Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.
Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...
Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.
Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.
Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Комплексная оценка иммунного статуса. Что? Где? Когда?
Исключение аллергической природы насморка.
Влияние наследственного анамнеза (я папа, ринит сезонный на луговые иногда, и был на злаковые).
Вообщем нужна полная информация по повышению иммунитета и картины общей на...
Да, если выберет один или два ответа, то гонорар распределиться на выбранные. Если не закроете ответ, то он закроется через несколько дней и гонорар распределиться на всех участвующих в вопросе.
При пересмотре МРТ и кт с контрастом ставят диагноз литические очаговые изменения костных структур. Подозрения на mts, проверили органы, опухолей, то есть очага не нашли. Направили к гематологу на исключение множественной миеломы. Дедушка,возраст 74 года, сахарный диабет 2...
Борис, здравствуйте.
В данном случае действительно нужно обратиться к гематологу для исключения множественной миеломы. Обязательно нужна именно очная консультация, так как диагноз миеломы устанавливается или исключается по исследованию костного мозга.
При подозрении на миелому также сдаются анализы: электрофорез белков сыворотки крови с определением М-градиента; электрофорез белков суточной мочи. Очень важен ещё общий анализ крови (раз пишете гемоглобин, то он у Вас уже есть) и биохимический анализ крови, обязательно включающий в себя показатели креатинина и кальция.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, хотелось бы задать вопрос по поводу кс.
У меня плохое зрение: миопия средней степени с астигматизмом Пвхрд. Врач офтальмолог написал «Исключение потужного периода»
Мне бы хотелось узнать, могут ли меня заставить рожать естественным путем? Учитывая тот факт, что...
Нормально ли это? Переживаю. 1,4 возраст вес примерно 13, рост 82
До сих пор на ГВ. Активная девочка. Бывает сильно тужится когда какает. Редко твердый стул. Но что бы не давала кушать - стул раз в 3-4 дня. Исключение было пару раз (зубы)
Обязательно соблюдаем питьевой режим не менее 30 мл/кг в сутки. Даем компот из яблок и чернослива.
Ежедневно кушаем свежие фрукты и овощи.
Кисломолочные продукты( кефир, биолакт) на ночь.
Хороший эффект даёт форлакс по пакетику раз в день. Курс 1-3 месяца с постепенной отменой.
Добрый день. Утром выпил кофе( капучино, с кофе автомата, без сахара. ). Через 1,5 сдавал анализ крови, забыл что нельзя ни чего пить и есть. Подскажите расшифровку результатов.
Здравствуйте. Напишите в связи с чем проходили обследование? Какие препараты, БАДы принимаете на постоянной основе? Витамины, пробиотики? Если кофе без сахара ,то только на мочевую кислоту и креатинин может повлиять, трансаминазы могут немного повыситься, на лейкоформулу существенного влияния не окажет. По анализам - гемоглобин повышен это показатель недостатка питьевого режима, сахар немного повышен, нужно пересдать и холестерин повышен, липидограмма и индекс атерогенности - это не связно с кофе. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли посещать сауну при приеме Элицеи (прочитала в интернете что для сосудов может Быть сауна вредна) ? И пить кофе? Пью препарат уже 18 дней 1 неделю по полной таблетке. Когда должно нормализоваться состояние? Утром тяжело просыпаться даже когда сплю по 10 часов
И вредна...
Здравствуйте,прием Элицеи не является противопоказанием для посещения бани,на сегодняшний день один из самых кардиологически безопасных препаратов ,негативного влияния он не оказывает.
Лечения Элицей должно продолжаться не менее 12 месяцев от полного купирования симптоматики заболевания.
Оценивать эффективность препарата рекомендуется через 5-6 недель после выхода именно на 10мг препарата,а не от начала лечения.
Здравствуйте. Страдаю от бессонницы. Подскажите пожалуйста что попить курсом и ситуативно. Режим дня и исключение стрессов наладить невозможно, ребёнок с тяжёлой формой инвалидности, стрессы не избежны, спать тоже приходится в разное время. Хотелось бы наладить процесс...
Здравствуйте! Из симптоматических препаратов можно использовать атаракс или тералиджен по 1/2т на ночь до месяца или ситуационно.
Также исключить скрытую тревогу и депрессию. Можно пройти онлайн тест
https://psytests.org/depr/hads-run.html?ysclid=lvzl23fw1z156041675
При из наличии назначается лечение
Здравствуйте, скажите пожалуйста, офтальмолог написала " исключение потужного периода" ,сказала что это прямое показания для кесарево . Могут ли мне в роддоме отказать в нем ? из диагнозов : миопия высокой степени (-7.-8) , астигматизм миопич. осложненный. Сказала что...
Добрый день. Ознакомился с вашей проблемой. Исключение потужного периода , говорит о том, что вам показано кесарево сечение. По данным записям офтальмолога-акушер должен сделать только кесарево сечение.
Вы думаете,что могут отказать ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Оперировали паропроктит в октябре , сейчас ничего не беспокоит , посетила практолога . Сказал все хорошо но на исключение свища либо узи либо МРТ прямой кишки , и назначил колоноскопию из-за возраста . Очень переживаю . Скажите если что то плохое проктолог ведь это может...
Здравствуйте
Для диагностики свища после перенесенного парапроктита выполнение узи или МРТ это нормальная практика
Выполнения колоноскопии ( возраст не последний фактор) тоже носит диагностический характер
Речь про онкологию не идёт
Повода для беспокойства не вижу
Будьте здоровы!