Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Ребёнку 1 год, Сыпь на теле. Было подозрение на абкм. Судя по анализам, какие продукты можно, а какие исключить? Очевидна аллергия на яйцо, можно ли тогда курицу и индейку? Что такое альфа-лактобульмин? В каком виде и как вводить молочку или кисломолочку?
Здравствуйте, альфа-лактальбумин это белок сыворотки коровьего молока, содержится в коровьем молоке. При аллергии исключению подлежат все продукты питания, содержащие в себе коровье молоко, не только цельное, но также сухое и сгущенное. По анализу - небольшое превышение. После завершения острой фазы можно будет потихоньку возвращать молочные продукты. По яичному белку - позитивны результат, по желтку - слабопозитивный. В острый период рекомендую от курицы воздержаться , другие виды птицы можно: индейку (сейчас можно давать) , утку (с 3х лет) . С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Расшифовка иммунограммы панель 1 уровня
26 ответовЗдравствуйте. Дочк9 лет, постоянно болеет, ранее была температура до 38, сейчас уже стала подниматься до 39.5. Иногда даже без симптомов поднимается. Сдали ОАК, РФ,д-димер, С-реактивный белок, антистрептолизин, прокальцитонин, все в норме. Иммунограмма T-лимфоциты (CD3+...
Здравствуйте. В анализах все хорошо, иммунодефицита нет, иммунорегуляторный индекс в пределах нормы, есть снижение популяции В лимфоцитов. Но, в первую очередь, необходимо найти причину высокой температуры, поставить диагноз и лечить. Но, это необходимо все делать в условиях стационар, я так думаю, чтобы и бак посевы взяли. Обратитесь к инфекционисту, чтобы пройти обследование на вирусную инфекцию. По анализам нет признаков сепсиса или бактериальной инфекции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какую панель аллергенов надо сдать?
5 ответовДобрый день, в апреле 2020 г иду на плановую операцию, к сожалению не весь диагноз прочитать могу. Хронический тонзиллофарингит, хрон. ларингит и еще два диагноза, которые не могу прочитать. Рекомендовано посетить аллерголога, Хотела бы идти на прием с готовыми анализами, но...
Здравствуйте пришлите мне на почту или сюда
Полиморфные кальцинаты
10 ответовДобрый день, мне 39 лет. Сделала УЗИ на 3 день цикла Заключение: правая и левая железа BI-RADS-2, умеренно выраженная ФКМ. На 5 день делали мамографию Заключение:ПРАВАЯ МОЛОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА Тип плотности(ACR)- С - железы неоднородной (гетерогенной) плотности, либо отдельные...
Здравствуйте Да,такие различия по 2-м исследуоаниям могут быть. Поэтому они дополняют друг друга. Вас что-то беспокоит? Прощупывание образования в молочных железах? Что Вы сделали первоначальное ? уЗИ или маммографию? По маммографии по АСR -тип С,говорит о том,что из-за плотности молочных желез (в Вашем возрасте плотность желез -это нормально)невозможно просмотреть структуру. Полиморфные кальцинаты чаще бывают при доброкачественных процессах.
Расшифровка маммографии
24 ответаДобрый день! 49 лет, стоит спираль мирена, менструация сохранена. результат маммографии: Правая молочная железa Тип плотности тканей молочных желез по ACR: B - определяются рассеянные участки фиброзно-железистой ткани высокой плотности (плотность от 25 до 50%). Кожа, сосок и...
Здравствуйте. Маммографическая картина соответствует доброкачественным изменениям. Киста, как жидкостное образование, должно быть осмотрено посредством УЗИ. Если в полости кисты не будет визуализироваться пристеночного компонента, то опасности она не представляет. Проведите УЗИ, далее контроль маммографии ежегодно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка узи
3 ответаВопрос в следующем: Что означает плотность от 50-75% и что такое плотный фон Правая молочная железa Тип плотности тканей молочных желез по ACR: С - железы неоднородной плотности (плотность от 50 до 75%). Кожа, сосок и ареола – втяжение кожи.рубцов.измен. -...
Здравствуйте. Тип плотности по ACR-C говорит о преобладании железистого компонента над фиброзным и жировым. Это создает плотный маммографический фон и затрудненную визуализацию. Это ваша индивидуальная особенность. Поэтому в качестве дополнительного обследования вам нужно пройти узи молочных желёз. Далее повторять два этих исследования ежегодно
Здравствуйте. Со вчерашнего вечера очень сильно болит левая молочная железа. (Хотя кистозно-фиброзная мастопатия с двух сторон.) Внешне видна легкая припухлость. Выделений из соска нет. Температура 37,2.
Здравствуйте! С учетом возраста и фоновой кистозно фиброзной мастопатии внезапно возникшая односторонняя боль с припухлостью и субфебрильной температурой (37,2°C) менее типична для злокачественного процесса. Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на развитие острого воспалительного процесса. Злокачественные опухоли редко дебютируют острой болью и повышением температуры.
Рак молочной железы
1 ответУ шотландской не стерилизованной кошки набухла молочная железа, через месяц резко увеличилась. Кошке 10 лет. Есть ли смысл делать операцию, или после удаления, ничего хорошего не будет?
Здравствуйте! О целесообразности удаления новообразования молочной железы можно говорить только после проведения диагностики для исключения метастаз. Обычно проводится обзорное УЗИ грудной и брюшной полости либо КТ. Если метастаз не обнаружено, проводится забор общего и биохимического анализа крови для оценки работы систем органов и ЭХОкг для оценки работы сердца. Если все в пределах нормы - операция возможно и часто приводит к положительному результату, продлевая жизнь питомцу. Если метастазы обнаружены - действительно операция часто бывает не целесообразна, так как высока вероятность рецидива, но в таком случае возможно рассмотреть химиотерапию для замедления прогрессирования заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыну 3 года. ЗПРР, РАС. За пределами верхней нормы молочная кислота, гидроксифенилмолочная и миндальная. Повышены изолимонная кислота, кетоглутаровая, янтарная, малоновая, пара- Метилгиппуровая, трикарбаллиловая. Как помочь моему ребёнку?
Да, Хофитол — вполне подходящий препарат. Он содержит экстракт листьев артишока и мягко стимулирует выработку и отток желчи, улучшает работу печени. Из сорбентов обычно применяют Смекту 1 пакетик в день, развести в 50 мл воды, курс 7–10 дней; или Полисорб 1–2 раза в день между едой и другими препаратами (минимум за 1 час), курс не больше 5–7 дней. Сорбент применяют не одновременно с Хофитолом, а в другое время суток — чтобы не снизить всасывание действующих веществ.
