Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
1 ответЗдравствуйте! Сегодня ребенку 8 сутки. Взяли кровь на генетический скрининг. Говорили, что нужно не кормить за 3 часа до скрининга, но не предупредили, во сколько точно придут, поэтому в итоге тест взят ранее, ребенка немного покормили примерно за час до скрининга....
Здравствуйте. Никак не повлияет. Неонатальный скрининг заключается на обнаружении в крови маркеров основных болезней обмена веществ. Их наличие никаким образом не зависит от того, поел ребёнок или нет.
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день, помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. На данный момент у ребенка 6ти лет стоят диагнозы РАС и энцефалопатия (отсутствует речь и плохое понимание обращенной речи). На прием к нашему врачу попадем только в августе. По результату генетики, насколько...
Добрый день!По данным бланка выявлена точечная мутация гена COL4A1,гетерозигота,учитывая,что она передаётся по аутосмоно-доминатному признаку этого достаточно,чтобы развились симптомы,характерные для синдрома Гулда.Заболевание связано с нарушением синтеза коллагена,что приводит к тому,что сосуды становятся хрупкимм в голове,поэтому как следствие могло развиться рас и энцефалопатия.Также рекомендуется посетить офтальмолога и нефролога.
Операция щитовидная железа
11 ответовДобрый день! Прошу уточнить, если срочность в операции. 2 узла в павой доле по 3 см, пункция Бетесда 4, молекулярно генетический тест-доброкачественные образования ( риск злокачественности 5%), кальцитонин, ттг, ат-тпо в норме. Была у 3 хирургов, 2 говорят срочно, 3 из не...
Здравствуйте. если молекулярно-генетический тест показал доброкачественное образование, ему можно доверять полностью. Пока можно понаблюдать - УЗИ через 6 месяцев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Увеличен желудок у плода
3 ответаДобрый день! Ранее уже обращалась с данным вопросом. 20.08 2026 на 3 скрининге выявили гиперэхогенный кишечник и увеличенный желудок у плода. Направили в медико-генетический центр. Сегодня 25.08.2026 прошла скрининг в МГЦ. Результаты прикрепляю. Размер желудка увеличился еще...
Здравствуйте По данным узи выявлено увеличение размеров желудка, гиперэхогенный кишечник. Такие изменения предполагают очную консультацию генетика, динамическое наблюдение в виде контроля узи плода каждые 14 дней. Увеличенный размер желудка может косвенно указывать на врожденный порок ЖКТ, например, атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки. Но может быть и вариантом физиологической нормы в виде временного нарушения моторики ЖКТ. Контроль узи даст ответ
Ребенок не набирает в весе
7 ответовРебенку 4 года, рост 93, вес 12 кг. Гастроэнтеролог назначила анализы - копрограмму, генетический тест на определение переносимости глютена, плюс аллергены. Мы сходили сдали, я ничего не понимаю в этом тесте, а на прием только через месяц. Подскажите пожалуйста, что...
Добрый день! Это все антитела IgG. Они в аллергологии не используются. Для диагностики аллергии сдают антитела IgE
ЗБ
27 ответовПоявились небольшие кровянистые выделения. Срок 9-10 акушерских недель. На УЗИ нет сердцебиения. КТР не соответствует сроку . Говорят старая яйцеклетка и старый сперматозоид соединились и получился генетический сбой. До этого было два УЗИ .КТР 3.9 , через две недели 4,9мм. А...
Да теперь точно беременность возможна и вы об этом знаете! Еще все впереди! Удачи вам! И не терять свой хороший настрой!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Нужен ли клексан при тросбофилии
2 ответаЗдравствуйте, беременность 22 недели В начале беременности сдала анализ на генетический риск по тромбофилии и риски развития плода 12 точек , коагулограмма, протеин с и s , волчаночный коагулянт , выяснилось , что у меня сломлен ген 5g/5g он меня 4g/4g Скажите нужен ли мне...
Здравствуйте, Алина К наследственной тромбофилии относятся только мутация F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Соответственно они не являются показанием для назначения антикоагулянтной профилактики.
Агрегация тромбоцитов
13 ответовПроходила программы ЭКО , после второй программы низкие тромбоциты, с агрегацией , на постоянной основе. Была у врача, говорит не переживай сейчас, но в старости аукнется, надо будет сдать анализы в Москве. Мой генеколог переживает, что это может быть тромбофилия, если я...
Добрый вечер! Если по результатам клинического анализа крови выявлены агрегации , которые не дают посчитать тромбоциты , то это вообще не патология и не имеет последствий Тем более не признак тромбофилии Тромбофилии склонность к тромбозам обусловленная другими анализами . Агрегация тромбоцитов наблюдается при лабораторном феномене -Калий ЭДТА ассоциированной псевдотромбоцитопении . Учитывая структуру тромбоцитов , что они неполноценные клетки, а пластинки. Они могут склеивается , что затрудняет подсчет. Иногда вещество имеющееся в сиреневой пробирке( кровь берется для ОАК), Калий ЭДТА , может усиливать их слипания и появляются агрегаты . Тромбоциты по Фонио- ручной метод подсчета может дать более достоверные цифры . Но редко и его может быть недостаточно, когда имеются большие скопления тромбоцитов. И требуется сдача крови из пробирки с Цитратом натрия ( с голубой крышкой) Все это происходит только в пробирке , поэтому в организме достаточно тромбоцитов. Учитывая более достоверным считается подсчет тромбоцитов по Фонио, наоборот и него и ориентируемся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на тромбофилию и генетические факторы невынашивания и осложнений беременности
2 ответаДобрый день! У меня была одна анаэмбриония 2 года назад, в ходе планового обследования в марте этого года гинеколог, услышав об анаэмбрионии, предложила сдать анализ на тромбофилию и генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Тромбофилии нет у меня,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, анэмбрионию, неудачи беременности не вызывают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.