровых тканей, это очень важно. Образования относительно небольшие. В любом случае вы 5 лет должны быть на диспансерном учёте у онколога или онкоуролога. Вам рекомендовано провести молекулярного генетическое исследование,для выявления причины онкологии в столь молодом возрасте.
Массаж LPG при мутации Лейдена.
11 ответовЗдравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня тромбофилия! Мутация лейдена. Беременности на клексане. На ногах есть вздутые вены после беременности,не знаю относится это к этому гену или нет… но стараюсь описать ситуацию,чтобы было понятнее. Вычитала в интернете что про плохой...
Здравствуйте, Диана Варикозное расширение вен ног является противопоказанием к аппаратному массажу ног, поскольку несёт риск осложнений Будьте здоровы!
Лактазная недостаточность
9 ответовЗдравствуйте,ребенку 3,5.На ив ,вес при рождении 3200 ,сейчас 6.800.В последнее Время есть проблемы с кормлением, беспокойный ,отказывается от еды.Стул жидкий .Сдали анализ на лн ,пришел такой ответ -Выявлен полиморфизм гена LCT, ассоциированный с непереносимостью лактозы в...
Здравствуйте! Генетический анализ в этом возрасте неинформативный – на него не ориентируемся. Необходимости переходить на безлактозную смесь нет Прибавка в весе у малыша хорошая Стул пенистый ? Попу раздражает малышу ? Стул может отсутствовать до 7 дней у деток на ГВ и до 5 дней на ИВ, быть после каждого кормления, любого цвета и консистенции ( кроме тугого и плотного , как у взрослого) ( кроме черного/белого и без прожилок крови ) не должен пенится , полностью впитываться в подгузник , раздражать перианальнуную область, -это признаки транзиторной лактазной недостаточности Диагноз ставим клинически, на анализ кала на углеводы не ориентируемся .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 39 лет,прохожу лечение от остеосаркомы нижней челюсти. До операции было 3 курса химиотерапии ( доксорубицин + цисплатин ),и после операции 6 курсов ( гемцитабин + доцетаксел ). Химиотерапевт до лечения не предложил заморозить генетический материал. Теперь у...
Нет оценить влияние химиотерапии никак нельзя. Но обычно в случае наступления беременности рекомендуют дополнительно с проведением 1 скрининга, проведение НИПТ.
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Здравствуйте! В 2016 и 2019 годах проходила лечение по поводу РМЖ (выписку прикрепляю). Сейчас прохожу ежегодное обследование, в ремиссии. Стал беспокоить вопрос о необходимости удаления яичников и матки (в 18 экзоне гена BRCA1 выявлена герминальная мутация S1715R в...
нет - это мифы никаких онкологических рисков нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разъяснить результаты анализов
5 ответовМальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение